Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin caused by melanocytes absence. The syndrome is caused by mutations in genes that regulate the me- lanocytes differentiation from the neural crest during embriogenetic development. This work describes the syndrome by reporting the characteristics of two newly diagnosed cases within the same family.
Vuoi citare questo contributo?
L'accesso è riservato agli abbonati
alla rivista che si siano registrati.
Per accedere all'articolo in formato full text è necessario inserire username e password.
Puoi accedere all'articolo abbonandoti alla rivista (link).
Per acquistare l'articolo contattare la redazione all'indirizzo abbonamenti@medicoebambino.com.