Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Ottobre 1998 - Volume I - numero 8
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Atassia
cerebellare acuta: chi era costei
Clinica
Pediatrica dell'Università di Trieste, IRCCS "Burlo
Garofolo"
Acute
cerebellar ataxia
The
case
Male
child aged 4, feverish diarrhoea for 4 days; then rid of fever, vomit
resuming and somnolence.
Domperidone,
improvement; then vomit resuming, deep somnolence, ataxia. Liquor: 5
cells, proteins 85mg%ml; NMR, small low-density areas of white
substance in the semi-oval nucleus.
Paralysis
of VII (right) and VI (both sides). From the 13th day, progressive
regression of symptoms.
The
problem
What is
the diagnosis? What is the approach to be followed? Differential
diagnosis is between acute cerebellar ataxia and parainfective
encephalitis, which are just two descriptive diagnoses.
When
taking into account the clinical picture and development, the former
is correct. However, inflammatory signs, even though modest, of
liquor and NMR low-density images suggest an encephalitis, or to be
more precise an ADEM (Acute Demielinising Encephalomyelitis). A
treatment based upon corticosteroids could have been used.
The
contribution
A
diagnosis of acute cerebellar ataxia could also apply to this case.
Such a diagnosis corresponds to a syndrome (with multiple
aetiopathogenesis?) expressing a specific (generic?) cerebellar
involvement of the child vis-à-vis various encephalic insults.
Two more cases, very similar from a clinical point of view, are
mentioned. However, no lesion could be seen in both of them.
The
expression "Acute Cerebellar Ataxia" is to be considered as
obsolete. A benign demielinising lesion, like the one caused by the
Guillain-Barré's syndrome, is likely to be the most common
substrate.
Articolo
Il
caso
A.
Alessio, anni 4.
Gastroenterite
febbrile, durata 2 gg. Sfebbramento, scomparsa dei sintomi, poi, dopo
un giorno di benessere, ripresa di vomito incoercibile, biliare, con
sonnolenza e chetosi.
Diagnosi?
comportamento?
E' stato
fatto un trattamento sintomatico (metoclopramide i.m), probabilmente
con l'idea che si trattasse di un vomito ciclico. Tutto bene. Dopo
alcuni altri giorni (siamo all'8° giorno dall'inizio della
diarrea e della febbre) ripresa del vomito (stavolta senza risposta
alla terapia farmacologica), seguiti da sonnolenza e atassia.
Ricovero
Deambulazione
incerta, a base allargata, ipotonia arti inferiori, iporeflessia,
sonnolenza molto profonda. Si pensa a una sindrome di Guillain-Barré
e si fa un trattamento con IgGVena 1g/Kg, senza evidenza di
miglioramento.
Rachicentesi
(5 cellule/mmc, proteine 85 mg/dL). RM. Due piccoli focolai (1/2 cm.
di diametro) di ipodensità nella sostanza bianca del nucleo
semi-ovale.
I segni
di sofferenza "alta" si rendono più manifesti,
l'atassia si fa più importante, sia agli aa ii, fino
all'impossibilità a stare in piedi, che a carico degli arti
superiori (tremore intenzionale), compare nistagmo orizzontale, e, in
10a giornata, paralisi del VII di dx e poi paresi bilaterale del VI;
nello stesso tempo si manifesta un rash maculopapuloso al tronco, che
scomparirà in qualche giorno.
Forse
non c'è nessun problema diagnostico: c'è l'evidenza di
una reazione flogistica liquorale, di piccole lesioni demilinizzanti:
si tratta dunque di una encefalite. Si potrebbe ragionevolmente
formulare, anche in base al reperto della RM, la diagnosi di ADEM
(Acute Disseminate Encephalo-Myelitis) anche, se dal punto di vista
clinico, peraltro, il quadro non si discosta affatto da quello della
atassia acuta. Il problema vero, come sempre in questi casi, è
semmai terapeutico (mannitolo? corticosteroidi ad alte dosi?). Voi
cosa ne pensate?
