Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Settembre 2001 - Volume IV - numero 7
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- La determinazione transcutanea della bilirubina è affidabile
L'infezione da HIV nei bambini dei primi 10 anni
La diagnosi di cancro in un bambino aumenta il rischio nei fratelli?
La patogenesi della sepsi meningococcica grave
La trombosi dei seni venosi cerebrali nel bambino
Impiego nella pratica della protezione contro il sole nei bambini&url=https://www.medicoebambino.com/index.php?id=AV0107_10.html&hashtags=Medico e Bambino,Pagine Elettroniche' target='_blank'>Condividi su Twitter
- La determinazione transcutanea della bilirubina è affidabile
L'infezione da HIV nei bambini dei primi 10 anni
La diagnosi di cancro in un bambino aumenta il rischio nei fratelli?
La patogenesi della sepsi meningococcica grave
La trombosi dei seni venosi cerebrali nel bambino
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Settembre 2001 - Volume IV - numero 7
M&B Pagine Elettroniche
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Novità,
riflessioni, contributi e proposte,
La determinazione transcutanea della bilirubina è affidabile
La diagnosi di cancro in un bambino aumenta il rischio nei fratelli?
Impiego nella pratica della protezione contro il sole nei bambini
La
variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJ) dell'uomo,
collegata all'epidemia di "mucca pazza", è dovuta,
come si sa, alla presenza di una proteina prionica, proteasi
resistente, diffusa soprattutto nel tessuto cerebrale (PrPSc). La
mancanza di una prova di laboratorio, relativamente semplice, per
dimostrare la presenza di questa proteina e la sua concentrazione in
tutti i tessuti, ha limitato la conoscenza precisa del rischio
secondario, ha reso difficili le decisioni sulle strategie da
adottare nell'alimentazione e ha concorso ad aumentare la paura nella
popolazione. Oggi è a disposizione una nuova prova
(immunoblotting assay), altamente sensibile, per identificare la
proteina prionica (JDF Wadsworth et al., Lancet 2001,
358:171-80). A parte il cervello, sono risultati positivi per il
PrPSc le tonsille (con i valori più elevati), la milza e i
linfonodi, in concentrazioni dello 0-15% quelle ritrovate nel
cervello. Il PrPSc è stato ritrovato nella retina e nel nervo
ottico prossimale a livelli del 2,5-25% quelli ritrovati nel
cervello, per cui gli strumenti chirurgici, usati in oftalmologia per
interventi sul nervo ottico e sul segmento posteriore dell'occhio, in
particolare sulla retina, possono presentare un rischio potenziale di
trasmissione iatrogenica della variante della malattia di CJ. Tutti
gli altri tessuti studiati sono risultati negativi per il PrPSc,
salvo basse concentrazioni nel retto, nel surrene e nel sangue di un
solo paziente. Le tonsille quindi rappresentano il tessuto di scelta
per l'esecuzione di una biopsia diagnostica o per l'esecuzione di
screening nella popolazione inglese. Il tessuto muscolare è
risultato assolutamente negativo a questa prova, molto sensibile:
questo dato ci tranquillizza e ci rassicura per la quotidiana
alimentazione dei nostri assistiti e della nostra famiglia.
Un
qualificato neonatologo italiano ha guidato un gruppo di neonatologi
statunitensi ed europei per determinare l'accuratezza e la precisione
di una nuova metodica (BiliCheck) per la misurazione transcutanea del
livello della bilirubina (FR Rubaltelli et al., Pediatrics 2001,
107:1264-71). Secondo i risultati ottenuti il BiliCheck può
essere usato non solo come una prova di screening, ma come un vero e
proprio sostituto della determinazione della bilirubina sierica
totale. Anzi per la determinazione dei livelli più elevati di
bilirubina, per i quali sia utile considerare l'impiego della
fototerapia o dell'exsanguino-trasfusione, il BiliCheck si è
dimostrato più corrispondente alla realtà dello stesso
laboratorio.
Le
conclusioni di un vasto studio collaborativo europeo sull'infezione
da HIV, a trasmissione verticale, nel bambino (al quale hanno
partecipato i Centri di Padova e di Genova) sono state pubblicate
sulla più importante rivista pediatrica USA (The European
Collaborative Study, Pediatrics 2001, 108:116-22).
Più
del 15% dei bambini infettati è progredito verso la categoria
C (malattia grave) o è morto nel primo anno di vita; quasi il
50% nell'arco di 10 anni di età. I bambini che sono nati dopo
il 1994, quando sono stati introdotti i nuovi farmaci
anti-retrovirali, hanno rallentato l'evoluzione: tuttavia solo il 25%
dei bambini infettati ha sintomi ai 4 anni di età, anche senza
tener conto del trattamento.
