Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Giugno 1999 - Volume II - numero 6
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Tenosinovite
e Rash cutaneo in un bambino di 4 anni
*Dipartimento
di emergenza Urgenza, Clinica Pediatrica I, Università di
Milano
**
Servizio di Reumatologia, Clinica pediatrica III, Università
di Firenze
Tendinous
synovitis and skin rash in a child aged 4
The
Case
A male
child aged 4 is hospitalised because of swelling on the upper surface
of the foot, which is not accompanied by laboratory signs of
phlogosis, so that RMN turns out to be the expression of a
conspicuous effusion along the tendinous sheaths.
A biopsy
of synovia shows the presence of giant cell granulomas. A local
steroid treatment removes the effusion. A month after, a diffused
papuliferous skin rash appears. It is classified as atopic
dermatitis. Then, a uveitis appears.
The
Problem
The
diagnostic problem (as well as the therapeutic approach) is not a
minor one. It is solved by skin biopsy, which confirms the picture
found at the synovia level, as well as by laboratory tests
(hypercalcemia and increase in the angiotensin-converting enzyme
(ACE).
The
Contribution
This is a
very early sarcoidosis. Its appearance in very young children is
exceptional. As regards children, the clinical picture is
characterised by tendinous synovitis and rash. Sometimes, a picture
quite similar to systemic rheumatoid arthritis in the absence of lung
hilus affection can be found. Hypercalcemia is related to increased
synthesis of 1,25 (OH)2D by granuloma cells. Together with the
increase in ACE (whose meaning is similar), they
make a
quasi-diagnostic couple.
Articolo
Il
caso
Un
bambino di 4 anni giunge alla nostra attenzione per una tumefazione
della caviglia destra, in particolare del dorso del piede, perdurante
da qualche giorno, in buone condizioni generali e in assenza di segni
o sintomi sistemici o di altre anomalie all'esame obbiettivo.
L'anamnesi
familiare è significativa per orticaria gigante recidivante
nella madre. Si tratta di un primogenito, nato alla 37a settimana da
taglio cesareo per preeclampsia materna. Peso neonatale 2800 g,
indice di Apgar 9-10. Lieve ittero. Nulla fino all'anno di vita,
quando è comparso un rash cutaneo agli arti, per cui il
pediatra curante ha sospeso il latte vaccino sostituendolo con latte
di soja. Un dermatologo, consultato per la persistenza del rash,
diagnostica un eczema atopico ("atipico", per la
localizzazione). Viene instaurata terapia corticosteroidea locale. A
2 anni viene ridato latte vaccino, senza modifiche sostanziali
nell'aspetto della dermatite.
Dal punto
di vista diagnostico a questo punto è legittimo non fare
nulla, e limitarsi all'attesa. Infatti una tumefazione articolare
persistente per una durata breve non è preoccupante, se non è
accompagnata da segni locali d'infezione o da segni generali, come
febbre o dolore notturno. Le uniche due condizioni a questa età
che devono essere immediatamente escluse sono le infezioni (artrite
settica) e le neoplasie (come leucemie o neuroblastomi). L'anamnesi
di possibile allergia non modifica in alcun modo l'atteggiamento
diagnostico. E' quanto noi abbiamo fatto.
I
problemi
La
tumefazione è tuttavia persistita per alcune settimane,
aggiungendosi inoltre anche una tumefazione al dorso delle mani. A
questo punto sono stati effettuati accertamenti laboratoristici e
strumentali. VES = 15 mm, PCR negativa, GB 7.000/mmc, Hb 13 g/dl,
Piastrine 241.000/mmc, Anticorpi antinucleo e fattore reumatoide
assenti. Visita oculistica con lampada a fessura: nella norma. Rx
caviglie e polsi: nella norma.
A questo
punto cominciano i problemi, che vorremmo condividere con i
lettori: il primo problema è se si tratta di un'artrite
reumatoide cronica giovanile.
Nonostante
la negatività degli esami potrebbe esserlo, in quanto le forme
pauciarticolari, tipiche di questa età, possono avere esami
ematici totalmente normali. Tuttavia è inusuale la
localizzazione (asimmetrica, due polsi e un piede), per cui sono
stati effettuati ulteriori accertamenti. Ricordiamo che la diagnosi
di artrite giovanile (cronica/reumatoide) è una diagnosi di
esclusione, per cui numerose altre patologie vanno escluse sulla base
di un iter diagnostico mirato in base ai reperti clinici e
anamnestici. In questo caso, visto che sembrava esserci più
una tumefazione del dorso del piede che un versamento all'interno
della caviglia, è stata effettuata una risonanza magnetica dei
piedi, che ha dimostrato un cospicuo versamento lungo le guaine
tendinee. E' stata posta la diagnosi di tendinite (entesite), una
condizione che si instaura abbastanza spesso nell'artrite
oligarticolare correlata a HLA B29) E' stata instaurata terapia
sintomatica (anti-infiammatori non steroidei), che ha portato un
beneficio solo transitorio. Il bambino è stato quindi
sottoposto a biopsia sinoviale e successivamente a infiltrazione
locale con corticosteroidi.
