Dicembre 2024 - Volume XLIII - numero 10
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1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Milano-Bicocca
2Clinica Pediatrica, Fondazione IRCCS “San Gerardo dei Tintori”, Università di Milano-Bicocca
Indirizzo per corrispondenza: e.cavaglia@campus.unimib.it
Key words: Neuroborreliosis, Intracranial hypertension, Papilledema, Nerve paralysis, Lyme disease
Lyme disease is endemic in northern Europe and the USA and affects approximately 500,000 people per year. The etiological agent of this zoonosis is a gram-negative spirochete of which approximately 20 different genotypes have been identified to date. Different Borrelia genotypes present a distinct organotropism responsible for the multiple clinical manifestations that are also linked to the different temporal stages of the infection. There is no stereotype that can summarize the signs and symptoms of this infection as it crosses a clinical spectrum that varies from asymptomatic infection to disabling or fatal disease. The paper presents the case of a boy diagnosed and treated for neuroborreliosis. This case is emblematic to highlight and share the heterogeneity of clinical presentations in Lyme disease. A 13-year-old patient, with no history of significant disease, was admitted to the paediatric unit for the sudden onset of right mono-ocular convergent strabismus. Sharing this case aims to highlight the diagnostic-therapeutic paradigm that the presentation of Lyme disease can entail. The issue for scientific discussion is the need for a diagnostic consensus for Lyme disease in the paediatric population.
La malattia di Lyme è endemica in nord Europa e USA e colpisce circa 500.000 persone all’ anno. L’agente eziologico di questa zoonosi è una spirocheta gram negativa di cui a oggi sono stati identificati circa 20 genotipi differenti: Borrelia burgdorferi. Diversi genotipi di borrelia presentano un distinto organotropismo responsabile delle molteplici manifestazioni cliniche, che sono inoltre legate ai diversi stadi temporali dell’infezione. Non esiste un quadro univoco che riesca a riassumere segni e sintomi di questa infezione, poiché attraversa uno spettro clinico che varia da asintomatica a malattia invalidante o mortale.
Viene presentato il caso di un ragazzo di 13 anni, senza storia di malattia significativa, ricoverato presso il nostro reparto di Pediatria per comparsa improvvisa di strabismo convergente mono-oculare destro e poi diagnosticato e trattato per neuroborreliosi. Si ritiene questo caso emblematico per evidenziare e condividere l’eterogeinicità delle presentazioni cliniche nella malattia di Lyme e il paradigma diagnostico-terapeutico che la presentazione di questa patologia può comportare. Il quesito che proponiamo per la discussione scientifica è la necessità di avere un consensus diagnostico per la malattia di Lyme in età pediatrica.
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1Scuola di Specializzazione in Pediatria, 2SOD Clinica Pediatrica a indirizzo Genetico-Metabolico, Gastro-Nefrologico, Ospedale “Salesi”, Ancona
Indirizzo per corrispondenza: salima.ricci@gmail.com
Key words: Type 1 neurofibromatosis (NF1), Hypertension, Balooning, Stenosis
The paper describes the case of a 6-year-old girl with neurofibromatosis type 1 (NF1) who was diagnosed with significant arterial hypertension during a routine check-up. After initial ineffective therapy and inconclusive investigations, an angio-CT revealed renal artery stenosis. Ballooning treatment improved blood pressure control. The case highlights the importance of monitoring blood pressure in NF1 patients and investigating suspected renovascular hypertension.
A una bambina di 6 anni con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è stata diagnosticata una significativa ipertensione arteriosa durante un controllo di routine. Dopo una terapia iniziale inefficace e indagini non risolutive, un’angio-TC ha evidenziato stenosi delle arterie renali. Il trattamento con ballooning ha migliorato il controllo pressorio. Il caso sottolinea l’importanza di monitorare la pressione arteriosa nei pazienti con NF1 e approfondire sospetti di ipertensione di origine nefrovascolare
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SC Pediatria, Ospedale di Chivasso (TO), ASL TO4
Indirizzo per corrispondenza: timeusfabio@gmail.com
Key words: Sweating, Shortness of breath, Hypertension, LDH, Neuroblastoma, Adrinergic syndrome
The article presents the case of a one-year-old boy who was hospitalized for episodes of intense sweating, pallor, mild shortness of breath and hypertension. Tests revealed elevated LDH and catecholamines, and an ultrasound identified an 8 cm abdominal mass later diagnosed as neuroblastoma. After treatment, the child was off-therapy. The case highlights the importance of considering parent-reported symptoms and monitoring blood pressure in infants with suspected adrenergic syndrome.
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