Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Casi indimenticabili
Chi
troppo e chi niente.
Intossicazione e deficit di vitamina D
Intossicazione e deficit di vitamina D
Clinica
Pediatrica IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste
Chi
è “D” troppo…
Angelo,
8 mesi, si presenta con anoressia e crescita rallentata da 4 mesi
(flessione dal 50° al 3° centile per il peso e dal 50°
al 25° per l'altezza) in concomitanza con lo svezzamento.
Altri sintomi associati erano polidipsia, poliuria, stipsi e rari
episodi di vomito. A un primo controllo era stato dimesso con
diagnosi di infezione delle vie urinarie (riscontro di
leucocituria e colonie di Proteus), e c'era stato un
precedente riscontro di IgG antigliadina aumentate e di IgA
totali basse che faceva sospettare una malattia celiaca, tuttavia
esclusa con le prove sierologiche.
All'esame
obiettivo si riscontra eccessiva magrezza (<3°), lieve
pallore, esame neurologico nella norma (tranne una lieve
letargia). Gli indici nutrizionali risultano della norma, e gli
unici parametri alterati sono la calcemia (12,7 mg/dl - v.n.
8,4-10,2) e la calciuria (4 volte più alta del normale).
Le condizioni che avevamo posto in diagnosi differenziale
(iperparatiroidismo, ipercalcemia idiopatica dell'infanzia,
sindorme di Williams) erano risultate poco probabili, e la chiave
del problema si è ottenuta attraverso un'anamnesi
mirata: scopriamo, infatti, che da circa 5 mesi la mamma stava
somministrando quantitativi 3-5 volte maggiori di vitamina D
rispetto a quelli consigliati. Diventa dunque chiaro che si
tratta di una forma iatrogena, un'overdose di vitamina D.
Valutiamo
la presenza di eventuali complicanze con RX del polso (che
evidenzia osteosclerosi dell'estremità distale
diafisaria, metafisaria del radio e dell'ulna), ecografia
renale (che evidenzia nefrocalcinosi), valutazione della
funzionalità renale, ECG e visita oculistica (tutte nella
norma).
Per
l'aggravarsi dell'ipercalcemia (salita a 14,2 mg/dl),
decidiamo di accostare alla dieta di esclusione l'idratazione
e.v., boli di furosemide e di cortisone e.v. ottenendo in pochi
giorni la normalizzazione della calcemia.
…e
chi “D” niente
Mervyn,
18 mesi, è un bambino di colore, nato a termine e
cresciuto bene fino al 3° mese di vita (97° ct per il
peso e per l'altezza), che giunge alla nostra osservazione per
arresto nella crescita (attualmente 10-25° 136 ct per il peso
e <3° ct per l'altezza). All'esame obiettivo presenta
uno sviluppo psicomotorio non adeguato per l'età
(ipotonia e deambulazione con appoggio) e macchie ipercromiche
diffuse (che pongono il sospetto di neurofibromatosi), ma ad un
indagine più approfondita vengono evidenziati i tipici
segni di rachitismo (fontanella anteriore pervia, rosario
rachitico, braccialetto rachitico, varismo degli arti inferiori).
Gli
esami di laboratorio rilevano infatti calcemia 8,6 mg/dl
(v.n.9,2-11), fosfatasi alcalina 1670 U/l (v.n. 110-550), PTH 142
pg/ml (v.n. 12-95), rapporto fosforo/creatinina urinaria 3,
anemia microcitica (Hb 9,1 g/dl, MCV 51 fl, ferritina 4.99 ng/ml,
RDW 17.5%) e l'RX del polso evidenzia l'aspetto a coppa, con
margini sfumati e sclerotici dell'estermità distali
diafisarie del radio e dell'ulna, mentre l'RX del bacino
mostra il varismo dei colli femorali.
Resta
ancora da capire se in Mervyn la carenza di vitamina D è
dovuta a malassorbimento (nella sua storia è presente una
presunta intolleranza alle proteine del latte vaccino) o a
ridotta sintesi endogena (per mancata o insufficiente esposizione
cutanea al sole in bambino dalla pelle nera). La nostra decisione
è stata comunque quella di iniziare la terapia con
Vitamina D i.m. e la supplementazione di calcio e ferro.
In
medio stat virtus
Questi
due casi, posti a confronto, sono uno l'antitesi dell'altro:
anche l'aspetto radiologico - “a corteccia” in Angelo, “a
coppa” in Mervyn - dà la sensazione a colpo d'occhio
di condizioni opposte. Angelo e Mervyn ci ricordano che tanto il
difetto quanto l'eccesso di vitamina D sono parimenti dannosi e
pericolosi. Significativo, però, è il fatto che
entrambi abbiano incominciato il loro iter diagnostico da un
ritardo di crescita, il quale risulta essere stato la spia di una
situazione anomala sottostante.
La
prevalenza di rachitismo, infatti, è in costante aumento
nel nostro Paese in seguito all'aumento di bambini
extracomunitari, e ritorna ad essere purtroppo un argomento “di
moda”. Campanelli d'allarme abbastanza eloquenti possono
essere - come in Mervyn - il varismo degli arti inferiori, il
braccialetto rachitico e, meno frequentemente, il rosario
rachitico e il craniotabe. I rischi dovuti all'ipocalcemia
spinta possono essere inoltre anche gravi nell'acuto (dalle
crisi tetaniche, alle convulsioni, fino alla morte).
D'altra
parte, quando si somministra vitamina D occorre vigilare perché
non si ecceda tanto da provocare una condizione di ipervitaminosi
D: letargia, inappetenza, vomito, stipsi (i sintomi di Angelo)
sono tutti indizi di ipercalcemia. Anche in questo caso ci sono
rischi di complicanze gravi, quali aritmie, pancreatite, coma. In
definitiva, quindi, pur essendo il rachitismo che
l'ipervitaminosi D manifestazioni piuttosto rare, vale
sicuramente la pena tenere in considerazione entrambe queste
condizioni nella pratica comune. |
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