Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Novembre 1999 - Volume II - numero 9
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Ittiosi
lamellare congenita
U.O.
Pediatria Castelfranco Veneto (TV)
(Specialedal III Convegno di Dermatologia per il Pediatra, Rimini,
28-29 maggio 1999):
Congenital
ichthyosis
The
Case
MB, male,
born after 37 weeks of pregnancy. He was covered with scaling skin.
The subcutaneous layer was characterised by erythrosis and large
exudation. He was suffering from a serious hypertonic dehydration (Na
157, K 5,3, urea 75 mg/dl, creatinine 1,4 mg/dl).
The
Problem, the Evolution
Of
course, our main objective was to solve the problem of dehydration
and to protect the child against infections (re-hydrating drips,
protective antibiotic treatments, topic treatment with sterile
distilled water to clean the macerated areas and urea 3% as
keratolytic agent). The problem of diagnosis was solved by taking
into account the disease evolution: during the next days the skin
became drier and drier, very hard and scaly, especially to the
patient's lower limbs, trunk and scalp. His knees were covered with
brownish scales.
This is a
case of congenital ichthyosis. It is a recessive, polygenic,
hereditary disease. At 7 months, the skin was dry and scaly,
especially to the forehead. Since then, he has reached the third
centile. Now, the treatment is based upon urea 10% and emollients.
Articolo
Il
caso
MB,
maschio, nasce a 37 settimane di gestazione; gravidanza fisiologica,
taglio cesareo elettivo. Apgar 9-10. Parametri antropometrici nella
norma. Anamnesi familiare negativa.
Alla
nascita appare ricoperto da cute che si desquama a larghe falde con
sottocute eritrosico e abbondantemente essudante. Il piccolo presenta
un grave stato di disidratazione ipertonica : Na 157, K 5.3, Cl 109
mmol/L; urea 75 mg/dl, creatinemia 1,4 mg/dl.

Terapia
Il
neonato è posto in terapia infusionale ed antibiotica per
l'elevato rischio settico.
Terapia
topica con acqua distillata nelle zone macerate e urea al 3% in
emulsione sul resto della cute.
Nei
giorni successivi la cute si è essiccata, diventando molto
dura e squamosa, soprattutto agli arti inferiori, al tronco e al
cuoio capelluto; le ginocchia sono ricoperte da squame brunastre.



Sviluppo
MB ora ha
7 mesi, presenta cute secca e squamosa, prevalentemente localizzata
alla fronte; il suo accrescimento ponderale è scarso (III P),
lo sviluppo neuromotorio nella norma.
La
terapia topica è a base di urea al 10% ed emollienti.
Sarà
da valutare l'opportunità di introdurre retinoidi per os
considerando il loro effetto teratogeno e la tossicità
sull'osso.
Che
cos'è la CIE/LI
La CIE/LI
è una malattia genetica con una modalità di
trasmissione ereditaria autosomica recessiva con un rischio di
ricorrenza nelle successive gravidanze del 25%.
Sono
stati riconosciuti almeno 3 geni coinvolti nell'espressione di tale
condizione, di cui uno, il gene TGM1, è localizzato sul
cromosoma 14q11.
La CIE/LI
è una rara condizione (1/200.000 nati) composta di due diverse
manifestazioni cliniche di un'unica malattia o da due diverse
malattie.
Vuoi citare questo contributo?