Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso contributivo

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Lorena Sorasio1, Luisa Franceschi2, Lisa Pavinato3, Antonella Peduto1

1SC di Pediatria, ASO S. Croce e Carle, Cuneo
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Torino
3Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino

Indirizzo per corrispondenza: sorasio.l@ospedale.cuneo.it

When the neurodevelopmental disorder has a genetic cause: Kleefstra syndrome

Key words: Kleefstra syndrome, EHMT1, 9q34.3 microdeletion, Neurodevelopmental disorders

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exome sequencing technologies have enormously implemented the possibilities of diagnostic classification in children with cognitive disabilities due to genetics. The paper presents the case of a patient with a neurodevelopmental disorder who was diagnosed with Kleefstra (KS) syndrome, caused by a point mutation de novo of EHMT1 gene.

I disturbi del neurosviluppo (ND) hanno una prevalenza rilevante in età pediatrica; la disabilità intellettiva in particolare ricorre in un gruppo eterogeneo di condizioni genetiche. L’evoluzione delle tecniche di citogenetica molecolare e i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento dell’esoma hanno enormemente implementato le possibilità di inquadramento diagnostico nei bambini con disabilità cognitiva a causa genetica. Presentiamo il caso di un bambino con ND in cui è stata diagnosticata la sindrome di Kleefstra, causata da una mutazione puntiforme de novo del gene EHMT1.

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Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A. Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra. Medico e Bambino 2021;24(4):e114-e117 DOI: https://doi.org/10.53126/MEBXXIV114

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