Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Novembre 2001 - Volume IV - numero 9
M&B Pagine Elettroniche
Casi clinici della letteratura
Una
paralisi completa degli arti in una bambina di 10 anni
Un
caso clinico dalla letteratura internazionale
Il
caso
Una
bambina di 10 anni viene portata all'ospedale perché
improvvisamente non è stata più capace di reggersi in
piedi.
L'anamnesi
La
bambina aveva presentato febbre alta 4 giorni prima e dal giorno
prima del ricovero aveva presentato dolore all'addome e alle gambe;
poi gradualmente aveva perso la capacità di muovere le gambe e
in parte le braccia. Aveva anche presentato ritenzione urinaria,
risoltasi spontaneamente, e costipazione, aggravata da incontinenza
fecale.
L'esame
obiettivo
La
bambina non può muovere né gli arti superiori, né
quelli inferiori. Nessuna sofferenza dei nervi cranici. I riflessi
profondi sono assenti alle gambe e sono ridotti alle braccia. La sua
forza muscolare è ridotta a un quinto nelle gambe e a due
quinti nelle braccia. La vescica urinaria è distesa e arriva
all'ombelico, mentre lo sfintere anale ha perduto il suo tono
normale. Ella tuttavia ha una sensibilità normale quando la si
tocchi; anche gli stimoli propriocettivi e quelli dolorosi sono
avvertiti normalmente. I riflessi plantari sono presenti.
Gli altri
rilievi dell'esame obiettivo sono normali.
Gli
esami di laboratorio e strumentali
L'esame
emocromocitometrico e l'esame delle urine hanno dato risultati
normali. L'esame del liquido cerebro-spinale ha rilevato 10 cellule
(linfociti) per mmc e nessun microrganismo alla colorazione di Gram.
Le
colture dal sangue e dalle urine sono risultate negative, mentre
l'esame del liquor per i virus dell'encefalite, per la ricerca della
proteina della mielina e di bande oligoclonali è risultato
negativo.
Anche la
reazione alla tubercolina è stata negativa. L'esame del fondo
non ha dimostrato la presenza di una neurite ottica.
Dopo
l'esecuzione di un ulteriore accertamento è stato possibile
giungere alla diagnosi.
Nel
sospetto di una lesione midollare a livello cervicale, è stata
eseguita una risonanza magnetica (RM), che ha mostrato i segni di una
demielinizzazione a livello del segmento C2-C5 del midollo spinale.
In base a questo reperto è stato possibile fare diagnosi diMielite Trasversa.
La
bambina è stata trattata con alte dosi di corticosteroidi ed è
migliorata in breve tempo. In seguito le dosi sono state
progressivamente ridotte; la bambina è stata trattata anche
con iniezioni sottocutanee di eparina a basso peso molecolare per
prevenire la trombosi venosa, come conseguenza dell'immobilizzazione.
Successivamente
ella è stata trasferita al servizio di Riabilitazione e
Terapia fisica per proseguire la cura.
Cos'èla mielite traversa ?
E' una
malattia demielinizzante acuta, generalmente monofasica,
caratterizzata da un inizio improvviso di stanchezza simmetrica
progressiva e da alterazioni della sensibilità delle
estremità, associata a disfunzione della vescica urinaria e
dell'intestino.
La
malattia inizia spesso con dolore al collo o alla regione
lombo-sacrale, associato a parestesie, cui può far seguito
dopo qualche giorno la perdita della sensibilità. Esiste
spesso un livello preciso della perdita di sensibilità ed
eventualmente del dolore: le parestesie, che vengono avvertite come
un senso di fastidio, possono essere ancora presenti al limite
superiore dell'area in cui è stata perduta la sensibilità.
Il quadro clinico si completa gradualmente nel corso di ore o di
giorni.
La
paralisi flaccida è un elemento diagnostico essenziale,
all'esordio della malattia; tuttavia con il passare delle settimane,
nei casi che non risolvono, vi può essere un graduale
passaggio dalla flaccidità degli arti alla loro spasticità,
mentre all'ariflessia può far seguito un'iperiflessia, come
testimonianza del fatto, che la mancanza di riflessi non era dovuta
tanto a una lesione delle corna anteriori del segmento lombare (come
accade nella poliomielite), quanto a uno stato di sofferenza del
sistema midollare (shock spinale). La spasticità degli arti e
la presenza d'iperriflessia, che compaiono successivamente,
documentano la sofferenza o l'interruzione del primo neurone motore,
per cui si accentuano i riflessi spinali a breve arco.
La
permanenza di una paralisi ariflessica documenterebbe la presenza di
aree di necrosi a livelli diversi del midollo
Possono
essere interessate anche le vie del sistema autonomo, la cui
sofferenza si manifesta con la perdita della capacità di
sudorazione al di sotto del segmento midollare interessato.
