Novembre 2023 - Volume XLII - numero 9
Problemi speciali
Indirizzo per corrispondenza: f.saettini@gmail.com
Key words: Syndromic immunodeficiency, Rubinstein-Taybi syndrome, Jacobsen syndrome, Hypogammaglobulinemia, Inborn errors of immunity
Syndromic immunodeficiencies are defined as a group of immunodeficiencies in which the immunological defect may be found only in a subgroup of patients. They fall within a more complex clinical picture and may not represent the primary clinical problem (i.e. DiGeorge syndrome, ataxia-telangiectasia, CHARGE syndrome, Kabuki syndrome etc.). Along with well-known and recognized syndromic immunodeficiencies, immunological abnormalities have been recently described in genetic syndromes that were not previously considered as inborn errors of immunity. The paper describes the cases of two patients affected by two rare genetic syndromes, namely Jacobsen syndrome and Rubinstein-Taybi syndrome. In the first case, the immunological phenotype of Jacobsen syndrome has been expanded. In the second, the growing body of evidence has pointed out that patients with Rubinstein-Taybi syndrome may present with immunological abnormalities.
Le immunodeficienze sindromiche sono condizioni in cui il difetto immunologico rientra in un quadro clinico più complesso (es. sindrome di DiGeorge, atassia-teleangectasia, CHARGE, sindrome di Kabuki ecc.). Numerosi lavori hanno recentemente descritto anomalie immunologiche in un numero sempre maggiore di sindromi genetiche (nuove sindromi, sindromi note ma in cui il difetto non era fino a quel momento stato riconosciuto oppure sindromi in cui il fenotipo immunologico è stato ampliato). Per tale ragione, presentiamo due casi clinici esemplificativi che illustrano due sindromi genetiche rare e note. In un caso, la sindrome di Jacobsen, si è assistito a un ampliamento del fenotipo immunologico. Nel secondo, la sindrome di Rubinstein-Taybi, il difetto immunologico è stato solo recentemente descritto.
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