Settembre 2024 - Volume XLIII - numero 7

Medico e Bambino


Pagine elettroniche

"Deep purple": un caso di purpura fulminans in asplenia congenita isolata

Francesca Cattaneo1, Eugenia Mariani1, Alessandra Lazzerotti2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Milano-Bicocca
2Fondazione IRCCS “San Gerardo dei Tintori”, Monza, Università di Milano-Bicocca

Indirizzo per corrispondenza: f.cattaneo34@campus.unimib.it

A case of purpura fulminans in isolated congenital asplenia

Key words: Asplenia, Purpura fulminans, Streptococcus pneumoniae, Volvulus, Septic shock, Tissue thrombosis, Skin necrosis

Asplenic patients are well-known to be at higher risk of infections, which are primarily caused by Streptococcus pneumoniae. Such infections may present with a sudden onset and a fulminant course, potentially leading to septic shock, purpura fulminans and other severe complications. The authors present the case of a 2-year-old child with an undiagnosed asplenia, who developed septic shock caused by S. Pneumoniae, and subsequently, a volvulus due to intestinal malrotation. Purpura fulminans is a rare, life-threatening condition characterised by disseminated in- travascular coagulation, extensive tissue thrombosis and haemorrhagic skin necrosis. It is primarily associated with meningococcal or pneumococcal infections. Approximately half of pneumococcal purpura fulminans cases occur in asplenic or hyposplenic patients. Pneumococcal vaccination may reduce the risk of infection in asplenic patients, although it does not entirely eradicate this risk. When encountering a septic patient presenting with purpura fulminans, it is crucial to consider the potential underlying asplenia as part of the differential diagnosis.

È noto che i pazienti asplenici corrono un rischio più elevato di infezioni, causate principalmente da Streptococcus pneumoniae. Tali infezioni possono manifestarsi con un esordio improvviso e un decorso fulminante, portando potenzialmente a shock settico, purpura fulminans e altre gravi complicazioni. Gli autori presentano il caso di un bambino di 2 anni con asplenia non diagnosticata, che ha sviluppato shock settico causato da S. pneumoniae e successivamente un volvolo dovuto a malrotazione intestinale.
La purpura fulminans è una condizione rara e pericolosa per la vita, caratterizzata da coagulazione intravascolare disseminata, estesa trombosi tissutale e necrosi emorragica cutanea. È principalmente associata a infezioni da meningococco o pneumococco. Circa la metà dei casi di purpura pneumococcica fulminante si verificano in pazienti asplenici o iposplenici. La vaccinazione pneumococcica può ridurre il rischio di infezione nei pazienti asplenici, sebbene non azzeri completamente la possibilità. Quando si incontra un paziente settico che presenta purpura fulminans, è fondamentale considerare la potenziale asplenia sottostante come parte della diagnosi differenziale.

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La B12 c'è ma non funziona

Raffaele Vitale

Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Torino

Indirizzo per corrispondenza: caletanapd@gmail.com

Normal levels of b12 but, nonetheless, it does not work

Key words: B12, Homocysteine, Methylmalonic acid, MTRR gene, Cobalamin, Anaemia

The paper reports the typical case and clinic of a defect in B12 metabolism. Such diseases, which are rare, mimic B12 intake or absorption deficits (crasis alterations, mixed neuropathy) but are distinguished first and foremost by the presence of normal B12/folate levels in contrast to high levels of the 'sentinel metabolites' (homocysteine and methylmalonic acid). A history of global retardation of acquisitions and poor growth may make the diagnosis more suggestive.

Il presente articolo riporta il caso e la clinica tipica di uno dei difetti del metabolismo della B12. Tali difetti, rari, mimano i deficit assuntivi o assorbitivi di B12 (alterazioni della crasi ematica, neuropatia mista) ma la loro caratteristica distintiva è la presenza di normali livelli di B12/folati a fronte di alti livelli dei “metaboliti sentinella” (omocisteina e acido metilmalonico). Una storia di ritardo globale delle acquisizioni e scarso accrescimento può rendere più suggestiva la diagnosi.

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Tanto va la gatta al lardo che ci lascia lo zampino

Flavia Di Noto1, Simona Scalzo2, Irene Ganci3, Michele Melfa1, Giovanni La Cagnina1, Rosalia Lisa Palermo1, Domenico Cipolla2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Palermo
2M.C.A.U. Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina”, ARNAS Civico – Di Cristina, Palermo
3Scuola di Specializzazione in Malattie Infettive, Università di Palermo

Indirizzo per corrispondenza: flavidinoto@gmail.com

The pitcher goes so often to the wall that it leaves its handle

Key words: Armpit swelling, Lymphadenitis, Bartonella henselae, Cat scratch disease

The case describes a seven-year-old boy with a painful swelling in the right armpit. After excluding a neoplastic condition and noting recent contact with cats, Cat Scratch Disease was diagnosed, confirmed by positive serology for Bartonella henselae. Treatment with azithromycin led to improvement.

Il caso clinico descrive un bambino di sette anni con una tumefazione dolorosa sotto l'ascella destra. Dopo aver escluso una patologia neoplastica e considerato un recente contatto con gatti, è stata diagnosticata la malattia da graffio di gatto, confermata da sierologia positiva per Bartonella henselae. La terapia con azitromicina ha portato a un miglioramento.

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