Spesso
alla percussione sulla colonna in corrispondenza del segmento colpito
si provoca una sensazione anormale.
Negli
stadi precoci, vi può essere interessamento della funzione
respiratoria.
Fra le
cause è da prendere in considerazione per prima l'associazione
con infezioni virali o da Mycoplasma, presenti nel 40% dei casi. Fra
i virus vanno ricordati: il virus di Epstein Barr, quello dell'herpes
simplex, dell'influenza, della rosolia, della parotite, della
varicella, gli enterovirus, i coxsackievirus e il citomegalovirus (di
frequente riscontro negli immuno-compromessi).
Per
spiegare l'insorgenza della mielite traversa, dopo un episodio
infettivo acuto, sono state prospettate 3 ipotesi patogenetiche:
·
Invasione diretta del midollo spinale da parte dell'agente infettivo
·
Risposta autoimmune cellulo-mediata
·
Vasculite autoimmune
Oltre
alle cause infettive, è necessario tener conto anche di altre
possibilità eziologiche, come gli eventi parainfettivi, la
sclerosi multipla, l'insufficienza vascolare, la mielopatia
paraneoplastica, gli effetti collaterali spiacevoli delle
vaccinazioni e infine i traumi minimi. D'altra parte va sempre
considerata anche la possibilità che la mielite traversa sia
una complicazione neurologica del lupus eritematoso sistemico o di
altre malattie collageno-vascolari.
Per
quanto riguarda l'insorgenza di mielite traversa dopo vaccinazione,
va rilevato che esiste in proposito un certo numero di descrizioni in
letteratura, sia dopo la vaccinazione difterite-tetano, che quella
del morbillo, della polio con vaccino orale, dell'epatite B e infine
dell'Haemopilus influenzae tipo b. Nonostante questi rilievi la
mielite traversa viene ancora inserita fra le situazioni in cui
esistono "prove insufficienti per accettare o rigettare una
relazione causale" (MMWR, 45, RR-12, 1996).
In alcuni
casi, nonostante tutte le ricerche, non è possibile trovare
una causa evidente.
Alla
Risonanza Magnetica si riscontra un ingrossamento variabile del
midollo spinale, insieme ad aree uni- o multifocali di
demielinizzazione.
Il
reperto liquorale può essere normale, ma può essere
presente una pleiocitosi di cellule mononucleate o polinucleate:
evenienza quest'ultima più frequente nelle forme a rapida
evoluzione. E' spesso presente iperproteinorrachia.
L'elettromiografia
mette in evidenza negli stadi avanzati della malattia, la
denervazione dei muscoli degli arti inferiori; la sua positività
rappresenta un segnale prognostico poco favorevole.
Discussione
sul caso
La storia
clinica della bambina è, nella sua semplicità,
fortemente indicativa.
E' chiaro
che l'infezione acuta febbrile, che ha preceduto di pochi giorni la
comparsa della mielite traversa, è molto probabilmente con
essa collegata; per quando niente ci venga detto sull'agente causale
che la possa aver determinata, la brevità del tempo intercorso
fra l'inizio dei sintomi e la comparsa della mielite fa propendere
per un'invasione diretta del midollo (prima ipotesi patogenetica) con
conseguente shock midollare.
Dopo 3
giorni di febbre elevata la bambina avverte vivo dolore all'addome e
agli arti inferiori, che dopo 24 ore si accompagna a paralisi
flaccida completa degli arti inferiori e parziale degli arti
superiori. A questo quadro si associano i sintomi a carico delle vie
urinarie (ritenzione) e dell'intestino (stipsi).
I
riflessi profondi sono assenti; la forza muscolare è ridotta.
La sensibilità è normale. Mentre vi è assenza
dei riflessi profondi; le risposte (riflessi) plantari sono normali.
I
risultati della Risonanza Magnetica confermano il sospetto clinico di
grave sofferenza del midollo spinale.
A
quali altre affezioni era possibile pensare in questa bambina, prima
di aver eseguito questo esame ?
La
presenza di un limite netto fra l'area indenne e l'area nella quale
si verificano le manifestazioni cliniche, richiede un'immediata
diagnosi differenziale con una compressione midollare, da parte di un
angioma, di un meningioma, di un ascesso (freddo ?) o da parte di
altri tessuti. La risonanza magnetica è proprio l'esame di
scelta per differenziare la mielite traversa da queste altre cause
anatomiche.
