Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Caso contributivo

Blueberry Muffin Baby: da una strana sindrome alla diagnosi di Istiocitosi a cellule di Langerhans congenita autolimitante

Jacopo Demurtas1, Chiara Domenici2, Gianpiero Gelato3, Laura Luti4, Carlo Mazzatenta5, Margherita Nardi4, Claudio Favre4

1Corso di Formazione Specifica in Medicina Generale, Pisa
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, UO di Oncoematologia pediatrica AOUP, Pisa
3UOC di Pediatria, Ospedale “Lotti”, Pontedera
4UO di Oncoematologia Pediatrica AOUP, Pisa
5UO Dermatologia, USL 2, Lucca

Indirizzo per corrispondenza: jacopo.demurtas@virgilio.it

Blueberry Muffin Baby: a bizarre syndrome leading to congenital self-healing Langerhans cell hystiocitosis diagnosis

Key words: Dermal erythropoiesis, Skin lesions, Langerhans Cell Hystiocitosis, Systemic involvement risk, Need for long term follow up

LCH can show with skin involvement, usually with a papulo-vesicular or pseudo-nodular eruption. The paper reports the case of a newborn child who three minutes after birth deve-loped a blueberry muffin baby syndrome, with ecchymotic and blue violet nodular generalized lesions that led to the Congenital Self-Healing Langerhans Cell Hystiocitosis dia-gnosis (henceforth referred as CSHLCH). The discussion presents the syndrome and the differential diagnosis, which can be very tough. Finally, the peculiar development of CSHLCH and its clinical features are analyzed.

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J. Demurtas, C. Domenici, G. Gelato, L. Luti, C. Mazzatenta, M. Nardi, C. Favre Blueberry Muffin Baby: da una strana sindrome alla diagnosi di Istiocitosi a cellule di Langerhans congenita autolimitante. Medico e Bambino pagine elettroniche 2014;17(10) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1410_20.html

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