Aprile 2023 - Volume XLII - numero 4
Problemi speciali
1Clinica Pediatrica, 2Centro Tettamanti, Fondazione IRCCS “San Gerardo dei Tintori”, Monza
3Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università di Milano-Bicocca, Monza
Indirizzo per corrispondenza: l.bettini1@campus.unimib.it
Key words: Cancer predisposing syndromes, Oncogenetics, Surveillance
About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up of cancer, and their integration into clinical practice is a new challenge for oncogenetics. The diagnosis of a cancer predisposing syndrome (CPS) has important implications for the management of the patient, as well as for the patient’s family, who may also include potential carriers of the identified predisposing mutation. Clinical criteria have been developed to help clinicians suspect a predisposing condition: attention should be given to the family and patient’s medical history, to specific clinical signs and to specific histopathological tumour subtype. A multidisciplinary team with specific training is essential for the complex clinical management of these conditions.
Circa il 10% dei bambini affetti da cancro presenta una mutazione patogenica nei geni predisponenti la tumorigenesi. Queste mutazioni vengono identificate con frequenza crescente anche grazie all’utilizzo sempre più ricorrente delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione nel work-up diagnostico del cancro; l’integrazione di queste informazioni nella pratica clinica rappresenta una nuova sfida per l'oncogenetica. La diagnosi di una sindrome predisponente al cancro (CPS) ha implicazioni importanti nella gestione sia del pazientesia degli altri membri della sua famiglia, che potrebbero essere anche essi portatori della mutazione predisponente identificata. Esistono criteri clinici che possono aiutare i medici a sospettare una condizione predisponente: particolare attenzione deve essere data alla storia familiare e alla storia clinica del paziente, alla presenza di segni clinici sospetti e di specifici sottotipi di tumore. Vista la complessità e la rarità di queste condizioni, la loro gestione necessita di un approccio multidisciplinare che si deve avvalere di un team con una formazione appropriata.
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