Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Caso contributivo
Sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria
UO di Pediatria, Ospedale di Agrigento
Indirizzo per corrispondenza: simone.gramaglia10@gmail.com
Morquio syndrome: management and treatment from a case report
Key words: Morquio syndrome, Mucopolysaccharidosis type IV A, Enzyme replacement therapy, Hereditary spherocytosis
Metabolic diseases are rare genetic conditions in the paediatric age. The diagnostic process is often complex and the diagnosis comes even years after the onset of symptoms. The article presents the only documented case of Morquio syndrome and hereditary spherocytosis managed in a second-level Centre using enzyme replacement therapy.
Le malattie metaboliche sono rare condizioni genetiche delletą pediatrica. Liter diagnostico č spesso complesso e la diagnosi giunge anche dopo anni dallesordio dei sintomi. Presentiamo lunico caso documentato di sindrome di Morquio e sferocitosi ereditaria gestito in un Centro di secondo livello mediante terapia enzimatica sostitutiva.
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