Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Un caso insolito di trombocitopenia
Pediatra di famiglia, Mira (Venezia)
Indirizzo per corrispondenza: angelabarachino@alice.it
A case of thrombocytopoenia
Key words: Immuno-mediated cytopoenias, Evans syndrome, Variable Common Immunodeficiency
A two-and-a-half-year-old child presents with spontaneous ecchymosis. In addition to severe thrombocytopoenia, initial investigations show the presence of neutropoenia and signs of immune-mediated haemolysis (positivity of the direct antiglobulin test). This raises the suspicion of Evans syndrome, since this syndrome is characterized, according to the current definition, by the destruction of at least two medullary cell lines in the absence of other diagnoses. Evans syndrome in many cases can be secondary to various pathological conditions. Investigations are carried out in the infectious, immunological, rheumatological and genetic fields, and lead to the identification of a mutation that is one of the causes of common variable immunodeficiency (CVID). So, on that ground, it can be affirmed that the present case of Evans syndrome is secondary to CVID.
Viene presentato il caso di un bambino di due anni e mezzo che giunge all’osservazione del pediatra per la comparsa di ecchimosi spontanee; i primi accertamenti evidenziano, oltre ad una trombocitopenia severa, la presenza di neutropenia e segni di emolisi immunomediata (test di Coombs diretto positivo). Si pone quindi il sospetto di sindrome di Evans, essendo questa sindrome caratterizzata, in base alla definizione attuale, dalla distruzione di almeno due linee cellulari midollari in assenza di altre diagnosi; la sindrome di Evans può essere in molti casi secondaria a numerose condizioni patologiche, pertanto vengono eseguiti accertamenti in ambito infettivologico, immunologico, reumatologico, genetico; l’indagine genetica porta all’identificazione di una mutazione che rappresenta una delle cause di immunodeficienza comune variabile (CVID); si tratta quindi di un caso di sindrome di Evans secondaria a CVID.
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