Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Febbraio 2008 - Volume XI - numero 2
M&B Pagine Elettroniche
Appunti di Terapia
Impianto
cocleare per i bambini con gravi perdite dell'udito
Membro
della Commissione Nazionale Vaccini
Indirizzo
per corrispondenza: bartolozzi@unifi.it
Papsin
BC, Gordon KA. Cochlear implants for children with severe-to profound
hearing loss. N Engl J Med 2007;357:2380-7
Una
bambina di 4 mesi, i cui genitori e il cui fratello di 6 anni hanno
una sordità grave-profonda, viene condotta al vostro
ambulatorio per valutare la possibilità di un impianto
cocleare. Ambedue i genitori sono portatori di un impianto cocleare
in età adulta, mentre il suo fratello maggiore ha avuto un
impianto a 18 mesi di età. La piccolina è risultata
portatrice di una sordità neurosensoriale, durante lo
screening neonatale. La perdita neurosensoriale di udito, profonda e
bilaterale, con una soglia di 100 dB o superiore, viene confermata
dal rilievo di una mutazione nel gene della connessina 26 (GJB2).
Viene raccomandato che sia iniziata una terapia auditrice-verbale
dopo l'impianto da eseguire all'età di 12 mesi
Il
problema clinico
La
sordità neuro-sensoriale colpisce dall'1 al 3
pazienti ogni 1.000 bambini, nati nei Paesi occidentali. Essa è
completamente diversa dalla sordità trasmissiva, quale si
verifica in corso di otite media con versamento, dalla quale va
chiaramente differenziata, e che in generale comprende una perdita
dell'acutezza auditiva di solo il 30-40%.
Il
bambino sordo riceve pochi o nessun segnale sonoro dall'ambiente e
nemmeno parole. Questa mancanza di stimolazione arresta o altera il
normale sviluppo auditivo. Col crescere del bambino si verifica, per
l'assenza di suoni, una riorganizzazione corticale, che include una
riespansione delle aree destinate alla visione nelle aree secondarie
della corteccia auditiva. La durata della sordità prima della
diagnosi e dell'intervento, è negativamente correlata con la
capacità del bambino di percepire e di usare il linguaggio
corrente, dopo che abbia ricevuto una protesi auditiva.
Fisiopatologia
ed effetto della terapia
Le cause
della perdita congenita di udito neuro-senmsoriale includono sia
condizioni ambientali che genetiche. Da un terzo alla
metà dei casi diagnosticati nell'infanzia hanno una causa
ambientale, come l'infezione congenita da citomegalovirus. La
sindrome della rosolia congenita, l'ototossicità dei
farmaci, l'asfissia neonatale e la premnaturità sono altre
cause comuni. Fra le cause genetiche, la più frequente è
una mutazione del gene GJB2 che può essere responsabile del
30-50% delle perdite di udito profonde non sindromiche nella maggior
parte della popolazione. Altre cause gentiche includono i disordini
sindromici, come la sindrome di Pendred e la sindrome di Waardenburg,
insieme ad altre condizioni genetiche non sindromiche. Più di
45 geni sono associati con alterazioni dell'udito non sindromiche.
Come
avviene la trasmissione e la ricezione del suono?
La
vibrazione del suono causa movimenti della membrana timpanica e degli
ossicini (martello, incudine e staffa), che si trasmettono alla
coclea con onde che stimolano le cellule dell'orecchio interno
(vedi Figura 1). Le cellule
capelliformi traducono questi movimenti in segnali elettrici che sono
trasmessi attraverso i nervi cocleari al ganglio spirale e al nervo
auditivo (VIII paio). I suoni a bassa frequenza (< 100 Hz)
stimolano la porzione apicale della coclea, mentre i suoni ad alta
frequenza (> 15.000 Hz) stimolano la parte più basale della
coclea.
Le varie
cause della sordità neuro sensoriale alterano la struttura, la
funzione o ambedue, di uno o di più componenti dell'orecchio
interno.
