Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Sindrome
di Gilles de la Tourette: descrizione di un caso trattato con
pimozide
Neuropsichiatria
infantile Centro di Riabilitazione dell'età evolutiva.
Dipartimento Materno Infantile Az. USL n° 4 di Matera.
Sommario
Descrizione
di un caso di sindrome di Gilles de la Tourette in un bambino di 8
anni, con pronta e stabile risposta al trattamento con pimozide.
La
sindrome di Gilles de la Tourette è una particolare condizione
patologica, a decorso imprevedibile, con remissioni e cadute, in cui
molteplici atti motori, prevalentemente di tipo ticcoso, si
accompagnano a suoni incontrollati che in casi estremi diventano
parole o frasi fortemente offensive.
La
sindrome si associa nel 60% dei casi a disturbo ossessivo-compulsivo.
Fu
Gilles de la Tourette, neurologo parigino, che per primo diede
l'esatta definizione della sindrome nel 1885 descrivendo nove casi.
Di singoli casi di questa sindrome si ha comunque conoscenza fin dal
medioevo.
Il
caso
All'età
di otto anni (marzo '98) il paziente fu ricoverato presso l'Ospedale
locale per accertamenti perché da un paio di mesi presentava
movimenti a scatto del tronco e degli arti che comparivano durante le
attività e quando era osservato. I movimenti erano assenti nel
sonno. Ai movimenti involontari si associava l'emissione di acuti
versi sonori.
Gli
esami clinici effettuati diedero risultato negativo.
Fu
posto il sospetto di Sindrome di Gilles de la Tourette rimandando
l'approfondimento clinico a struttura specialistica.
Fu
intrapresa una terapia con Aloperidolo (Serenase, 3 gtt /die): la
remissione dei sintomi si ebbe dopo un mese e il farmaco fu
somministrato ancora per due mesi.
La
risoluzione della sintomatologia convinse la famiglia a non procedere
nell'approfondimento clinico.
La
clinica è rimasta silente dal giugno '98 al giugno '99.
I
primi sintomi vocali ricomparvero nel luglio '99 con scarsa
componente motoria.
Un
nuovo ricovero presso una struttura universitaria non fornì
elementi contributivi: la remissione dei sintomi avvenne
spontaneamente in tre giorni; fu prescritta terapia con Nootropil
sciroppo per tre mesi e il paziente dimesso con diagnosi di Sindrome
ticcosa.
La
clinica è stata muta fino alla primavera del 2000,
successivamente solo rari movimenti involontari associati a
produzione vocale.
Nell'ottobre
2000, ripresa del quadro clinico con movimenti generalizzati e
abbondanti emissioni sonore, si registrò la comparsa di
coprolalia.
Durante
il nuovo ricovero fu posta la diagnosi di Sindrome di Gilles de la
Tourette e intrapresa terapia con Anatensol cpr da 1mg e Multiton
bustine.
La
terapia non sortì alcun effetto clinico; fu decisa una
valutazione presso la nostra struttura.
Una
terapia iniziale con Pimozide (ORAP) alla dose di 4 mg al dì
(1 cpr) non ebbe successo. Il perdurare dei sintomi nella settimana
successiva rese necessario l'aumento della dose da 4 a 6 mg al
giorno.
La
risoluzione del quadro clinico è stata drammatica: dalla
presenza quasi costante di movimenti involontari associati a
emissioni sonore di vario genere si passò a qualche movimento
nella settimana.
Nel
gennaio 2001 si è registrato un aumento dei movimenti
involontari relativo ad una disattenta somministrazione del farmaco:
il ritorno ad un dosaggio corretto ha portato alla quasi totale
scomparsa dei sintomi e ad un ritorno alla normalità del
ragazzo con ripresa della frequenza scolastica e delle attività
quotidiane.
Nosografia
Il D.S.M.
IV la definisce una sindrome caratterizzata da:
- Tics motori multipli
- All'esordio può essere presente un solo tic, ma con il progredire della malattia nuovi tics si aggiungono rendendo impossibile al paziente un normale funzionamento socio-relazionale. I pazienti non hanno alcun controllo sui propri tics: più che di "involontari" si tratta di movimenti "obbligati", è irresistibile il bisogno di dare sfogo ai propri tics.
- Uno o più tics vocali presenti nel corso della malattia anche se non concomitanti (versi, vocalizzazioni involontarie, grugniti, sbuffi, comportamenti ripetitivi quali l'ecolalia - ripetizione di parole pronunciate dall'interlocutore -, la coprolalia - pronunzia ripetitiva di parole scurrili e imprecazioni esplosive - e la palilalia - ripetizione delle proprie parole -).
