Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Contributi Originali - Casi contributivi
Ipocalcemia:
un sintomo dalle tante “facies”
Dipartimento
Materno Infantile, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, UO
Pediatria II
Indirizzo
per corrispondenza: g.baroncelli@clp.med.unipi.it
Key
words
Di
George syndrome; Facial signs, Hypocalcemia; Seizures; Tetany
Summary
Clinical
presentation of hypocalcemia ranges from asymptomatic biochemical
abnormality to a severe condition characterized by seizures and
varying degrees of tetany. Hypoparathyroidism may be a main cause
of hypocalcemia. DiGeorge syndrome may be associated with an
abnormal parathyroid gland development with mild or severe
hypoparathyroidism. The case reported showed some typical
findings of DiGeorge syndrome, including hypocalcemia due to
hypoparathyroidism, congenital cardiac lesion, mild facial
features, and oropharyngeal anomalyes. The case suggests that all
patients with seizures, mainly if they were not associated with
fever, should be examined for hypocalcemia, and that all patients
with DiGeorge syndrome should be periodically examined for
hypocalcemia as hypoparathyroidism could develop later in life. |
Marco è
un bambino di 10 anni che ha sempre goduto di buona salute.
Improvvisamente, mentre stava giocando con gli amici, presenta una
crisi convulsiva tonico-clonica generalizzata. I genitori, molto
preoccupati per l'insorgenza di tale sintomatologia, e dato che in
famiglia a nessuno erano mai successi episodi simili, conducono
immediatamente Marco presso il Pronto Soccorso pediatrico.
L'anamnesi
rivela che l'episodio convulsivo è insorto in assenza di
febbre, ha avuto una durata di circa 4 minuti, è associato a
lieve cianosi periorale, e si è risolto spontaneamente durante
il trasporto in macchina all'ospedale.
Alla
visita Marco è lievemente soporoso ma risponde agli stimoli
tattili, luminosi e uditivi. I riflessi osteo-tendinei risultano
piuttosto vivaci e si apprezza un soffio sistolico (3/6 secondo
Levine) sul Centrum cordis, con una frequenza cardiaca di 95
battiti al minuto. Il respiro è regolare (28 battiti/minuto);
PA 98/58 mmHg. Non vengono dichiarate allergie a farmaci o alimenti.
A un
attento esame ispettivo della facies si evidenzia impianto basso dei
padiglioni auricolari e punta del naso lievemente rotondeggiante;
inoltre, la voce è caratterizzata da un timbro fortemente
“nasale”. Interrogati i genitori su quest'ultimo aspetto, essi
riferiscono che Marco ha sempre parlato in questo modo, il pediatra
di famiglia riferiva tale caratteristica a una probabile ipertrofia
adenoidea e i genitori avevano in programma di eseguire una visita
otorinolaringoiatrica per un eventuale intervento di adenoidectomia.
Durante
la visita al PS pediatrico, Marco improvvisamente presenta spasmi
carpo-pedalici della durata di circa 5 minuti. I genitori,
terrorizzati da questa nuova sintomatologia, invocano aiuto immediato
facendosi prendere dal panico. Il pediatra di guardia esegue
immediatamente alcuni esami ematochimici e, nel sospetto che alla
base della sintomatologia ci fosse un'ipocalcemia, si verifica la
positività del segno di Chvostek (contrazione involontaria dei
muscoli facciali, graduabile in tre stadi, provocata dalla
percussione leggera e ripetuta sul nervo facciale anteriormente al
meato acustico esterno) che risulta negativo.
Gli esami
ematochimici eseguiti in regime d'urgenza mettono in evidenza:
- Calcemia 6,8 mg/dl (v.n. 8,5 - 10,5 mg/dl)
- Fosforemia 7,6 mg/dl (v.n. 2,5 - 5,0 mg/dl)
- CPK 728 U/l (v.n. 25 - 195 U/l)
- Esame emocromocitometrico, transaminasi, creatinina, glicemia, PCR, sodiemia, cloremia, potassiemia e magnesemia nella norma.