La
biopsia sinoviale ha messo in evidenza granulomi e cellule giganti.
Dopo qualche mese di benessere il bambino ha presentato un rash
cutaneo generalizzato papulare, diffuso e pruriginoso (vedi figura),
associato a sudorazione profusa, e resistente a una terapia con
antiistaminici.
Cosa
avreste fatto?
Già
orientati dalla biopsia sinoviale, abbiamo effettuato una biopsia
cutanea che ha confermato il nostro sospetto.
Il
laboratorio era sostanzialmente negativo, con l'eccezione di due
elementi importanti: un aumento dell'enzima di conversione
dell'angiotensina (ACE) e un aumento della calcemia. I due dati di
laboratorio, messi assieme danno un forte indice di sospetto.
Associati al reperto istologico della tenosinovite rendono la
diagnosi quasi certa.


Per
quale malattia? E come confermare la diagnosi?
E' stata
effettuata una biopsia cutanea. Questo ha messo in evidenza ancora la
presenza di cellule giganti. E''stata posta la diagnosi di
sarcoidosi. Nel decorso successivo il bambino ha presentato
l'arrossamento di un occhio e l'oculista ha posto la diagnosi di
uveite.
Come
l'avreste interpretata? Che trattamento avreste intrapreso?
Ciclosporina?
Corticosteroidi
locali ?
Corticosteroidi
generali?
L'uveite
è una patologia vasculitica e in generale della patologia con
aumentata risposta immunitaria, ed è una manifestazione comune
nella artrite reumatoide e nella sarcoidosi.
Tutte e
tre le risposte potrebbero essere giuste, dipende dalla gravità
e dalla evoluzione. Il nostro paziente è stato trattato con
corticosteroidi (prednisone 1 mg/kg/die per os) con miglioramento dei
segni articolari, scomparsa del rash, normalizzazione
dell'ipercalcemia e risoluzione di livelli sierici dell'ACE.
Conclusioni
Si tratta
di una sarcoidosi a esordio precoce. Riguardando
retrospettivamente la storia, il rash etichettato come dermatite
atopica era in realtà un esordio cutaneo di sarcoidosi, non
raro nei primi mesi di vita.
Infatti
la sarcoidosi a esordio precoce (nei primi 4-5 anni di vita) è
caratterizzata dalla triade sintomatologica artite/rash/uveite, con
assenza dei reperti caratteristici della forma adulta
(linfoadenopatia e interessamento polmonare). L'esordio è
spesso nel primo anno di vita. Si tratta di una forma piuttosto rara,
ma potenzialmente invalidante. Infatti la prognosi è per lo
più grave, in quanto sono state descritte in alta percentuale
di casi sequele quali nanismo, cecità, e interessamento
multisistemico. La diagnosi è spesso difficile e si può
porre solo dopo conferma istologica. La maggior parte dei bambini
viene diagnosticata come affetta da artrite a esordio sistemico, per
la presenza dell'artrite e del rash. Tuttavia l'artrite della
sarcoidosi è più una tenosinovite, e il rash non è
evanescente come nell'artrite sistemica, per cui la diagnosi
differenziale può essere facilitata già da elementi
clinici. L'aumento dell'ACE e l'ipercalcemia, quando presenti,
possono indirizzare verso una diagnosi di probabilità. I
macrofagi ottenuti dal granuloma sarcoidosico convertono il 25 (OH)D
a 1,25(OH)2 a velocità accelerata. In generale si può
dire che i soggetti con sarcoidosi hanno i valori più alti di
1,25(OH)2D e quindi un aumentato assorbimento del calcio. La
regolazione della calcemia, nei soggetti con sarcoidosi, è
sottratta all'effetto regolatore del paratormone. La diagnosi
definitiva richiede il riscontro di granulomi non caseosi in una sede
anatomica interessata e in presenza di storia clinica compatibile. La
terapia in fase acuta si basa sull'impiego di corticosteroidi per via
sistemica.
Il
contributo
Questo
caso dimostra come la sarcoidosi possa presentarsi anche nei primi
anni di vita, con un comportamento alquanto differente da quello che
si può vedere negli adolescenti e negli adulti. Infatti nella
forma a esordio precoce l'interessamento polmonare è assente,
se non in una fase tardiva, e la prognosi è peggiore. La
rarità della malattia e l'aspecificità dei segni e
sintomi all'esordio rendono talvolta la diagnosi estremamente
difficile.
Bibliografia
Fink CW,
Cimaz R - Early onset sarcoidosis: not a benign disease - J
Rheumatol 24, 174-77, 1997
Hafner R,
Vogel P - Sarcoidosis of early onset. A challenge for the pediatric
rheumatologist - Clin Exp Rheumatol 11, 685-91, 1993
Hetherington
S - Sarcoidosis in young children - Am J Dis Child 136, 13-15,
1982
Linsey
CB, Godfrey WA - Childhood sarcoidosis manifesting as juvenile
rheumatoid arthritis - Pediatrics 76, 765-68, 1985
Rasmussen
JE - Sarcoidosis in young children - J Am Acad Dermatol 5,
566-70, 1981
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