- La coprolalia non deve essere solo turpiloquio, molte volte si manifesta con parole o frasi socialmente inaccettabili o proibite: il fatto che sia probito costringe il paziente a pronunciarle anche contro la sua volontà.
- Sebbene la coprolalia sia il sintomo più noto di questa sindrome esso in realtà è presente solo nel 30% dei casi gravi.L'esordio della malattia è nell'infanzia tra i due e dodici anni, comunque prima dei diciotto con una media intorno i sette anni.
- La durata è superiore ad un anno con periodi di remissione non superiore a tre mesi.
- Il decorso della malattia non è costante: in alcuni adolescenti la sindrome può scomparire in modo persistente o per lunghi periodi di tempo, ma in altri casi non ha risoluzione per tutta la vita.
- Marcato distress o decadimento dell'attività sociale e occupazionale: è riconosciuta come malattia gravemente invalidante anche se il Q.I. non sembra subire alcun deterioramento.
Alla
Sindrome di Gilles de la Tourette sono correlati altri quadri clinici
:
disturbo
dell'attenzione e iperattività;
- disturbo ossessivo compulsivo;
- disturbi del sonno;
- disturbi dell'apprendimento.
La
diagnosi è clinica: degli esami strumentali solo l'EEG mostra
alterazioni per lo più aspecifiche; TAC, RMN e PET sono nella
norma.
L'eziologia
di questa forma clinica è ancora oggetto di studio.
Classicamente
considerata come una particolare forma nevrotica (rientra nel quadro
della psicopatologia ossessiva), recenti studi hanno proposta una
eziopatogenesi legata ad alterazione a livello di neurotrasmettitori
(si ipotizza una anomala attività dopaminergica a livello dei
gangli della base). Di recente, sia la ST sia i tics, sia il disturbo
ossessivo-compulsivo, sono stati associati, almeno per una parte dei
casi all'infezione streptococcica, attraverso un meccanismo
auto-anticorpale, come per la corea di Sydenham, e inclusi
tentativamente nella cosìdetta PANDAS o Paediatric Autoimmune
Neuropsychiatric Disorder Associated with Streptococcal infection.
Nella
Sindrome di Gilles de la Tourette è accertata una trasmissione
genetica
Nel
trattamento della Sindrome di Gilles de la Tourette farmaci
d'elezione sono stati l'aloperidolo e le fenotiazine, farmaci che
hanno la proprietà di bloccare la dopamina.
Un
farmaco meno utilizzato, ma di comprovata efficacia è la
pimozide con spiccato effetto antidopamigergico.
Il
trattamento in età pediatrica viene iniziato con 2 mg al
giorno e poi, in base alla risposta clinica, gradatamente aumentato
fino ad un massimo di 6-10 mg al dì, in unica somministrazione
a causa del suo lungo tempo d'azione.
A
dosaggi elevati sono possibili come effetto collaterale discinesie
motorie.
Il
contributo
Il
caso clinico descritto ripropone le caratteristiche cliniche più
salienti della Sindrome di Gilles de la Tourette, come descritta nel
D.S.M. IV: in particolare l'età di esordio, l'incostanza del
decorso della malattia, la sua lunghezza, la concomitanza di sintomi
motori e vocali, e la normalità o l'aspecificità dei
risultati degli esami strumentali.
Particolare
è stata, nel nostro caso, la lunghezza dell'intervallo libero
tra le recidive, che fa pensare ad una sindrome autoimmune scatenata
da fattori esterni, in particolare l'infezione streptococcica
(PANDAS), per altro non documentata nel nostro caso.
L'interesse
dell'osservazione, al di là della sua relativa rarità,
è legata all'efficacia del trattamento con pimozide, farmaco
dopaminergico, efficacia che sembra confermare che l'errore
molecolare della ST consiste in un difetto della sintesi o
dell'utilizzazione di dopamina al livello dei nuclei della base.
Bibliografia:
Guareschi
Cazzullo, Lenti, Musetti, Musetti. "Neurologia e psichiatria
dello sviluppo" 1998, cap.V°, 44-45 Ed. Mc Graw-Hill
J.H.Menkes
"Trattato di neurologia pediatrica" 1985, 587-588 Ed.
Piccin
Cavazzuti,
Della Giustina, Ferrari et al. "Manuale di neuropediatria"1998,
cap.13,226 Ed. Editeam sas
Tourette
Syndrome Association R. Dowling Bruun, MD; D. J. Cohen, MD; J. F.
Leckman, MD; "Guide to the diagnosis and treatment of Tourette
Syndrome". 1984 SwedoSE, Rapoport JL, Leonard HL et al:
Paediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with
streptococcal infection (PANDAS): clinical description of the first
50 cases. Am J Psychiatry 1998,155,264.
Tourette@ix.netcom.com
Vuoi citare questo contributo?