Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Caso contributivo

Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico

Valentina Carrato1, Alessandro Spinelli1, Irene Bruno2

1Università di Trieste
2IRCCS Materno-Infantile "Burlo Garofolo", Trieste

Indirizzo per corrispondenza: valentina.carrato@gmail.com

Waardenburg syndrome: a case report

Key words: Waardenburg syndrome, Anomalous pigmentation, Hearing loss, Melanocytes absence, Genetic disease

Waardenburg syndrome - type 1 (WS1) is an autosomal dominant disease clinically and genetically heterogeneous. It is characterized by non-progressive sensorineural hearing loss of variable degree and anomalous pigmentation of the eyes and the skin caused by melanocytes absence. The syndrome is caused by mutations in genes that regulate the me- lanocytes differentiation from the neural crest during embriogenetic development. This work describes the syndrome by reporting the characteristics of two newly diagnosed cases within the same family.

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V. Carrato, A. Spinelli, I. Bruno Sindrome di Waardenburg - Descrizione di un caso clinico. Medico e Bambino pagine elettroniche 2017;20(5) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1705_10.html

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