Viene
inoltre eseguito un ECG, dal quale risulta un intervallo QT ai limiti
alti della norma per l'età.
Dimostrata
la presenza di ipocalcemia, Marco viene sottoposto ad alcune
infusioni e.v. di calcio gluconato al 10%, con rapida normalizzazione
della calcemia. Marco viene quindi ricoverato per approfondimenti
diagnostici in merito alla sintomatologia neurologica e alle
alterazioni degli esami ematochimici.
Gli esami
ematochimici eseguiti durante il ricovero mettono in evidenza:
- valori indosabili di paratormone intatto (PTH);
- valori normali di 25-idrossivitamina D (25 ng/ml; v.n. 10 - 100 ng/ml);
- valori ridotti di 1,25-diidrossivitamina D (11 pg/ml; v.n. 20 - 80 pg/ml);
- normale escrezione urinaria di calcio e fosforo nelle 24 ore.
Sulla
base di questi risultati, viene posta diagnosi di ipoparatiroidismo e
iniziata terapia con 1,25-diidrossivitamina D3 e calcio carbonato per
il controllo della calcemia.
Poiché
le caratteristiche della facies potevano suggerire una forma
di ipoparatiroidismo “sindromico”, Marco viene sottoposto a
indagine cromosomica che dimostra un normale cariotipo 46, XY; viene
inoltre effettuata un'ecocardiografia che rileva la presenza di
difetto interventricolare perimembranoso. Sulla base delle
malformazioni facciali e del difetto cardiaco viene infine eseguita
una indagine FISH (locus D22S75) che mette in evidenza una
microdelezione nella regione della sindrome di DiGeorge (OMIM
#188400).
Dal caso
di Marco possiamo trarre alcune importanti considerazioni:
- L'ipocalcemia può manifestarsi con crisi comiziali di ogni tipo, perfettamente sovrapponibili a quelle osservate nelle “convulsioni febbrili”. E' pertanto consigliabile eseguire sempre una valutazione della calcemia nei bambini che presentano una crisi convulsiva, soprattutto se avviene in assenza di febbre.
- Gli spasmi carpo-pedalici, che rappresentano un equivalente tetanico, sono un segno peculiare di ipocalcemia, mentre il segno di Chvostek ha scarsa utilità clinica; tale segno, infatti, può risultare negativo in presenza di ipocalcemia, come nel caso descritto, ma può essere positivo fino al 10-15% dei soggetti normali.
- L'ipocalcemia si associa ad elevati valori di CPK che viene rilasciato dalle cellule muscolari per un'aumentata permeabilità della membrana cellulare. La presenza di anomalie della facies, timbro di voce “nasale” per insufficienza velo-faringea, e cardiopatia, in particolare per difetti cono-truncali, suggeriscono di eseguire la ricerca di una microdelezione nella regione della sindrome di DiGeorge, indipendentemente dalla presenza o meno di ipoparatiroidismo.
- L'ipoparatiroidismo associato alla sindrome di DiGeorge può non essere presente alla nascita. E' quindi opportuno valutare periodicamente i valori di calcio, fosforo e paratormone in tutti i pazienti affetti da sindrome di DiGeorge in quanto possono essere a rischio di sviluppare un ipoparatiroidismo durante qualsiasi periodo dell'età evolutiva.
Bibliografia
essenziale
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov (OMIM 188400).
- Dickerson RN. Treatment of hypocalcemia in critical illness (part 1). Nutrition 2007;23:358-61.
- Dickerson RN. Treatment of hypocalcemia in critical illnes (part 2). Nutrition 2007;23:436-37.
- Castilla-Guerra L, del Carmen Fernández-Moreno M, López-Chozas JM, Fernández-Bolaños R. Electrolytes disturbances and seizures. Epilepsia 2006;47:1990-98.
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