E. Carlos, figlio di genitori angolani (alla nascita 4430g; 53 cm, Apgar 8>12) viene inviato a 15 m. di vita dal pediatra curante per un ritardo della deambulazione. A 9 mesi gattonava, ma successivamente non aveva fatto significativi progressi , non riuscendo mai a stare in piedi senza appoggio, né a camminare. 

Dall'anamnesi si ricava una storia di nutrizione imperfetta, per il timore di un eczema, comparso al primo mese di vita, scomparso mettendo la madre a dieta senza uovo né latte, ricomparso poi dopo una interruzione della dieta, con prick test positivi per uova e per latte. Lo svezzamento è iniziato a 5 mesi, con minestre vegetali e frutta, rara aggiunta di carne, e nessuna aggiunta di uova o di latte. Il solo latte, che Carlos riceveva era quello materno, sempre più scarso. Dalla fine del primo anno di vita, il bambino presenta tosse persistente.

Statura 72 cm (<3°centile): peso di 10,5 kg (25°-50° centile). Il piccolo non tiene la stazione eretta; il dorso è curvo con cifosi lombare, le ginocchia sono vare, i polsi ingrossati. Sono presenti rilievi condro-costali, a rosario. All'ascoltazione del torace rantoli a medie bolle. La socializzazione, il linguaggio, la comprensione  sono buoni. Il tono muscolare è ridotto, i ROT sono normali.

La diagnosi di rachitismo non è diffcile. La calcemia è di 8,2 mg%ml; la fosoremia 3,2 mg%ml, la fosfatasi alcalina 1594 U/l. Il quadro radiologico delle metafisi mostra un allargamento a coppa tipico; lo score di Thacher delle ossa lunghe è 10.

Il trattamento calcio-vitaminico (1,1 milioni di U di vit D e 1 g/die di calcio gluconato e lattobionato) migliorano rapidamente il quadro clinico, il quadro radiologico e le alterazioni di laboratorio. Tre mesi dopo il bambino corre, non tosse più e le alterazioni scheletriche appaiono in parte corrette.

1. Il bambino è giunto alla nostra osservazione per un ritardo di deambulazione. In realtà la bassa statura, oltre alle deformità già presenti, avrebbe potuto orientare prima la diagnosi.

2. La precocità e la severitàdel quadro permettevano di porre la diagnosi di rachitismo carenziale (il rachitismo vitamino-resistente è meno grave e più tardivo).

3. La storia testimonia come il rischio di rachitismo carenziale nei paesi occidentali sia per lo più limitato ai bambini di pelle nera. In questi una supplementazione vitaminica, e una attenzione particolare all'apporto di calcio è doverosa.

4. La restrizione del latte per ipersensibilità è una nota causa di carenza calcica.

5. Il caso è anche un probabile esempio di bronchite rachitica, condizionata forse dalle deformazioni della gabbia toracica.

Figure e tavole