I mezzi
che, a chi ha deficienza di udito, amplificano i suoni, possono avere
effetto favorevole nel trattamento della sordità
neurosensoriale se il deficit è leggero o moderatamente grave
(soglia del tono puro a <85 dB), ma essi sono poco efficaci o
inefficaci quando la perdita dell'udito è più grave o
profonda (soglia del tono puro ? dB).
Al
contrario l'impianto cocleare bypassa l'orecchio interno e
stimola direttamente il nervo uditivo (vedi Figura
1).

La
sezione della coclea mostra la punta dell'elettrodo, posta
chirurgicamente a contatto con la scala del timpano. L'impianto
trasforma il suono acustico in impulsi elettrici che stimolano il
nervo auditivo. L'impulso acustico, ricevuto dal microfono, che è
posto a cavallo dell'orecchio, viene mandato al processore della
parola per l'analisi dell'intensità del suono in un numero
di bande di frequenza. L'informazione che ne deriva è
inviata dal trasmettitore esterno al ricevitore, posto nel
sottocutaneo, attraverso le onde MF. Ogni banda di frequenza è
assegnata a un particolare elettrodo lungo il cavo che, attraversato
l'orecchio medio, raggiunge la coclea.
Prove
cliniche
Le prove
per l'impianto cocleare iniziarono nel 1960-70: esse confermarono
l'efficacia e la sicurezza di questa tecnica, tanto che la Food
and Drug Administration ne approvò l'uso per l'adulto
nel 1984 e per il bambino nel 1990. L'efficacia dell'impianto
cocleare è oggi dimostrata sistematicamente. Gli impulsi
elettrici liberati dall'impianto sono molto efficaci nello
stimolare il sistema auditivo.
In una
serie di 82 bambini, dopo 10 anni dall'inserzione dell'impianto
cocleare, il 40% parlava in modo comprensibile, il 79% usava il
telefono, il 76% aveva un vocabolario corrispondente alla media per
bambini della stessa età. In un altro studio su 181 bambini, a
distanza di 8-9 anni dall'impianto cocleare, inserito prima dei 5
anni di età, la maggioranza aveva un linguaggio simile a
quello di bambini con buon udito di 8-9 anni di età. Studi di
confronto fra l'impianto cocleare e gli aiuti auditivi amplificanti
i suoni hanno dimostrato i vantaggi dell'impianto cocleare.
Uso
clinico
Dato che
i suoni delle parole debbono essere udibili perché si sviluppi
la parola e il linguaggio, i genitori e gli assistenti, che hanno
scelto di usare l'impianto cocleare, debbono ricercare se il loro
bambino può più facilmente e più rapidamente
iniziare a udire con l'impianto cocleare.
La
maggior parte dei centri, presso i quali viene impiegato l'impianto
cocleare, conducono una valutazione multidisciplinare dei pazienti
per valutare l'opportunità dell'intervento. La valutazione
include un giudizio medico e psicosociale sull'idoneità
della famiglia, un esame audiologico con e senza amplificazione e una
TC o una RM dell'osso temporale, per valutare l'anatomia della
coclea e del nervo auditivo (vedi Tabella
1).
