Aprile 2022 - Volume XLI - numero 4
Problemi speciali
Unità di Epatogastroenterologia, Nutrizione, Endoscopia Digestiva e Trapianto di Fegato, IRCCS Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma
Indirizzo per corrispondenza: giuseppe.maggiore@opbg.net
Key words: Neonatal and infantile cholestasis, Biliary atresia, Inborn error of bile acids metabolism
Neonatal and infantile cholestasis (NIC) may represent the onset of a surgically correctable disease and of a genetic or metabolic disorder worthy of medical treatment. Timely recognition of NIC and identification of the underlying aetiology are paramount to improve outcomes. Upon invitation of the Italian National Institute of Health (ISS), an expert working group was set up by the Italian Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (SIGENP) to formulate evidence-based positions on current knowledge on the diagnosis of NIC by systematic literature search and to collect evidence on the epidemiologic, aetiological and clinical aspects and accuracy of available diagnostic tests in NIC. The results have recently been published as a position paper of the Society. The present article comments on the principal recommendations reported in that paper.
La colestasi neonatale e infantile (NIC) può rappresentare l'esordio di una malattia correggibile chirurgicamente e di un disturbo genetico o metabolico meritevole di trattamento medico. Il riconoscimento tempestivo della NIC e l'identificazione dell'eziologia sottostante sono fondamentali per migliorare i risultati. Su invito dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), è stato istituito un gruppo di lavoro di esperti della Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP) per formulare posizioni basate sulle attuali conoscenze per la diagnosi di NIC mediante una ricerca bibliografica sistematica e raccogliere evidenze sugli aspetti epidemiologici, eziologici e clinici e sull'accuratezza dei test diagnostici disponibili. I risultati sono stati recentemente pubblicati come documento di sintesi della Società. Il presente articolo commenta le principali raccomandazioni riportate in quel documento.
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