Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Febbraio 2002 - Volume V - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Botulismo
infantile in Romagna: descrizione del primo caso
U.O. di
Pediatria, Ospedale M. Bufalini Cesena
Descriviamo
un caso di botulismo infantile, presentatosi con una sintomatologia
di paralisi bulbare discendente ad andamento subacuto.
Il
caso
A.F.,
viene ricoverato a due mesi di vita, per una storia clinica
caratterizzata da difficoltà ad alimentarsi, pianto flebile e
torpore. A “colpo d'occhio” è un bambino critico,
con l'evidenza all'esame obiettivo di ipotonia, iporeattività,
“difficoltà ad agganciare lo sguardo”. La
valutazione clinica, col supporto delle prime indagini di laboratorio
e strumentali eseguite, permette di escludere una malattia settica
(assenza di febbre e segni di shock con normalità degli indici
di flogosi), una meningoencefalite (normalità della
rachicentesi e del reperto EEG), una poliradicoloneurite (età
difficilmente coinvolta, riflessi conservati, non dissociazione
albumino-citologica liquorale), una malattia metabolica congenita
(normalità dell'equilibrio acido base, degli elettroliti,
delle AST e ALT, delle CK, dell'ammoniemia e dell'acido lattico),
una intossicazione da benzodiazepine (negativa la ricerca nel sangue
e nelle urine). Si affacciano come ipotesi diagnostiche il
botulismo infantile e la miastenia congenita. Un approfondimento
anamnestico indica che già da una settimana il bambino
presenta pianto e suzione debole con incoordinazione nella
deglutizione e da qualche giorno riduzione dei movimenti attivi,
incapacità a sostenere il capo e a tenere gli occhi aperti,
alvo chiuso a feci (da 5 giorni), contrazione della diuresi.
L'anamnesi alimentare svela, dopo che era stato inizialmente
negato, che il piccolo aveva avuto modo di “assaggiare” piccole
quantità di vari tipi di frutta fresca e miele,
somministratigli dalla nonna all'insaputa dei genitori.
La
rivalutazione dell'E.O. evidenzia ptosi palpebrale bilaterale e
deficit degli oculomotori, con riflesso alla luce conservato. Un EMG
dimostra, dopo stimolazione ad alta frequenza, una facilitazione del
potenziale evocato di azione motoria, come tipicamente si osserva nel
botulismo. Vengono attuate le misure terapeutiche di supporto e di
prevenzione delle complicanze: corretta postura, alimentazione
esclusiva per sondino nasogastrico con latte materno, allestimento
dei presidi atti a far fronte ad un'eventuale insufficienza
respiratoria acuta. Nelle settimane successive si assiste ad una
graduale risoluzione della sintomatologia neurologica fino alla
completa risoluzione dopo quattro settimane di degenza. E'
risultata positiva la ricerca sia della spora che della tossina
botulinica nelle feci del bambino. Non è stata invece isolato
la spora nel miele.
Conclusioni
- La malattia deve essere tempestivamente sospettata sul piano clinico poiché gli esami possono non essere in grado di confermarla con sicurezza in tempo reale. Un buon esame di supporto può essere l'EMG che, nel caso specifico, ci ha permesso di rilevare il pattern caratteristico del botulismo infantile.
- L'identikit del paziente tipico è caratterizzato da un lattante di 2-6 mesi, precedentemente sano, con storia di debolezza, difficoltà nella suzione e nella deglutizione, pianto flebile, deficit degli oculomotori, ipotonia generalizzata. La stipsi non manca quasi mai anche se deve essere espressamente indagata. I sintomi caratteristici nel lattante sono in definitiva sufficientemente aspecifici da non essere spesso riconosciuti come espressione di una paralisi bulbare discendente.
- Il trattamento si basa più sull'attento monitoraggio e sulla prevenzione delle complicanze respiratorie che sull'intervento attivo. L'uso dell'antitossina, derivata dal siero equino, raccomandata nelle forme di botulismo classico, non è indicata nelle forme infantili.
Una
antitossina botulinica di derivazione umana (BIG) è stata
recentemente approvata dalla Food and Drug Admnistration, al termine
di un RCT, come specifico trattamento del botulismo infantile,
in grado di ridurre i lunghi tempi medi di degenza.
Sintomi
e segni anamnestici
- STIPSI
- CONTRAZIONE DELLA DIURESI
- PIANTO FLEBILE CON TONALITA' RAUCA
- TORPORE
- DIFFICOLTA' NELL'ALIMENTAZIONE CON SUZIONE DEBOLE E INCOORDINAZIONE NELLA DEGLUTIZIONE
- RIDUZIONE DEI MOVIMENTI ATTIVI
- INCAPACITA' A SOSTENERE IL CAPO
- INCAPACITA' A TENERE GLI OCCHI APERTI
Obiettività
clinica
- PALLORE, APIRESSIA
- IPOTONIA, IPOREATTIVITA'
- RIDUZIONE DEI MOVIMENTI SPONTANEI
- INCAPACITA' DI CONTROLLARE IL CAPO
- DIFFICOLTA' AD AGGANCIARE LO SGUARDO
- PTOSI PALPEBRALE BILATERALE
- DEFICIT DELL'OCULOMOZIONE
- RIFLESSO ALLA LUCE CONSERVATO
- RIFLESSI OSTEOTENDINEI CONSERVATI
Diagnosi
differenziale
SEPSI | Non
febbre, non segni di shock, normalità degli indici di
flogosi |
MENINGOENCEFALITE | Normalità
della rachicentesi, EEG normale |
MALATTIE
METABOLICHE CONGENITE | Emogasanalisi
normale, elettroliti sierici e urinari normali, GOT, GPT, CK,
ammoniemia, ac.lattico normali |
S.
Guillan Barré | Età,
ROT conservati, assenza di dissociazione albumino-citologica
liquorale |
INTOSSICAZIONE
DA INSETTICIDI ORGANOFOSFORICI | Mancata
esposizione, assenza di altri familiari coinvolti |
INGESTIONE
DI BENZODIAZEPINE | Benzodiazepine
assenti nel sangue e nelle urine |
MIOASTENIA
CONGENITA | Reperto
EMG senza esaurimento dopo stimolazione ad alta frequenza |
MAL.
DI WERDNING-HOFFMANN | Esordio
acuto, reperto EMG non compatibile, ROT conservati |
Esami
negativi o normali
- Emocromo, VES, PCR
- Na, K, Cl, Ca, P, Mg, creatinina
- emogasanalisi, SaO2
- Esame chimico fisico e colturale liquor
- AST, ALT, CK, acido lattico, ammoniemia
- Ricerca benzodiazepine nel sangue e nelle urine
- EEG
Esami
di conferma della diagnosi
- EMG: facilitazione del potenziale evocato di azione motoria col pattern caratteristico del botulismo infantile (noto con l'acronimo di BSAP= Brief, Small, Abundant motor-unit action Potentials)
- Ricerca della spora e della tossina botulinica nei tamponi fecali: positiva
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