In
realtà, non si fa niente, anche perchè il quadro appare
volgere rapidamente al meglio. Dopo 2 gg la sonnolenza sembra
risolversi, dopo un'altro giorno è regredita la paralisi del
VII, dopo un altro giorno, in 15° giornata il piccolo riprende a
camminare con qualche incertezza.
Discussione
Forse è
un caso senza problematicità. La sua conduzione è stata
però sofferta; è stata fatta all'inizio una diagnosi
(precipitosa) di sindrome di Guillain-Barré e una terapia
(precipitosa) con gamma-globuline, peraltro non fuori posto per
quella che sarà la diagnosi finale, almeno patogeneticamente
non diversa da quella della encefalomielite demielinizzante. Il
riscontro in RM di piccole lesioni demielinizzanti ha permesso una
diagnosi che altrimenti avrebbe potuto essere incerta. Un trattamento
con steroidi ad alte dosi sarebbe stato indicato, ma la rapida
evoluzione benigna lo ha in qualche modo prevenuto.
In
effetti, negli ultimi mesi abbiamo avuto due casi assai simili, in
entrambi i quali mancavano sia i segni liquorali, sia i segni di
immagine, della encefalite.
Li
riportiamo sinteticamente:
B.Maria
Luisa, anni 5.
25 gg
prima del ricovero, varicella, trattata per 15 gg con Acyclovir. Dopo
15 gg. di benessere, febbre, dolore e zoppia per 4-gg.
Poi, il
giorno prima del ricovero, sonnolenza, difficoltà a mantenere
la stazione eretta. Ricovero: coma vigile; incapacità a
mantenere la posizione eretta, tremori intenzionali agli aa ss.
Nistagmo orizzontale spontaneo.
Rachicentesi:
assolutamente negativa. Fondo Oculare, TC con contrasto, negativi;
EEG rallentato in sede centro-posteriore Dx. Acido vanilmandelico e
omovalinico urinari (nell'ipotesi di un opsoclono da neuroblastoma)
negativi.
Mannitolo
(senza evidente successo). Nei giorni successivi solo lieve
miglioramento (riduzione del nistagmo, che resta limitato a OS e alla
posizione di lateralizzazione SN dello sguardo); sonnolenza meno
profonda; isolamento dall'ambiente, fotofobia. Dopo 4 gg dal
ricovero, il neurologo, valorizzando la fotofobia, la comparsa di
dolore alla nuca, la negatività dei segni di flogosi a carico
del liquor e l'assenza di segnali radiologici di lesione, la anamnesi
familiare positiva per emicrania (padre) propone l'ipotesi di
emicrania della arteria basilare.e un trattamento con salicilato di
lisina (5OO mg di ASA). Miglioramento per un paio d'ore, poi ripresa
dei sintomi (cefalea, fotofobia, isolamento, nistagmo) che cedono di
nuovo al trattamento con ASA, dopo 8 ore e poi nuovamente riprendono,
per cedere ancora alla terapia. Il giorno dopo, in trattamento con
ASA 5OO mgx3 , sta decisamente meglio, anche se persistono l'atassia,
e il nistagmo verticale. Una RM effettuata dopo 8 gg. di disturbi
neurologici è negativa. Diagnosi presuntiva: emicrania (su
cerebellite post-varicellosa?)
P.Sergio,
anni 3.
Breve
ricovero per convulsioni febbrili; in Ospedale episodio di diarrea
(non Salmonella, non Rotavirus, non Adenovirus).
Dopo 6
gg. compare un disturbo motorio, con difficoltà a stare in
piedi, deambulazione a base allargata, tremore intenzionale, apatia,
quasi scomparsa dei riflessi osteo-tendinei agli arti inferiori.
Rachicentesi, RM EEG, EMG negativi. Remissione nel giro di 4 gg, poi
ricaduta con ripresa della febbre. Dopo 3 gg remissione definitiva.
