Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Contributi Originali - Casi contributivi
Un
caso di afibrinogenemia congenita
*Dirigente
Medico I Livello -U.O. Pediatria
°Dirigente
Medico I Livello- Servizio Laboratorio Analisi
^Direttore
U.O. Pediatria
Ospedale
" Landolfi " - Solfora - AV
Introduzione
L'
afribinogenemia congenita è una malattia rara di cui sono
stati descritti alcune centinaia di casi, dovuta alla mancata sintesi
su basa congenita di fibrina. Il difetto genetico consiste in una
mutazione a carico del braccio corto del cromosoma 4 e si esprime con
una ereditarietà di tipo autosomico recessivo a penetranza
variabile. Dal punto di vista fenotipico la malattia si presenta solo
allo stato di omozigosi mentre la metà degli omozigoti,
portatori obbligati, presentano ipofrinogenemia. Le manifestazioni
cliniche sono di regola severe, molto precoci (comuni le emorragie
alla caduta del moncone ombelicale) e frequenti sono le emorragie
intracraniche dopo minimi traumi, nonché emorragie viscerali.
La diagnosi è semplice, poiché il sangue o il plasma di
questi pazienti è assolutamente incoagulabile anche in
presenza di trombina a concentrazioni elevate, mentre tutti gli altri
tests emostatici che sono indipendenti dal contenuto in fibrinogeno
nel plasma in esame sono normali.
CASO
CLINICO
La
paziente arriva alla nostra osservazione al secondo mese di vita a
causa della persistenza di un gemizio dalla cicatrice ombelicale dopo
la caduta del moncone. Per tale motivo, i genitori della paziente
avevano già consultato un pediatra che aveva posto diagnosi di
" malattia emorragica tardiva" consigliando una terapia con
vitamina K (4 mg/die per os).
Giunta
alla nostra osservazione la lattante presentava un esame obiettivo
normale per l'età con condizioni cliniche generali buone;
persisteva un gemizio continuo dalla cicatrice ombelicale nonostante
avesse già intrapreso da circa un mese la terapia sopra
riportata. La lattante era alimentata esclusivamente al seno materno;
né la lattante né la madre assumevano- né
avevano mai assunto- farmaci che potessero interferire sulla
coagulazione della lattante stessa.
Gli esami
di laboratorio mettevano in evidenza una normale funzionalità
epatica (sia dal punto di vista dell'enzimogramma sia per quanto
concerne il quadro proteico), un esame emocrocitometrico nella norma
per l'età, mentre erano del tutto indosabili PT, PTT e
fibrinogeno.
La
sintomatologia presentata dalla lattante, associata ai dati di
laboratorio ottenuti, ci hanno spinto ad ipotizzare la diagnosi di "
Afribinogenemia Congenita" e ad avviare indagini di biologia
molecolare sulla lattante e sui suoi familiari presso strutture
specialistiche che hanno quindi confermato la nostra ipotesi
diagnostica.
Il caso
clinico descritto ci suggerisce di considerare che un gemizio
persistente dalla cicatrice ombelicale in un neonato e/o lattante non
deve far ipotizzare esclusivamente una malattia emorragica tardiva.
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