Più
di 450 singoli tratti genetici si associano a specifici tumori
maligni: la maggior parte di queste sindromi sono malattie autosomico
dominanti, come la neurofibromatosi 1 e 2 e la sindrome di Hippel
Lindau. Ma poco si sa sul rischio di cancro presente nei fratelli di
soggetti affetti da malattia maligna, non legata a specifici difetti
genetici. Per rispondere a questa domanda nei paesi scandinavi sono
stati studiati 42.277 fratelli di 25.605 bambini con cancro (JF
Winther et al., Lancet 2001, 358:711-7). Dallo studio viene
concluso che, se si escludono le rare sindromi cancerose, non c'è
alcuna prova che vi sia un aumentato rischio di cancro nei fratelli
di soggetti affetti da cancro. In fondo ognuno di noi, sulla base
della propria esperienza diretta, era già sicuro di questo, ma
averlo visto confermato dai grandi numeri non può fare che
piacere.
La sepsi
meningococcica è caratterizzata dalla forte attivazione dei
meccanismi cellulari dell'infiammazione, dalla coagulazione
intravascolare disseminata e dall'interessamento dei vasi. La
coagulopatia e la trombosi microvascolare rappresentano gli aspetti
peculiari di questa sepsi. Questo quadro, chiamato anche "porpora
fulminante", è presente nel 10-20% dei casi di malattia
invasiva da meningococco. All'attivazione delle vie procoagulanti
corrisponde un'alterazione delle naturali vie anti-coagulanti e del
sistema fibrinolitico. La constatazione che questa grave forma di
sepsi si sviluppa solo in alcuni pazienti mentre in altri, con un
quadro invasivo altrettanto grave, non sono presenti complicazioni
trombotiche, lascia pensare che sia in gioco, nei soggetti con
porpora fulminante, una disfunzione dei meccanismi della
coagulazione. Un'alterazione nell'attivazione della via della
proteina C endoteliale sembra essere fondamentale per lo sviluppo
della trombosi nella sepsi meningococcica. Per studiare meglio questa
evenienza, sono state indagate l'espressione della trombomodulina e
il recettore endoteliale della proteina C, nei microvasi di bambini
con porpora fulminante e con lesioni purpuriche o petecchiali (SN
Faust et al., N Engl J Med 2001, 345:408-16).
L'espressione
della trombomodulina e del recettore endoteliale della proteina C è
risultata più bassa nei pazienti con sepsi meningococcica, in
confronto ai controlli, sia nei vasi con trombosi che nei vasi senza
trombosi (P=0,002). Questi rilievi parlano a favore dell'uso della
proteina C attivata, con la quale nell'adulto è stato
riscontrato un effetto favorevole (NEJM 2001, 344:699-708).
La
trombosi dei seni cerebrali nei bambini rappresenta un'evenienza di
particolare gravità. In una ricerca canadese ne è stata
riscontrata la presenza in 160 bambini nell'arco di 6 anni (0,67
casi/100.000 bambini per anno) (G deVeber et al., N Engl J Med
345:417-23). I neonati, come era da aspettarsi, sono i più
colpiti. Il 58% dei bambini aveva convulsioni, il 76% aveva
alterazioni neurologiche generalizzate, mentre il 42% aveva segni
neurologici focali. Fra i fattori di rischio quelli riscontrati più
di frequente sono stati: le alterazioni della testa e del collo, le
malattie sistemiche acute, le malattie sistemiche croniche e gli
stati trombotici (fra questi la presenza del fattore V di Leiden, il
più comune fattore genetico pro-trombotico). Infarti venosi
erano presenti nel 48% dei bambini. Deficit neurologici erano
presenti nel 38% dei bambini, mentre l'8% andò incontro a
morte. In molti soggetti, al di là dell'età neonatale,
è stata usata la terapia anticoagulante. La disponibilità
delle moderne tecniche di neuroimmagini (ECO, TC e RM) ha aumentato
le nostre possibilità di diagnosi di questa affezione, per
affrontare la quale poco si sapeva nel passato e per la quale è
necessario in breve tempo poter disporre di dati precisi e
sufficientemente ampi.
L'eccessiva
esposizione al sole viene associata al successivo sviluppo di molti
tipi di cancro della pelle: evitando l'esposizione al sole o usando
vestiti protettivi è facile che si diminuisca il rischio di
melanoma e di cancro cutaneo di altro tipo (US Preventive Services
Task Force). Ne segue che l'uso di protezioni contro il sole, come
evitare l'eccessiva esposizione (dalle 10 del mattino alle 16 del
pomeriggio, secondo l'ora solare), coprire la cute esposta o usare
appropriate creme antisolari rappresentano alcuni degli importanti
mezzi per prevenire lo sviluppo del cancro della pelle. Per vedere
come la popolazione segua questi consigli è stata condotta una
ricerca in Florida fra i genitori di bambini da 1 a 16 anni (K
Johnson et al., Arch Pediatr Adolesc Med 2001, 155:891-6). Meno della
metà delle persone interrogate (43%) ha risposto di usare di
regola la protezione contro il sole nei loro bambini, ma questa
protezione consisteva essenzialmente nell'uso di creme protettive
piuttosto che nell'evitare le ore di massima insolazione o nell'usare
vestiti per proteggere la cute. Spesso l'uso delle creme protettive
ha addirittura aumentato, invece che diminuito, le ore di esposizione
al sole, per il conferimento di un falso senso di sicurezza.
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