Diagnosi "descrittiva": atassia cerebellare acuta.
Come si è
detto, i tre casi presentano tra di loro una notevole somiglianza
clinica, e la diagnosi di atassia cerebellare acuta può essere
sicuramente applicabile a tutti e tre. Le immagini in RM del primo
caso permettono di definirlo meglio come ADEM, mentre l'insorgenza
post-varicellosa nel secondo caso suggerisce fortemente la stessa
natura (e la stessa diagnosi, malgrado la parziale risposta alla
terapia con acido acetilsalicilico). Il terzo caso è stato
meno grave, negativo, come il secondo, per ciò che concerne
liquor e neuroimmagini, ma si è egualmente presentato come
postinfettivo. Presumiamo che in questi due ultimi casi le lesioni
non siano state evidenziate perchè si è usata la TC
anzichè la RM, nel primo caso, per l'urgenza e per difficoltà
organizzative di trasporto, e nel terzo caso per la probabile
piccolezza dei focolai.
D'altronde
la diagnosi di atassia cerebellare acuta è una diagnosi solo
descrittiva; è molto probabile che essa possa esser ricondotta
sempre alla stessa causa (encefalite demielinizzante perivenosa),
anche se non è sempre possibile metterne in evidenza le aree
di demielinizzazione con la RM né riconoscere i segni
liquorali della flogosi (che mancano nel 2O% dei casi di ADEM, o che
possono essere molto fugaci). La presenza in due dei nostri casi, di
manifestazioni interpretabili come equivalenti emicranici (la cefalea
intesa, la fotofobia, e la risposta al salicilato nel secondo caso,
ma anche il vomito incoercibile con chetosi nel primo) ci sembrano
elementi marginali, sensibili al trattamento sintomatico e forse
manifestazioni di accompagnamento.
P.S.:
La
atassia cerebellare acuta (benigna) è una sindrome pediatrica
mal definita, sia sul piano clinico che sul piano patogenetico. In
effetti a questa sindrome, che comprende (comprendeva) la cerebellite
post-varicellosa, e che va (andava) dalla semplice atassia senza
altro interessamento neurologico e/o liquorale, a sindromi più
severe con sonnolenza, paresi degli oculomotori, segni di
ipertensione endocranica e di flogosi liquorale, era dedicato un
capitolo nelle penultime edizioni del Harrison's Principles of
Internal medicine, mentre dall'ultima edizione questo capitolo è
scomparso. Viceversa ha acquistato una maggiore evidenza e
definizione il capitolo della encefalomielite acuta disseminata
(ADEM), encefalite demielinizzante post-infettiva (che comprende
anche la cerebellite post-varicellosa) costituita da lesioni
encefaliche multiple, perivenose, demielinizzanti, con frequente
dimostrabilità di anticorpi anti-proteina basica della mielina
(MBP), come, in fondo, anche nella poliradicolonevrite di
Guillain-Barré. Va detto che, nell'incertezza sulla natura
etiopatogenetica sulla sindrome della atassia cerebellare acuta
l'ipotesi di una patogenesi autoimmune era da sempre la
prevalente.
Il
contributo
Il
contributo di questo caso è solo dialettico, e forse, al
limite, confondente. Ci sembra che i tre casi, dei quali il primo ha
avuto la diagnosi di ADEM, sulla base di elementi obbiettivi, il
secondo quella presuntiva di emicrania, il terzo quella di atassia
cerebellare acuta, siano troppo simili per non essere la stessa cosa.
Crediamo che si sia trattato di 3 casi di encefalite post-infettiva
demielinizzante a rapida evoluzione in guarigione, con
estrinsecazione prevelentemente cerbellare La diagnosi di atassia
cerebellare acuta non dovrebbe essere, probabilmente, mai usata. La
localizzazione cerebellare (come è vero anche anche per la
localizzazione radicolare) va considerata di per sè
prognosticamente favorevole e la terapia stroidea va probabilmente
riservata ai casi ad evoluzione progressiva.
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