Novembre 2024 - Volume XLIII - numero 9
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Centro di Malattie Metaboliche Pediatriche – Fondazione Mariani, Fondazione IRCCS “San Gerardo dei Tintori”, Università di Milano-Bicocca
Indirizzo per corrispondenza: r.fumagalli22@campus.unimib.it
Key words: Galactosemia, Metabolic acidosis, FPIES, Formula, Hydrolyzed formula, Soy
Soy-derived proteins are a known trigger for Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome. The authors present the case of a sly onset of chronic FPIES in a newborn fed by soy-based formula. The baby’s nutrition was switched to infant formula to avoid human milk, as she was found positive for galactosemia by the extended neonatal screening (the diagnosis was later confirmed by genetic testing).
Le proteine derivate dalla soia sono un noto fattore scatenante della sindrome da enterocolite indotta da proteine alimentari. Gli autori presentano il caso di una FPIES (Food Protein Induced Enterocolitis Syndrome) cronica a insorgenza subdola in una neonata alimentata con formula a base di soia. L'alimentazione della bambina è passata al latte artificiale a base di soia per evitare il latte materno e la formula classica, poiché risultata positiva alla galattosemia dopo lo screening neonatale esteso (la diagnosi è stata successivamente confermata dai test genetici).
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1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Salerno, Salerno
2UOSD Malattie Neuroendocrine, Centro Obesità, Dipartimento di Neuroscienze, AORN “Santobono Pausilipon”, Napoli
3UOSD Laboratorio di Genetica Medica ASL Napoli 1 Centro, Napoli
4Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Salerno
Indirizzo per corrispondenza: mrlicenziati@gmail.com
Key words: Short stature, 46,XX testicular disorder, Disorders of sex development, Hypogonadism
A 14-year-old boy with suspected constitutional delay of growth and puberty (CDGP) presented with short stature, absence of secondary sex characteristics, bone age delayed by one year and family history of CDGP in his mother. The external genitalia were normal. Re-evaluated at the age of 17 years and 7 months (as he missed several visits), he presented with a short near-final height (bone age consistent with chronological age) below the target height, signs of progressed virilization, but insufficient testicular volume. The prevalence of nonsyndromic 46,XX testicular disorder is estimated at 1:20,000 males. In 80% of cases the condition is due to the presence of the SRY gene on the X chromosome, resulting from abnormal paternal meiosis. It is characterized by short stature, hypergonadotropic hypogonadism and sterility. The need for routine screening of gonadal cancer is still a matter of debate. Treatment of this condition consists of testosterone replacement from the pubertal age. Psychological support should also be warranted since the communication of the diagnosis. The case suggests that non-syndromic 46,XX testicular disorder should be considered when evaluating a boy with hypogonadism and short stature, especially in patients with suspected CDGP who have progressive virilization and advancement of bone age, despite no increase in testicular volume.
Giungeva alla nostra attenzione ragazzo di quasi 14 anni inviato dal curante per sospetto ritardo costituzionale di crescita e pubertà (RCCP) in base alla presenza di: madre con RCCP, bassa statura, assenza di caratteri sessuali secondari ed età ossea ritardata di 1 anno rispetto all’età cronologica. I genitali esterni erano normo-conformati. Rivalutato a 17 anni e mezzo (per scarsa compliance al follow-up) presentava bassa statura con prognosi staturale compromessa (età ossea corrispondente all’età cronologica), virilizzazione progredita, ma volume testicolare ridotto per età. La “sindrome del maschio XX” o disordine della differenziazione sessuale (DSD) testicolare 46,XX ha un’incidenza di 1 su 20.000 maschi. Nell’80% dei casi è dovuta alla traslocazione del gene SRY sul braccio corto del cromosoma X durante la meiosi paterna. Le caratteristiche cliniche della sindrome sono bassa statura, ipogonadismo ipergonadotropo e sterilità. La diagnosi viene posta mediante analisi citogenetica. È ancora dibattuta la necessità di monitoraggio delle gonadi per eventuale degenerazione tumorale o di una gonadectomia profilattica. La terapia consiste nella supplementazione di testosterone a partire dall’età puberale. È inoltre fondamentale fornire supporto psicologico a partire dalla comunicazione della diagnosi.
Il nostro caso suggerisce l’utilità di eseguire il cariotipo in alcuni casi di ipogonadismo associato a bassa statura, in particolare quando in un paziente che presenta criteri compatibili con RCCP si osservano progressiva virilizzazione e avanzamento dell’età ossea non accompagnati da aumento del volume testicolare.
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1Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute Materno-Infantile di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”, Università di Palermo
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Palermo
Indirizzo per corrispondenza: rs.dolce2@gmail.com
The paper presents the case of a 13-year-old athlete who experienced sudden tremors, limb pain, hand spasms and severe hypocalcemia (6 mg/dl). Tests revealed low parathyroid hormone (PTH), hyperphosphatemia and low vitamin D levels. The diagnosis of autoimmune hypoparathyroidism was made and treated with calcium and vitamin D. During hospitalization, Hashimoto’s thyroiditis and transient hyperthyroidism were also identified. Suspecting Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 (APS-1), AIRE mutations are being tested.
Descriviamo il caso di un ragazzo di 13 anni, sportivo, con esordio improvviso di tremori, dolori agli arti, spasmi alle mani e ipocalcemia severa (6 mg/dl). Gli accertamenti hanno rilevato bassi livelli di paratormone (PTH), iperfosfatemia e bassa vitamina D. La diagnosi è stata di ipoparatiroidismo autoimmune, trattato con calcio e vitamina D. Durante il ricovero è stata riscontrata anche una tiroidite di Hashimoto e ipertiroidismo transitorio. Sospettando una sindrome poliendocrina autoimmune (APS-1), sono in corso test genetici per mutazioni del gene AIRE.
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