Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso contributivo

L’omocistinuria classica in età pediatrica

Aldo Ravaglia1, Giulia Costagliola2, Marco Spada3

1Pediatra, Chivasso (Torino)
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Torino
3SC di Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita, Città della Salute e della Scienza di Torino

Indirizzo per corrispondenza: aldoravaglia@alice.it

Classic homocystinuria in childhood

Key words: Homocysteine, Cystathionine beta-synthase, Newborn metabolic screening

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increase in homocysteine leads to a multisystem syndrome that involves connective tissue, nervous and vascular systems with a predisposition to thromboembolism and developmental delay in childhood. An early diagnosis allows the specific therapy to be promptly started and prevents the classical manifestations of the disease. Since 2016 in Italy homocystinuria detection has been included in the expanded newborn screening. However, it is important not to forget this disease, because of its severe consequences of an untreated condition on the quality and expectancy of life.

L’omocistinuria classica è causata da un errore congenito del metabolismo della metionina che determina un accumulo di omocisteina dovuto a un deficit dell’enzima deputato alla sua degradazione, la cistationina beta sintasi. Il mancato trattamento porta a una sindrome sistemica progressiva che coinvolge tessuto connettivo, sistema nervoso e vascolare con un aumentato rischio tromboembolico, associato a un ritardo nello sviluppo psicomotorio. Una diagnosi precoce permette di impostare rapidamente la terapia, volta a evitare lo sviluppo delle tipiche manifestazioni della patologia. Dal 2016 in Italia è possibile diagnosticare forme gravi di omocistinuria classica con lo screening neonatale esteso effettuato alla nascita; tuttavia è importante non dimenticare l’esistenza di questa malattia per le gravi conseguenze sulla qualità e l’aspettativa di vita che comporta se non trattata.

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