Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Scarica in formato PDFFebbraio 2010 - Volume XIII - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Un
bambino con “tumefazioni” diffuse… cosa c’è
dietro?
Pediatri
di famiglia, ASL Napoli 1, distretto 45
Indirizzo
per Corrispondenza: tom.montini@libero.it
A
child with diffuse swellings… what lies behind?
Key
words
Blue
rubber bleb nevus (BRBN), Abdominal angioma, Multiple venous
malformations
Summary
We
describe a case of Blue rubber bleb nevus (BRBN) syndrome
diagnosed during the first year of life in a male child followed
in our ambulatory of general paediatrics. The diagnosis was based
on the presence of a large abdominal angioma, multiple venous
malformations and small blue nevi on the whole body surface.
However, this case seems to be atypical, because it is the first
of the about 150 previously described cases of BRBN characterized
by the absence of right testiculus; furthermore, our patient
showed a gradual decrease in plasma fibrinogen and a regular
increase in plasma values of D-Dimer, suggesting a consumption
coagulopathy (in absence of prothrombotic genetic risk factors)
not previously described as associated to BRBN. |
|
Il
piccolo paziente viene alla nostra osservazione per la prima volta in
quindicesima giornata di vita. L’esame obiettivo evidenzia una
tumefazione del quadrante addominale inferiore destro; il testicolo
destro non è palpabile nello scroto. I genitori non si
presentano a un successivo appuntamento programmato per una
valutazione più approfondita della tumefazione che poteva
essere compatibile con un emangioma, anche se con un forte …
punto di domanda.
A tre
mesi di vita, durante un ricovero effettuato per distress
respiratorio, la massa addominale viene studiata attraverso ecografia
e TC che evidenziano una voluminosa formazione espansiva solida che
si estende da L5 a S1 con propaggini nel canale inguinale. Il piccolo
viene operato per asportare la massa il cui esame istologico ne
evidenzia la natura angiomatosa. Nel corso dell’intervento
viene inoltre confermata l’assenza della gonade destra.
Soltanto
alcuni giorni dopo l’intervento, il piccolo ritorna al nostro
ambulatorio. Dopo qualche mese, non solo la massa addominale recidiva
e aumenta di volume, ma ne vengono scoperte molte altre lungo tutta
la superficie corporea del bambino (Figura 1).
Inoltre, vengono osservati dei piccoli nevi blu, anch’essi
numerosi e diffusi (Figura 2).
A un anno
di età, il piccolo pratica una RM dell’encefalo dalla
quale risulta un’area con esiti di pregresso accidente
ischemico a livello occipitale e, due mesi più tardi, viene
riscontrato un rilevante deficit dello sviluppo psico-motorio con
note autistiche. Esami di laboratorio effettuati periodicamente,
mostrano una graduale riduzione del fibrinogeno plasmatico e un
aumento del D-dimero (coagulopatia da consumo?).
Troppi
segni insieme… cosa c’è dietro? Una ricerca
bibliografica ci offre una possibile chiave: la sindrome del nevo
blu bolloso elastico (blue rubber bleb nevus syndrome),
confermata successivamente presso una struttura ospedaliera.
La blue
rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) è una malattia
rarissima; dalla descrizione originaria di Gascoyen, nel 1860, in
letteratura ne sono stati descritti circa 150 casi sparsi nel mondo;
è caratterizzata da malformazioni vascolari del tratto
gastrointestinale, della cute e delle mucose e da nevi blu di
consistenza vescicolosa e bollosa1. Meno spesso le
malformazioni venose possono interessare altri organi: cervello,
fegato, milza, muscolatura scheletrica, e le sierose2.
Istologicamente le lesioni appaiono come vasi ectasici e displastici,
rivestiti da un singolo strato di endotelio e con una parete sottile
e povera di cellule muscolari lisce.
