Maggio 2021 - Volume XL - numero 5
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Scuola di Specializzazione in Pediatria, Dipartimento di Scienze Mediche - Sezione di Pediatria, Università di Ferrara, AOU di Ferrara
Indirizzo per corrispondenza: agnese.suppiej@unife.it
Key words: Vertigo, Dizziness, Nystagmus, Multiple sclerosis
The most common forms of paediatric vertigo are usually represented by benign causes. The occurrence of vertigo may nonetheless represent the onset of an underlying neurological disease, even without other neurological signs. The paper presents the case of a teenager with acute/subacute onset of vertigo and nausea; the examination revealed horizontal nystagmus with clinical features suggesting a peripheral form and minimal coordination defect. However, the clinical picture and persistence of symptoms led to perform brain imaging (MRI), which showed inflammatory demyelinating lesions with no signs of chronicity. These signs allowed a clinically isolated syndrome belonging to the spectrum of multiple sclerosis related disorders to be diagnosed.
Le forme più comuni di vertigine sono rappresentate da cause benigne, tuttavia va ricordata la possibilità che una vertigine, associata o meno a segni neurologici, possa avere come causa sottostante una patologia neurologica. Presentiamo il caso di un adolescente con esordio acuto/subacuto di vertigini e nausea. All’obiettività si osservavano nistagmo orizzontale con caratteristiche cliniche suggestive di una forma periferica e minima incertezza nella coordinazione motoria. Per la persistenza della sintomatologia è stata eseguita una RM encefalo con riscontro di lesioni di natura infiammatoria demielinizzante in assenza di segni di cronicità. Tali caratteristiche neuroradiologiche hanno portato a porre il sospetto di una sindrome clinicamente isolata (CIS), condizione che rientra nello spettro di patologie a rischio di evoluzione verso la sclerosi multipla.
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1UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara
3UO di Genetica Medica, AUSL della Romagna
4UOC di Radiodiagnostica, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna
Indirizzo per corrispondenza: federico.marchetti@auslromagna.it
Key words: Beckwith-Wiedemann syndrome, Adrenal gland, Tumour
Children with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWs) have an increased risk of developing embryonic tumours during the first few years of life. Predisposition to the development of tumours is closely related to molecular subtype and therefore the cancer screening programme should be individualized on the basis of the genotype. Among the most common tumours, those with adrenal origin even if they show benign characteristics should be evaluated to rule out the hypothesis of severe tumours such as neuroblastoma. The paper reports the case of a newborn with BWs who showed an adrenal mass shortly after birth. To evaluate the lesion, though there is little available literature on the subject, one of the few existing algorithm for the diagnosis and follow-up was used. In case of ultrasound detection of an adrenal mass the algorithm first considers age, size and type of consistency (cystic or solid).
I bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann (BW) hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori embrionali durante i primi anni di vita. La predisposizione allo sviluppo di tumori è strettamente correlata al sottotipo molecolare e quindi il programma di screening del cancro dovrebbe essere individualizzato sulla base del genotipo. Tra i tumori più comuni vanno valutati quelli di origine surrenalica, anche se mostrano caratteristiche benigne, per escludere l'ipotesi di tumori gravi come il neuroblastoma. Il documento riporta il caso di un neonato con BW che ha mostrato una massa surrenale poco dopo la nascita. Per valutare la lesione, sebbene vi sia poca letteratura disponibile sull'argomento, è stato utilizzato uno dei pochi algoritmi esistenti per la diagnosi e il follow-up. In caso di rilevamento ecografico di una massa surrenalica, l'algoritmo considera innanzitutto età, dimensione e tipo di consistenza (cistica o solida).
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