Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Un caso di pancreatite cronica a esordio infantile: quando una diagnosi genetica non basta
1Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Divisione di Gastroenterologia, Università “Federico II”, Napoli
2Istituto di Biostrutture e Bioimaging (IBB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR)
Indirizzo per corrispondenza: claracoppola18@gmail.com
A case of chronic pancreatitis in a child: when genetic diagnosis is not enough
Key words: Acute recurrent pancreatitis, Chronic pancreatitis, SPINK1 N34S, Sphincter of Oddi dysfunction
The present work reports a case of a 6-year-old child with a diagnosis of chronic pancreatitis. The relevance of this case is in the complex aetiology of the pancreatitis with a genetic mutation of SPINK1 gene (N34S) and a probable functional issue (sphincter of Oddi dysfunction). The paper supports the hypothesis that SPINK 1 N34S mutation is a necessary but not sufficient condition to induce an acute recurrent/chronic pancreatitis. In addition, for a prompt and effective therapeutic management, the article highlights the need to find out a putative trigger for recurrent chronic pancreatitis in similar gene-linked cases.
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