Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Caso contributivo

Cos' la sindrome di Jeune e quando pensarci
Descrizione di un caso clinico

Beatrice Vergara1, Claudia Muratori1, Lorenzo Mambelli1, Andrea Zucchini1, Rosita Iannace2, Giulia Parmeggiani3, Alberto Sensi3, Federico Marchetti1

1UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
2Pediatra di famiglia, Faenza
3UO di Genetica Medica, Laboratorio Unico della Romagna, Pievesestina (Cesena), AUSL della Romagna

Indirizzo per corrispondenza: federico.marchetti@auslromagna.it

What is Jeune syndrome and when paediatricians should think about it

Key words: Asphyxiating thoracic dystrophy, Skeletal dysplasia, Respiratory symptoms

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a trident appearance of the acetabulum and alterations metaphyseal. The narrow chest can cause neonatal respiratory failure and may be associated with persistent respiratory symptoms. Some cases are severe, while others have a benign evolution. The rate of growth is variable, but it can also be normal. Renal and hepatic failures (hepatic or nephrophytic fibrosis) have been described with variable onset. Pigmented retinal degeneration has also been observed. Cognitive development is normal. The paper describes the case of a now 18-month-old girl with typical radiologic features. She had respiratory problems during the first 12 months of life, with progressive gradual improvement. Laboratory evaluation has documented an early hepatic involvement. The treatment with ursodeoxycholic acid was beneficial and reversed enzyme levels.

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B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti Descrizione di un caso clinico'>Cos' la sindrome di Jeune e quando pensarci
Descrizione di un caso clinico. Medico e Bambino pagine elettroniche 2018;21(2) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1802_10.html

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