Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Sferocitosi: una famiglia... tre malattie!
1Pediatra di famiglia ASP 6 Palermo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Palermo
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute
e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Università di Palermo
3UO di Ematologia e Talassemia, ARNAS Ospedali Civico Di Cristina Benfratelli, Palermo
Indirizzo per corrispondenza: ferraradnt@libero.it
Hereditary Spherocytosis: different clinical presentations in the same family
Key words: Spherocytosis, Clinical heterogeneity, Case report, Newborn
The paper describes the cases of three siblings affected by Hereditary Spherocytosis (HS). The different clinical presentations in the same family are examples of the heterogeneity of this pathology. HS is a common inherited type of haemolytic anaemia that results from abnormal morphology of erythrocytes. The clinical spectrum of HS ranges from asymptomatic forms characterized by well-compensated chronic haemolysis to severe forms with high transfusion requirement. The typical symptoms triad is anaemia, jaundice and splenomegaly while the most common complication is cholelithiasis. The diagnosis of hereditary spherocytosis in the neonate can be difficult, due to different clinical and laboratory presentations. Neonatal HS ratio, calculated by dividing the MCHC by the MCV, is a rapid and inexpensive screening. Splenectomy helps improve the patient’s quality of life and may be performed after six years of age. RHuEPO therapy should be considered in affected infants with high transfusion requirement.
Riportiamo il caso clinico di tre fratelli, di cui due gemelli, affetti da sferocitosi ereditaria. La differente presentazione clinica riscontrabile nella stessa famiglia è esemplificativa dell'eterogeneità di questa patologia. La sferocitosi ereditaria (HS) è una forma di anemia emolitica ereditaria causata da alterazioni della morfologia degli eritrociti. Lo spettro clinico varia da forme asintomatiche caratterizzate da emolisi cronica ben compensata, a forme gravi con elevato fabbisogno trasfusionale. La caratteristica triade sintomatologica è costituita da anemia, ittero e splenomegalia, mentre la complicanza più comune è la colelitiasi. La diagnosi di sferocitosi ereditaria nel neonato può essere difficile, a causa della diversa presentazione clinica e laboratoristica. Uno screening rapido ed economico in questi casi è il neonatal HS ratio, calcolato dividendo la concentrazione emoglobinica corpuscolare media per il volume corpuscolare medio (MCV). Dal punto di vista terapeutico, la splenectomia aiuta a migliorare la qualità della vita del paziente e può essere eseguita dopo i sei anni di vita. La terapia con eritropoietina ricombinante umana (rHuEPO) va considerata nei lattanti affetti da HS con elevato fabbisogno trasfusionale.
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