Novembre 2022 - Volume XLI - numero 9

Medico e Bambino


Casi indimenticabili

Ipotonia e ipertransaminasemia: pensa alla fruttosemia

Lorenzo Zanetto1,2, Elisa Benelli2

1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Padova
2UOC di Pediatria, PO di Treviso, AULSS2 Marca Trevigiana

An acutely hyporeactive child with liver enzymes elevation

Key words: Fructosemia, Acutely hypotonic, Hyporeactive

The case of a 3-month-old acutely hypotonic and hyporeactive girl is described. The diagnosis of fructosemia was eventually posed. The clinical, diagnostic and therapeutic implications of fructosemia are also discussed.

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Casi indimenticabili

Una bambina con lupus eritematoso sistemico che non vuole andare a scuola

Serena Pastore

IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste

A girl with LES who does not go to school

Key words: Systemic lupus erythematosus, Somatic pain syndrome

The intriguing case of a girl affected by LES with a superimposed somatic pain syndrome (intractable, unexplained headache, prolonged school absence) is presented and discussed.

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Casi indimenticabili

Ogni età ha la sua macroematuria

Giulia Delcaro, Marco Pennesi

IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Alport syndrome: when the X is the controller

Key words: Haematuria, Alport syndrome

A girl with gross haematuria was finally diagnosed with X-linked Alport syndrome that was initially diagnosed as Berger syndrome. The clinical implication of X-linked Alport syndrome is discussed.

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Casi indimenticabili

Crisi convulsive in corso di gastroenterite: una condizione benigna

Francesco Del Monte, Serena Viale

Scuola di Specializzazione in Pediatria, Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche, Università di Torino

Gastroenteritis with recurrent convulsions: a benign condition

Key words: Convulsions, Gastroenteritis

The paper describes the case of a 17-month-old child presenting with gastro- enteritis with recurrent convulsions finally diagnosed as benign convulsions with mild gastroenteritis (CWG).The clinical, diagnostic and prognostic implications of this condition are also discussed.

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