Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42
1SSDI di Oncoematologia Pediatrica, Ospedale di Rimini, AUSL Romagna
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara
3UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
Indirizzo per corrispondenza: elena.fabbri@auslromagna.it
Macrotrombocytopenia, facial dysmorphisms and psychomotor development delay: how to discover the CDC42 gene
Key words: CDC42 gene, Mutation, Phenotypic manifestations
Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this mediator, namely growth failure, facial dysmorphism, intellectual disability, cardiac and nervous system malformations, immunologic and hematologic alterations. The paper describes the case of a 9-year-old female patient presenting with a CDC42 mutation with complex clinical features.
Il gene Cell Division Control 42 (CDC42) codifica per una piccola GTPasi con un ruolo fondamentale nel controllo della via di segnalazione intracellulare. Le mutazioni geniche possono causare diverse manifestazioni fenotipiche, che riflettono la varietà del ruolo di questo mediatore: ritardo della crescita, dismorfismi facciali, disabilità intellettiva, malformazioni del sistema cardiaco e nervoso, alterazioni immunologiche ed ematologiche. Descriviamo il caso di una paziente di sesso femminile di 9 anni, portatrice di una mutazione CDC42 con caratteristiche cliniche complesse.
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