Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Caso contributivo

Sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria

Simone Maria Calogero Gramaglia, Mariaserena Lo Presti, Carmelina Casą, Giuseppe Gramaglia

UO di Pediatria, Ospedale di Agrigento

Indirizzo per corrispondenza: simone.gramaglia10@gmail.com

Morquio syndrome: management and treatment from a case report

Key words: Morquio syndrome, Mucopolysaccharidosis type IV A, Enzyme replacement therapy, Hereditary spherocytosis

Metabolic diseases are rare genetic conditions in the paediatric age. The diagnostic process is often complex and the diagnosis comes even years after the onset of symptoms. The article presents the only documented case of Morquio syndrome and hereditary spherocytosis managed in a second-level Centre using enzyme replacement therapy.

Le malattie metaboliche sono rare condizioni genetiche dell’etą pediatrica. L’iter diagnostico č spesso complesso e la diagnosi giunge anche dopo anni dall’esordio dei sintomi. Presentiamo l’unico caso documentato di sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria gestito in un Centro di secondo livello mediante terapia enzimatica sostitutiva.

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S.M.C. Gramaglia, M. Lo Presti, C. Casą, G. Gramaglia. Sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria. Medico e Bambino pagine elettroniche 2020;23(10):248-251 https://www.medicoebambino.com/?id=CCO2010_60.html

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