Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

M&B Pagine Elettroniche

Caso contributivo

Cos' la sindrome di Jeune e quando pensarci
Descrizione di un caso clinico

Beatrice Vergara1, Claudia Muratori1, Lorenzo Mambelli1, Andrea Zucchini1, Rosita Iannace2, Giulia Parmeggiani3, Alberto Sensi3, Federico Marchetti1

1UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
2Pediatra di famiglia, Faenza
3UO di Genetica Medica, Laboratorio Unico della Romagna, Pievesestina (Cesena), AUSL della Romagna

Indirizzo per corrispondenza: federico.marchetti@auslromagna.it

What is Jeune syndrome and when paediatricians should think about it

Key words: Asphyxiating thoracic dystrophy, Skeletal dysplasia, Respiratory symptoms

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a trident appearance of the acetabulum and alterations metaphyseal. The narrow chest can cause neonatal respiratory failure and may be associated with persistent respiratory symptoms. Some cases are severe, while others have a benign evolution. The rate of growth is variable, but it can also be normal. Renal and hepatic failures (hepatic or nephrophytic fibrosis) have been described with variable onset. Pigmented retinal degeneration has also been observed. Cognitive development is normal. The paper describes the case of a now 18-month-old girl with typical radiologic features. She had respiratory problems during the first 12 months of life, with progressive gradual improvement. Laboratory evaluation has documented an early hepatic involvement. The treatment with ursodeoxycholic acid was beneficial and reversed enzyme levels.

Vuoi citare questo contributo?

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti Descrizione di un caso clinico'>Cos' la sindrome di Jeune e quando pensarci
Descrizione di un caso clinico. Medico e Bambino pagine elettroniche 2018;21(2) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1802_10.html

L'accesso è riservato agli abbonati alla rivista che si siano registrati.
Per accedere all'articolo in formato full text è necessario inserire nella casella di login username e password.

Copyright 2019 - 2019 Medico e Bambino - Via S.Caterina 3 34122 Trieste - Partita IVA 00937070324
redazione: redazione@medicoebambino.com, tel: 040 3728911 fax: 040 7606590
abbonamenti: abbonamenti@medicoebambino.com, tel: 040 3726126

La riproduzione senza autorizzazione vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.