Tabella
1. Fattori che influenzano la decisione di usare un impianto
cocleare e fattori che influenzano il decorso dopo l'impianto
Criteri
di esclusione |
-Impiego
con successo degli strumenti per l'amplificazione, per la
presenza di un sufficiente residuo di udito
-Anormale
anatomia della coclea e del nervo auditivo, che impedisca la
stimolazione elettrica
-Malattie
mediche che impediscano l'uso di 2-4 ore di anestesia generale
-Mancanza
di consenso informato di un bambino, che sarebbe stato capace di
fornirlo |
Caratteristiche
del paziente che influenzano il decorso dopo l'applicazione
dell'impianto |
-Durata
della sordità
-Età
al momento dell'applicazione dell'impianto
-Complesso
educativo
-Forma
di comunicazione
-Sviluppo
cognitivo, motorio e sociale
-Sviluppo
della parola-linguaggio
-Accesso
e partecipazione alla terapia e all'educazione
-Struttura
della famiglia e aiuti
-Quoziente
d'intelligenza*
-Stato
socio economico* |
*Questi
fattori non sono valutati per determinare la candidatura del paziente
all'impianto cocleare
L'intervento
prevede l'anestesia generale, un'incisione per l'accesso alle
strutture sottostanti, una mastoidectomia per creare una cavità
per inserire l'impianto ricevente, l'accesso all'orecchio medio
e una cocleostomia per accedere alla scala del timpano (vediFigura 1). L'elettrodo viene avanzato il
massimo possibile, ma con cautela, per evitare lesioni alle strutture
vicine.
Lo
strumento non è attivato che dopo 3-4 settimane. Il
trasmettitore viene posto all'esterno, in corrispondenza del
ricevitore. Il microfono è posto a cavallo dell'orecchio.
Una volta attivato il sistema è necessario monitorarlo con
esattezza.
Come si
sa i bambini con impianto cocleare sono ad aumentato rischio di
meningite e debbono essere vaccinati contro lo pneumococco con il
vaccino coniugato. La RM è controindicata in soggetti con
impianto cocleare.
Il costo
complessivo di un impianto cocleare va da 40.000 a 60.000 $ negli
Stati Uniti. L'impianto cocleare viene eseguito da un solo lato o
da ambedue, in questo ultimo caso nelle stesso momento o in periodo
di tempo diversi.
Effetti
collaterali
Le
complicazioni peri-operatorie dell'impianto cocleare
comprendono la fistola perilinfatica, la perdita di liquor
cerbro-spinale, il tinnitus, la vertigine, l'insufficienza o la
paralisi del nervo facciale, l'ematoma epidurale e la cellulite
dell'area chirurgica.
La
maggior parte di queste complicazioni sono minori e si risolvono con
un trattamento appropriato: esse avvengono nel 15-20% dei pazienti.
Le
complicazioni più gravi, che tendono a insorgere più
tardi, includono la necrosi a carico delle aree d'intervento,
l'otite media, la formazione di un colesteatoma, la stimolazione
del nervo faciale, e l'estruzione dell'elettrodo: ognuna di
queste complicazioni compare nell'1% degli operati.
La
meningite occupa un posto a parte: ne sono stati riscontrati 46 casi
(dovuti prevalentemente allo Streptococcus pneumoniae) su 4.264
bambini con impianto cocleare.
La più
frequente complicazione è l'insufficiente funzionamento
dell'impianto, che richiede il riposizionamento.
Aree
d'incertezza
Numerosi
studi hanno confermato che il miglior sviluppo del linguaggio lo si
ottiene quando l'impianto viene eseguito fra i 12 e i 24 mesi di
età. L'impianto è stato eseguito anche prima dei 12
mesi di età, con buoni risultati.
Raccomandazioni
Il
lattante riportato nel caso clinico è il candidato
ideale all'impianto cocleare. Per la grave perdita di udito è
difficile che la bambina benefici dell'amplificazione dei suoni. Ad
ambedue i genitori, sordi, è stato applicato un impianto
coclearie ed essi comunicano con la parola. La bambina verrà
operata dopo il primo anno di età, ma il chirurgo è
bene che entri in contatto con la famiglia già a 8 mesi di
età. Viene favorita l'applicazione di un impianto cocleare
bilaterale contemporaneo per fornire alla bambina i vantaggi di un
buon udito da ambedue i lati. L'apparecchio deve essere attivato 4
settimane dopo l'impianto, insieme a un vigoroso programma di
terapia auditiva e della parola, con attiva partecipazione della
famiglia. Il paziente deve essere vaccinato contro lo pneumococco con
vaccino coniugato.
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