Angelo, 8 mesi, si presenta con anoressia e crescita rallentata da 4 mesi (flessione dal 50° al 3° centile per il peso e dal 50° al 25° per l'altezza) in concomitanza con lo svezzamento. Altri sintomi associati erano polidipsia, poliuria, stipsi e rari episodi di vomito. A un primo controllo era stato dimesso con diagnosi di infezione delle vie urinarie (riscontro di leucocituria e colonie di Proteus), e c'era stato un precedente riscontro di IgG antigliadina aumentate e di IgA totali basse che faceva sospettare una malattia celiaca, tuttavia esclusa con le prove sierologiche.

All'esame obiettivo si riscontra eccessiva magrezza (<3°), lieve pallore, esame neurologico nella norma (tranne una lieve letargia). Gli indici nutrizionali risultano della norma, e gli unici parametri alterati sono la calcemia (12,7 mg/dl - v.n. 8,4-10,2) e la calciuria (4 volte più alta del normale). Le condizioni che avevamo posto in diagnosi differenziale (iperparatiroidismo, ipercalcemia idiopatica dell'infanzia, sindorme di Williams) erano risultate poco probabili, e la chiave del problema si è ottenuta attraverso un'anamnesi mirata: scopriamo, infatti, che da circa 5 mesi la mamma stava somministrando quantitativi 3-5 volte maggiori di vitamina D rispetto a quelli consigliati. Diventa dunque chiaro che si tratta di una forma iatrogena, un'overdose di vitamina D.

Valutiamo la presenza di eventuali complicanze con RX del polso (che evidenzia osteosclerosi dell'estremità distale diafisaria, metafisaria del radio e dell'ulna), ecografia renale (che evidenzia nefrocalcinosi), valutazione della funzionalità renale, ECG e visita oculistica (tutte nella norma).

Per l'aggravarsi dell'ipercalcemia (salita a 14,2 mg/dl), decidiamo di accostare alla dieta di esclusione l'idratazione e.v., boli di furosemide e di cortisone e.v. ottenendo in pochi giorni la normalizzazione della calcemia.

Mervyn, 18 mesi, è un bambino di colore, nato a termine e cresciuto bene fino al 3° mese di vita (97° ct per il peso e per l'altezza), che giunge alla nostra osservazione per arresto nella crescita (attualmente 10-25° 136 ct per il peso e <3° ct per l'altezza). All'esame obiettivo presenta uno sviluppo psicomotorio non adeguato per l'età (ipotonia e deambulazione con appoggio) e macchie ipercromiche diffuse (che pongono il sospetto di neurofibromatosi), ma ad un indagine più approfondita vengono evidenziati i tipici segni di rachitismo (fontanella anteriore pervia, rosario rachitico, braccialetto rachitico, varismo degli arti inferiori).

Gli esami di laboratorio rilevano infatti calcemia 8,6 mg/dl (v.n.9,2-11), fosfatasi alcalina 1670 U/l (v.n. 110-550), PTH 142 pg/ml (v.n. 12-95), rapporto fosforo/creatinina urinaria 3, anemia microcitica (Hb 9,1 g/dl, MCV 51 fl, ferritina 4.99 ng/ml, RDW 17.5%) e l'RX del polso evidenzia l'aspetto a coppa, con margini sfumati e sclerotici dell'estermità distali diafisarie del radio e dell'ulna, mentre l'RX del bacino mostra il varismo dei colli femorali.

Resta ancora da capire se in Mervyn la carenza di vitamina D è dovuta a malassorbimento (nella sua storia è presente una presunta intolleranza alle proteine del latte vaccino) o a ridotta sintesi endogena (per mancata o insufficiente esposizione cutanea al sole in bambino dalla pelle nera). La nostra decisione è stata comunque quella di iniziare la terapia con Vitamina D i.m. e la supplementazione di calcio e ferro.

Questi due casi, posti a confronto, sono uno l'antitesi dell'altro: anche l'aspetto radiologico - “a corteccia” in Angelo, “a coppa” in Mervyn - dà la sensazione a colpo d'occhio di condizioni opposte. Angelo e Mervyn ci ricordano che tanto il difetto quanto l'eccesso di vitamina D sono parimenti dannosi e pericolosi. Significativo, però, è il fatto che entrambi abbiano incominciato il loro iter diagnostico da un ritardo di crescita, il quale risulta essere stato la spia di una situazione anomala sottostante.

La prevalenza di rachitismo, infatti, è in costante aumento nel nostro Paese in seguito all'aumento di bambini extracomunitari, e ritorna ad essere purtroppo un argomento “di moda”. Campanelli d'allarme abbastanza eloquenti possono essere - come in Mervyn - il varismo degli arti inferiori, il braccialetto rachitico e, meno frequentemente, il rosario rachitico e il craniotabe. I rischi dovuti all'ipocalcemia spinta possono essere inoltre anche gravi nell'acuto (dalle crisi tetaniche, alle convulsioni, fino alla morte).

D'altra parte, quando si somministra vitamina D occorre vigilare perché non si ecceda tanto da provocare una condizione di ipervitaminosi D: letargia, inappetenza, vomito, stipsi (i sintomi di Angelo) sono tutti indizi di ipercalcemia. Anche in questo caso ci sono rischi di complicanze gravi, quali aritmie, pancreatite, coma. In definitiva, quindi, pur essendo il rachitismo che l'ipervitaminosi D manifestazioni piuttosto rare, vale sicuramente la pena tenere in considerazione entrambe queste condizioni nella pratica comune.