Gennaio 2024 - Volume XLIII - numero 1
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1Pediatra di famiglia ASP 6 Palermo, Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Palermo
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute
e Materno Infantile “G. D’Alessandro”, Università di Palermo
3UO di Ematologia e Talassemia, ARNAS Ospedali Civico Di Cristina Benfratelli, Palermo
Indirizzo per corrispondenza: ferraradnt@libero.it
Key words: Spherocytosis, Clinical heterogeneity, Case report, Newborn
The paper describes the cases of three siblings affected by Hereditary Spherocytosis (HS). The different clinical presentations in the same family are examples of the heterogeneity of this pathology. HS is a common inherited type of haemolytic anaemia that results from abnormal morphology of erythrocytes. The clinical spectrum of HS ranges from asymptomatic forms characterized by well-compensated chronic haemolysis to severe forms with high transfusion requirement. The typical symptoms triad is anaemia, jaundice and splenomegaly while the most common complication is cholelithiasis. The diagnosis of hereditary spherocytosis in the neonate can be difficult, due to different clinical and laboratory presentations. Neonatal HS ratio, calculated by dividing the MCHC by the MCV, is a rapid and inexpensive screening. Splenectomy helps improve the patient’s quality of life and may be performed after six years of age. RHuEPO therapy should be considered in affected infants with high transfusion requirement.
Riportiamo il caso clinico di tre fratelli, di cui due gemelli, affetti da sferocitosi ereditaria. La differente presentazione clinica riscontrabile nella stessa famiglia è esemplificativa dell'eterogeneità di questa patologia. La sferocitosi ereditaria (HS) è una forma di anemia emolitica ereditaria causata da alterazioni della morfologia degli eritrociti. Lo spettro clinico varia da forme asintomatiche caratterizzate da emolisi cronica ben compensata, a forme gravi con elevato fabbisogno trasfusionale. La caratteristica triade sintomatologica è costituita da anemia, ittero e splenomegalia, mentre la complicanza più comune è la colelitiasi. La diagnosi di sferocitosi ereditaria nel neonato può essere difficile, a causa della diversa presentazione clinica e laboratoristica. Uno screening rapido ed economico in questi casi è il neonatal HS ratio, calcolato dividendo la concentrazione emoglobinica corpuscolare media per il volume corpuscolare medio (MCV). Dal punto di vista terapeutico, la splenectomia aiuta a migliorare la qualità della vita del paziente e può essere eseguita dopo i sei anni di vita. La terapia con eritropoietina ricombinante umana (rHuEPO) va considerata nei lattanti affetti da HS con elevato fabbisogno trasfusionale.
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1 Medico Specializzando in Pediatria, Università di Torino
2 SC di Pediatria d’Urgenza, Ospedale "Regina Margherita", Torino
3 SC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ciriè (Torino)
Indirizzo per corrispondenza: alessandro.neirotti@edu.unito.it
Key words: Intussusception, Peutz-Jeghers, Anamnesis, polyps
Peutz-Jeghers Syndrome is a genetic condition that puts affected patients at risk of oncological degeneration and gastrointestinal complications. In most cases, abdominal pain is the acute symptom that leads the patient to the emergency room. This may be due to dangerous medical conditions, such as bleeding polyps and intussusception. The clinical presentation of intussusception might initially be subtle with an intermittent pattern that may be underestimated as the child may alternate intense pain with phases of complete well-being. The paper underlines that intense colic pain associated with emesis must always be included in the differential diagnosis of intestinal intussusception, even if it is a rare pathology in children over 2 years of age. The clinician must conduct a targeted anamnesis to investigate secondary causes in a patient with possible intussusception at a non-typical age.
La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una condizione genetica che pone i pazienti affetti a rischio di degenerazione oncologica e complicanze gastrointestinali. Il dolore addominale rappresenta nella maggior parte dei casi il sintomo acuto che conduce il paziente in Pronto Soccorso. Questo può essere dovuto a pericolose condizioni mediche, quali sanguinamento dei polipi ed invaginazione intestinale. La sintomatologia dolorosa dell’invaginazione intestinale può essere inizialmente subdola con andamento intermittente che può essere sottovalutato in quanto il bambino può alternare fasi di dolore intenso a fasi di completo benessere. Il caso presentato sottolinea come un dolore intenso colico associato a emesi debba entrare sempre in diagnosi differenziale con un’invaginazione intestinale, anche se patologia rara sopra i 2 anni d’età. Di fronte a un riscontro di possibile invaginazione a un’età non tipica, il clinico deve condurre un’anamnesi mirata per indagare cause secondarie.
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