Il
reperto tipico della mielite traversa alla Risonanza Magnetica è
duplice:
a) un
variabile grado d'ingrossamento del midollo, corrispondente
all'altezza del livello clinicamente evidente fra area con
sensibilità normale e area con sensibilità alterata
b) la
presenta di aree uniche o multifocali di un segnale anormale nelle
sequenze T2, spesso: reperto in accordo con la presenza di aree di
demielinizzazione
A questo
punto, un'altra diagnosi differenziale va posta con una diversa
malattia demielizzante del sistema nervoso, la sclerosi multipla,
affezione rara nel bambino. E' per questa differenziazione che è
necessario estendere la Risonanza Magnetica al cervello, al fine di
accertare se la mielite traversa non sia che il primo segno clinico
di una sclerosi multipla, le cui lesioni sarebbero già
evidenti nel cervello.
Da un
punto di vista clinico va impostata anche la diagnosi differenziale
con la Sindrome di Guillain-Barré, o poliradicolo-nevrite: è
anche questa una neuropatia demielinizzante, questa volta del neurone
periferico, accompagnata da stanchezza, incapacità a camminare
e ariflessia. Pure in questa sindrome l'interessamento degli arti è
simmetrico: spesso si associano dolori e alterazioni della
sensibilità. Ma nella sindrome di Guillain-Barré non si
ritrova un preciso livello di demarcazione della sensibilità
tattile e dolorifica (espressione precisa di una mielopatia), solo
eccezionalmente è interessata la funzionalità della
vescica urinaria e dell'intestino; essa è causa inoltre di una
particolare elevazione della proteinorrachia, non accompagnata da
pleiocitosi (dissociazione proteino-citologica).
Va presa
in considerazione anche la meningite acuta e l'encefalite acuta
disseminata: quest'ultima è rappresentata da un'infiammazione
acuta del sistema nervoso centrale, legata a una reazione
autoimmunitaria in seguito a un'infezione virale. A questa affezione
viene infatti dato anche il nome di encefalite post-infettiva. In
tale malattia, nella quale l'interessamento del midollo avviene di
rado, è presente costantemente una sofferenza delle condizioni
mentali, insieme a convulsioni, come conseguenze della sofferenza del
cervello. Evenienze queste ultime che non si riscontrano nella
mielite traversa.
Trattamento
Nonostante
manchino studi controllati, è d'uso trattare la mielite
traversa con corticosteroidi; nella maggior parte dei casi viene
usato il metilprednisolone ad alte dosi. Talvolta è stato
usato un trattamento associato corticosteroidi-immunoglobuline per
via venosa. E' facile rilevare che anche in questo la mielite
traversa ha qualche punto di contatto con la sindrome di
Guillain-Barré.
Ma,
accanto a questo trattamento che agisce sulla patogenesi della
malattia, è sempre utile intraprendere una terapia di
sostegno, basata sulla somministrazione di liquidi e nutrienti per
via venosa. Utile la cateterizzazione delle vie urinarie, associata
alla prevenzione antibatterica.
Di
frequente si associa un quadro di depressione reattiva, per cui va
sempre previsto un sostegno psicologico al paziente e alla sua
famiglia. Per evitare la trombosi venosa è utile la
somministrazione di eparina, a basso peso molecolare. La terapia
fisica può essere di grande aiuto per prevenire le contratture
e facilitare la guarigione.
Nonostante
un trattamento adeguato la guarigione dopo settimane o mesi avviene
solo nel 60% dei casi. Possono residuare deficit della funzione
urinaria o intestinale, come stanchezza a carico degli arti
inferiori.
Considerazioni
pratiche
La
mielite traversa è una malattia rara in età pediatrica;
essa necessita di una diagnosi rapida e di un trattamento
appropriati, sia di tipo patogenetico (corticosteroidi e
immunoglobuline in vena), che di sostegno.
La sua
conoscenza permette d'altra parte di avere a che fare con un quadro
neurologico midollare, col quale al pediatra pratico si trova di rado
in contatto.
Questo
caso offre anche l'occasione di ricordare che in presenza di una
paralisi flaccida degli arti inferiori, è necessario
ottemperare alle giuste disposizioni del Ministero della Sanità,
che obbliga tutti i pediatri (universitari, ospedalieri e di
famiglia) a notificare al Referente Regionale e al Ministero della
Sanità tutti i casi di paralisi flaccida degli arti inferiori,
qualunque ne sia la causa. Ricordo che l'incidenza annuale di
paralisi flaccida degli arti inferiori è, secondo statistiche
internazionali, di 1 caso su 100.000; il nostro Paese nell'ultimo
anno si è situato poco al di sopra degli 0,5 casi su 100.000,
troppo lontano dal limite fissato per considerare questo rilievo come
veritiero.
Da
Pediatrics in Review, 2001, 22, 303-8
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