Dicembre 2023 - Volume XLII - numero 10
Articolo speciale
Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D'Alessandro”, Università di Palermo
Indirizzo per corrispondenza: giocors@alice.it
Key words: Rare diseases, Bioethics, Communication of diagnosis
The communication of a genetic disease or malformation syndrome diagnosis regards the relationship between the medical staff and the family of the affected newborn or child. It should be considered as any other clinical, diagnostic or therapeutic procedure. It has the aim of supporting the patient and their family in dealing with the consequences of the pathology. At the same time it provides updated clinical information regarding the clinical condition as well as short and long-term functional prognosis and recurrence risk in the couple. A miscommunication of diagnosis may cause distrust and aversion towards healthcare providers and may negatively interfere with the ability to accept the disease and to adapt to the new situation, even more if it concerns rare and complex pathologies with limited life expectancies. In the last 20 years, an increase in the number of such patients has been observed also in relation to their higher survival beyond the neonatal period, which is due to the improvement and implementation of treatments and technological tools for the support of vital functions. In these cases, the decision whether or not to initiate life support treatments may raise complex bioethical issues. The application of the ethical principles such as justice and loyalty and sharing decision-making with the family are central issues of the care path. Even in cases of incurable diseases, a global management of the child and their family needs to be carried out and to include the adoption of palliative care with the aim of relieving pain. The paper collects clinical experiences related with the communication of poor prognosis conditions and aims to provide technical and ethical indications that are useful for paediatricians to address and improve the management of highly complex patients.
La comunicazione della diagnosi di malattia genetica o di sindrome malformativa riguarda il rapporto tra il personale medico e la famiglia del neonato o del bambino affetto. Dovrebbe essere considerata come qualsiasi altra procedura clinica, diagnostica o terapeutica. Ha lo scopo di supportare il paziente e la sua famiglia nell'affrontare le conseguenze della patologia. Allo stesso tempo fornisce informazioni cliniche aggiornate riguardanti la condizione clinica, la prognosi funzionale a breve e lungo termine e il rischio di recidiva nella coppia. Un’errata comunicazione della diagnosi può provocare sfiducia e avversione verso gli operatori sanitari e può interferire negativamente sulla capacità di accettare la malattia e di adattarsi alla nuova situazione, ancor più se si tratta di patologie rare e complesse con aspettative di vita limitate. Negli ultimi 20 anni si è osservato un aumento del numero di tali pazienti anche in relazione alla loro maggiore sopravvivenza oltre il periodo neonatale, dovuta al miglioramento e all’implementazione di trattamenti e strumenti tecnologici per il supporto delle funzioni vitali. In questi casi, la decisione se iniziare o meno trattamenti di supporto vitale può sollevare complesse questioni bioetiche. L'applicazione dei principi etici quali giustizia e lealtà e la condivisione delle decisioni con la famiglia costituiscono temi centrali del percorso assistenziale. Anche nei casi di malattie incurabili è necessario attuare una gestione globale del bambino e della sua famiglia che includa l’adozione di cure palliative con l’obiettivo di alleviare il dolore. Il contributo raccoglie esperienze cliniche legate alla comunicazione di condizioni a prognosi infausta e si propone di fornire indicazioni tecnico-etiche utili ai pediatri per affrontare e migliorare la gestione di pazienti ad elevata complessità.
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