Rivista di formazione e di aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, realizzata in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri

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Caso contributivo

Una speciale anemia sideropenica

Mirella Davitto1, Giulia Ansaldi1, Anna Mondino1, Enza Giglione2, Cristina Maria Maddalena Fiorito2, Annarita Conconi2, Paola Delbini3, Valentina Vaja3, Annamartina Franzil1

1Ematologia, Dipartimento di scienze pediatriche, Università di Torino
2Clinica Pediatrica, dipartimento materno-infantile, Università degli studi di Novara
3Fondazione IRCCS “Ca Granda” Policinico, Università di Milano

Indirizzo per corrispondenza: annamartina77@yahoo.it

A case of iron-refractory iron deficiency anemia

Key words: Microcytic anemia, Abnormal iron absorption and iron utilization, Autosomal recessive inheritance

Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is an autosomal recessive disorder characterized by: congenital hypochromic, microcytic anemia, very low mean corpuscular erythrocyte volume, low transferring saturation, poor response to oral iron supplementation (abnormal iron absorption) and partial response to parenteral iron therapy (abnormal iron utilization). IRIDA has recently been shown to be caused by mutations in the gene TMPRSS6 (located on the chromosome 22), which encodes a transmembrane serine-protease expressed by the liver, which modulates hepcidin. Hepcidin promotes the internalization and degradation of ferroportin in lysosomes. As a consequence, both iron absorption from the intestine and iron release from macrophage stores are inhibited.

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M. Davitto, G. Ansal, A. Monno, E. Giglione, C. Maria Maddalena Fiorito, A. Conconi, P. Delbini, V. Vaja, A. Franzil Una speciale anemia sideropenica. Medico e Bambino pagine elettroniche 2011;14(8) https://www.medicoebambino.com/?id=CCO1108_10.html

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