Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Un caso di diagnosi precoce di diabete neonatale permanente conseguente a mutazione del gene KCNJ11
1UOC di Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale, Ospedale “dell’Angelo”, Venezia-Mestre
2UOC di Pediatria a indirizzo Diabetologico e Malattie del Metabolismo, AO Universitaria Integrata di Verona
Indirizzo per corrispondenza: andrea.pietravalle@aulss3.veneto.it
Permanent neonatal diabetes mellitus due to mutations in KCNJ11 gene
Key words: Neonatal diabetes, KCNJ11, Sulfonylurea
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition characterized by onset of persistent hyperglycaemia with-in the first six months of life. Heterozygous mutations in KCNJ11 gene account for about half of the cases of per-manent form of NDM and are associated with a wide range of neurocognitive disabilities. In suspected NDM, immediate molecular genetic testing is recommended because most of the cases due to mutations in KCNJ11 gene are responsive to oral sulfonylurea (SU) therapy with excellent glycaemic control at long term follow up.
The present report describes a case of early detection of permanent NDM, due to KCNJ11 gene mutation, which has been successfully treated with SU oral therapy.
Il diabete mellito neonatale (DMN) è una condizione rara caratterizzata dall’insorgenza di iperglicemia persistente entro i primi sei mesi di vita. Le mutazioni in eterozigosi del gene KCNJ11 sono responsabili di circa la metà dei casi delle forme permanenti di DMN e possono associarsi a un’ampia gamma di disabilità neuro-cognitive. In caso di sospetta DMN viene raccomandata l’immediata esecuzione di un test genetico molecolare, in quanto la maggior parte dei casi dovuti a mutazioni del gene KCNJ11 risponde alla terapia con sulfonilurea per via orale, con un eccellente controllo glicemico a lungo termine.
Viene di seguito descritto un caso di diagnosi precoce di DMN permanente dovuto a mutazione del gene KCNJ11, trattato con successo attraverso terapia orale con SU.
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