Dal punto
di vista evolutivo, mentre le lesioni cutanee sono solitamente
asintomatiche, quelle gastrointestinali, essendo estremamente
friabili, si rompono con faciltà e possono dare luogo a
sanguinamenti di varia entità: infatti, una modalità di
presentazione frequente di questa malattia è l’anemia
sideropenica3,4. Inoltre, sia le lesioni
gastrointestinali, in genere presenti già alla nascita, sia
quelle cutanee, che tendono a presentarsi più tardi, col tempo
aumentano di numero e dimensioni.
La
maggior parte dei casi di BRBNS è sporadica e la malattia ha
un’eziologia ignota. In un paziente è stata decritta una
mutazione attivante un recettore tirosin-kinasico, il cui gene mappa
sul braccio corto del cromosoma 95.
La
diagnosi di BRBNS sembra essere la giusta chiave di lettura del
quadro clinico variopinto del nostro paziente, ma il caso ci sembra …
indimenticabile perché che ci troviamo di fronte a un caso non
solo complicato, ma anche atipico. In letteratura non è mai
stato descritto un caso di BRBNS associato ad anorchia6.
Inoltre, la coagulopatia da consumo non è caratteristica della
sindrome. Il ritardo mentale è verosimilmente una conseguenza
dell’accidente vascolare, che potrebbe essere correlato a un
evento emorragico o trombotico; infine, il piccolo non è mai
stato anemico né sideropenico e la ricerca del sangue occulto
nelle feci è risultata sempre negativa. Queste considerazioni
(e soprattutto l’evidenza che i pochi casi descritti sinora non
avessero una coagulopatia) ci hanno fatto immaginare la presenza di
una tendenza protrombotica (che giustificherebbe la coagulopatia da
consumo, l’evento vascolare presumibilmente di tipo trombotico
e l’assenza di emorragie). Per ora abbiamo escluso i maggiori
fattori di rischio protrombotico (deficit di proteina C e S, di
Antitrombina III; Fattore V di Leyden e mutazione G20210A della
protrombina), ma sicuramente questo aspetto andrà indagato in
maniera più approfondita.
La BRNBS
è una sindrome rara e complessa. Il nostro obiettivo deve
essere ora quello di pianificare un valido follow-up per monitorare
efficacemente nel tempo le tumefazioni (prossimamente il piccolo sarà
sottoposto a una RM total body e a un’endoscopia digestiva) e
trovare l’approccio terapeutico più opportuno per il
nostro paziente tra quelli proposti in letteratura (antinfiammatori
per il dolore, corticosteroidi e/o interferone per ottenere una sia
pur temporanea remissione delle lesioni). Resta da approfondire la
valutazione della bilancia emostatica, anche allo scopo di
pianificare l’eventuale uso di eparina per prevenire (altri?)
episodi trombotici. Tutto questo senza mai dimenticare di fornire ai
genitori del piccolo, che tra l’altro proviene da una realtà
molto difficile, un supporto fatto non solo di competenza medica, ma
anche di dialogo e chiarezza per permettere loro di gestire
consapevolmente questa malattia cronica, potenzialmente fatale.
1. Ertem
D, Kotiloglu E, Acar Y, et al. Blue rubber bleb
nevus syndrome. Pediatrics 2001;107:418-20.
2.
Rodrigues D, Bourroul ML, Ferrer AP, et al. Blue rubber bleb nevus
syndrome. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo 2000;55:29-34.
3. Boente MD, Cordisco MR, Frontini MD, Asial RA. Blue rubber bleb nevus (Bean syndrome): evolution of four cases and clinical response to pharmacologic agents. Pediatr Dermatol 1999;16:222-7.
4. Goraya
JS, Marwaha RK, Vatve M, Trehan A. Blue rubber bleb nevus syndrome: a
cause for recurrent episodic severe anemia. Pediatr Hematol Oncol
1998;15:261-4.
5.
Nobuhara Y, Onoda N, Fukai K, et al. TIE2 gain-of-function mutation
in a patient with pancreatic lymphangioma associated with blue
rubber-bleb nevus syndrome: report of a case. Surg Today
2006;36:283-6.
6. Dobru
D, Seuchea N, Dorin M, Careianu V. Blue rubber bleb nevus syndrome:
case report and literature review. Rom J Gastroenterol
2004;13:237-40.
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