Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Contributi Originali - Casi contributivi

Rachitismo carenziale: esiste ancora
R. Davanzo, P. Lucchina, S. Ceschel
DUO di Neonatologia e TIN; UO di Ortopedia; UO Clinica  Pediatrica, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste

Summary
Description of deficiency-related rickets in a black child aged 15 months, breast-fed, weaned without milk addition because of previous eczema. The signs were as follows: scarce height increase, delayed gait, cough, persistent bronchitis. The deficiency was due to the race as well as to inappropriate diet restrictions.

Il caso
E. Carlos, figlio di genitori angolani (alla nascita 4430g; 53 cm, Apgar 8>12) viene inviato a 15 m. di vita dal pediatra curante per un ritardo della deambulazione. A 9 mesi gattonava, ma successivamente non aveva fatto significativi progressi , non riuscendo mai a stare in piedi senza appoggio, né a camminare. 
Dall'anamnesi si ricava una storia di nutrizione imperfetta, per il timore di un eczema, comparso al primo mese di vita, scomparso mettendo la madre a dieta senza uovo né latte, ricomparso poi dopo una interruzione della dieta, con prick test positivi per uova e per latte. Lo svezzamento è iniziato a 5 mesi, con minestre vegetali e frutta, rara aggiunta di carne, e nessuna aggiunta di uova o di latte. Il solo latte, che Carlos riceveva era quello materno, sempre più scarso. Dalla fine del primo anno di vita, il bambino presenta tosse persistente.
Statura 72 cm (<3°centile): peso di 10,5 kg (25°-50° centile). Il piccolo non tiene la stazione eretta; il dorso è curvo con cifosi lombare, le ginocchia sono vare, i polsi ingrossati. Sono presenti rilievi condro-costali, a rosario. All'ascoltazione del torace rantoli a medie bolle. La socializzazione, il linguaggio, la comprensione  sono buoni. Il tono muscolare è ridotto, i ROT sono normali.
La diagnosi di rachitismo non è diffcile. La calcemia è di 8,2 mg%ml; la fosoremia 3,2 mg%ml, la fosfatasi alcalina 1594 U/l. Il quadro radiologico delle metafisi mostra un allargamento a coppa tipico; lo score di Thacher delle ossa lunghe è 10.
Il trattamento calcio-vitaminico (1,1 milioni di U di vit D e 1 g/die di calcio gluconato e lattobionato) migliorano rapidamente il quadro clinico, il quadro radiologico e le alterazioni di laboratorio. Tre mesi dopo il bambino corre, non tosse più e le alterazioni scheletriche appaiono in parte corrette.

Il contributo
1. Il bambino è giunto alla nostra osservazione per un ritardo di deambulazione. In realtà la bassa statura, oltre alle deformità già presenti, avrebbe potuto orientare prima la diagnosi.
2. La precocità e la severitàdel quadro permettevano di porre la diagnosi di rachitismo carenziale (il rachitismo vitamino-resistente è meno grave e più tardivo).
3. La storia testimonia come il rischio di rachitismo carenziale nei paesi occidentali sia per lo più limitato ai bambini di pelle nera. In questi una supplementazione vitaminica, e una attenzione particolare all'apporto di calcio è doverosa.
4. La restrizione del latte per ipersensibilità è una nota causa di carenza calcica.
5. Il caso è anche un probabile esempio di bronchite rachitica, condizionata forse dalle deformazioni della gabbia toracica.

Figure e tavole



tav.1

Reperto radiologico
score
Reperto radiologico
score
Radio
Linea del piatto di crescita aumentata accompagnato da uno sfrangiamento e da una modificazione a coppa del margine metafisario 
  2
Sfrangiamento senza modificazione a coppa del margine metafisario
1
Ulna
2
1
Femore
Epifisi distale femorale separata dalla metafisi da un'estesa regione translucente
3
Epifisi distale separata dalla metafisi da una regionje parzialmente translucente con un margine frastagliato
2
Tibia
Epifisi prossimale tibiale separata dalla metafisi da un'estesa regione translucente
3
2

Bibliografia
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R. Davanzo, P. Lucchina, S. Ceschel Rachitismo carenziale: esiste ancora. Medico e Bambino pagine elettroniche 2000;3(2) https://www.medicoebambino.com/?id=CL0002_20.html