Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

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Caso contributivo

IperCKemia asintomatica: la malattia di Pompe late-onset

Elena Borelli*, Maria Luisa Casciana, Claudia Salemi, Silvia Sordelli, Silvia Fasoli

UOC di Pediatria, Ospedale “Carlo Poma”, ASST Mantova
*Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Brescia

Indirizzo per corrispondenza: elena_borelli@hotmail.it

Asymptomatic iperCKemia: late-onset Pompe disease

Key words: Pompe disease, Late onset, HyperCKemia

The paper reports the case of a 7-year-old boy who presented with elevated alanine and aspartate transaminases. Further investigations demonstrated elevated creatine kinase (CK), so an underlying metabolic disorder was investigated even in absence of clinical manifestations. Dried blood spot (DBS) screening test for acid α-glucosidase (AAG) enzyme activity was below normal levels and molecular genetic testing for AAG gene demonstrated pathogenic mutations. The diagnosis of late-onset Pompe disease (LOPD) was finally confirmed. Thanks to the early diagnosis, the child would be under close surveillance and would timely commence enzyme replacement therapy (ERT), improving the prognosis of the disease.
The diagnostic delay in patients with LOPD is still common, namely between about 5 and 30 years. Clinicians need a high index of suspicion to recognize this condition as it is a rare disease and the heterogeneous clinical presentation can mimic the presentation of other neuromuscular disorders.
Diagnostic laboratory tests are quite fast and reliable to detect the enzymatic deficiency and enzyme replacement therapy (ERT) is available and improves long-term outcomes. Thus, it is of absolute importance that clinicians should consider the possibility of LOPD in patients who present with asymptomatic hyperCKemia.

Presentiamo il caso di un bambino di 7 anni che giunge alla nostra attenzione per riscontro di ipertransaminasemia. Dagli accertamenti eseguiti emerge un rialzo delle creatin-chinasi (CK) per cui, nonostante la completa assenza di sintomi, viene indagata una possibile patologia metabolica alla base delle alterazioni biochimiche. Il Dried Blood Spot (DBS) per malattia di Pompe risulta positivo con conferma diagnostica genetica. Si pone diagnosi di malattia di Pompe late-onset (LOPD): grazie alla diagnosi precoce, il bambino potrà essere adeguatamente monitorato, iniziando la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) al momento più opportuno, con beneficio sulla prognosi della patologia. Il ritardo diagnostico in pazienti con LOPD è ancora frequente, stimato tra i 5 e i 30 anni. Si richiede un elevato indice di sospetto per riconoscere tale condizione in quanto è una patologia rara e l’eterogeneità di presentazione clinica può mimare quella di altre patologie neuromuscolari. Data l’esistenza di un test di screening non invasivo (DBS) e di una terapia efficace (ERT) è doveroso conoscere la malattia per considerarla tra le diagnosi differenziali in caso di iperCKemia asintomatica.

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