Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

M&B Pagine Elettroniche

Contributi Originali - Casi contributivi

Ittiosi lamellare congenita
M. Chirico, MC. Albarelli, L. Pavanello
U.O. Pediatria Castelfranco Veneto (TV)

(Specialedal III Convegno di Dermatologia per il Pediatra, Rimini, 28-29 maggio 1999):

Congenital ichthyosis

The Case
MB, male, born after 37 weeks of pregnancy. He was covered with scaling skin. The subcutaneous layer was characterised by erythrosis and large exudation. He was suffering from a serious hypertonic dehydration (Na 157, K 5,3, urea 75 mg/dl, creatinine 1,4 mg/dl).
The Problem, the Evolution
Of course, our main objective was to solve the problem of dehydration and to protect the child against infections (re-hydrating drips, protective antibiotic treatments, topic treatment with sterile distilled water to clean the macerated areas and urea 3% as keratolytic agent). The problem of diagnosis was solved by taking into account the disease evolution: during the next days the skin became drier and drier, very hard and scaly, especially to the patient's lower limbs, trunk and scalp. His knees were covered with brownish scales. 
This is a case of congenital ichthyosis. It is a recessive, polygenic, hereditary disease. At 7 months, the skin was dry and scaly, especially to the forehead. Since then, he has reached the third centile. Now, the treatment is based upon urea 10% and emollients.

Articolo
Il caso
MB, maschio, nasce a 37 settimane di gestazione; gravidanza fisiologica, taglio cesareo elettivo. Apgar 9-10. Parametri antropometrici nella norma. Anamnesi familiare negativa.
Alla nascita appare ricoperto da cute che si desquama a larghe falde con sottocute eritrosico e abbondantemente essudante. Il piccolo presenta un grave stato di disidratazione ipertonica : Na 157, K 5.3, Cl 109 mmol/L; urea 75 mg/dl, creatinemia 1,4 mg/dl.


Terapia
Il neonato è posto in terapia infusionale ed antibiotica per l'elevato rischio settico.
Terapia topica con acqua distillata nelle zone macerate e urea al 3% in emulsione sul resto della cute.
Nei giorni successivi la cute si è essiccata, diventando molto dura e squamosa, soprattutto agli arti inferiori, al tronco e al cuoio capelluto; le ginocchia sono ricoperte da squame brunastre.




Sviluppo
MB ora ha 7 mesi, presenta cute secca e squamosa, prevalentemente localizzata alla fronte; il suo accrescimento ponderale è scarso (III P), lo sviluppo neuromotorio nella norma. 
La terapia topica è a base di urea  al 10% ed emollienti. 
Sarà da valutare l'opportunità di introdurre retinoidi per os considerando il loro effetto teratogeno e la tossicità sull'osso.

Che cos'è la CIE/LI
La CIE/LI è una malattia genetica con una modalità di trasmissione ereditaria autosomica recessiva con un rischio di ricorrenza nelle successive gravidanze del 25%.
Sono stati riconosciuti almeno 3 geni coinvolti nell'espressione di tale condizione, di cui uno, il gene TGM1, è localizzato sul cromosoma 14q11.
La CIE/LI è una rara condizione (1/200.000 nati) composta di due diverse manifestazioni cliniche di un'unica malattia o da due diverse malattie.

Vuoi citare questo contributo?

M. Chirico, M.C. Albarelli, L. Pavanello Ittiosi lamellare congenita. Medico e Bambino pagine elettroniche 1999;2(9) https://www.medicoebambino.com/?id=CL9909_30.html

Copyright © 2019 - 2019 Medico e Bambino - Via S.Caterina 3 34122 Trieste - Partita IVA 00937070324
redazione: redazione@medicoebambino.com, tel: 040 3728911 fax: 040 7606590
abbonamenti: abbonamenti@medicoebambino.com, tel: 040 3726126

La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.