Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Caso contributivo

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

Maria Carolina Bariola1, Eleonora Vaccina1, Licia Lugli2, Alberto Berardi2, Laura Lucaccioni2, Lorenzo Iughetti3, Fabrizio Ferrari2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Modena e Reggio Emilia
2Struttura complessa di Neonatologia; 3Struttura complessa di Pediatria, Azienda Ospedaliera e Universitaria Policlinico di Modena

Indirizzo per corrispondenza: carolinabariola@hotmail.it

A floppy term newborn infant: think also about Prader-Willi syndrome

Key words: Floppy infant, Feeding problems, Dysmorphism, Prader-Willi syndrome

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and peculiar dysmorphism: micrognathia with chubby cheeks, small hands and right cryptorchidism. In the suspect of Prader-Willi syndrome, DNA methylation test confirmed the diagnostic hypothesis. The simultaneous presence of neonatal hypotonia, poor suck and peculiar dysmorphism should suggest Prader-Willi syndrome and thus the performance of the DNA methylation test to confirm the diagnosis for a timely and adequate therapeutic work-up.

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M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(1):5-9 https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1901_20.html

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