Aprile 2021 - Volume XL - numero 4

Medico e Bambino


Aggiornamento

Le sindromi autoinfiammatorie: quando non è solo PFAPA

Alberto Tommasini, Loredana Lepore

Clinica Pediatrica, IRCCS Materno-Infantile “Burlo Garofolo”, Università di Trieste

Indirizzo per corrispondenza: loredanalepore@hotmail.it

Self-inflammatory syndromes: when it is not only pfapa

Key words: Periodic fever syndrome, PFAPA, Hereditary periodic fever, Undifferenziated periodic fever, Diagnosis

PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) is the most common self-inflammatory disorder in children. The diagnosis of PFAPA is easy, based on Thomas criteria, and the prognosis is good. Differential diagnosis with hereditary periodic fever syndromes (Familial Mediterranean Fever, Mevalonate Kinase Deficiency, TRAPS and CAPS) should be considered only in the presence of red flags such as early onset, severe abdominal complaints, arthritis and severe rashes. Some patients may present distinct clinical entities with periodic fevers that neither meet PFAPA criteria nor hereditary periodic fever syndromes genotypes. Subjects with these “Undifferentiated Periodic Fever” may respond to glucocorticoids or colchicines or to anakinra in the most severe cases and still have an undetermined prognosis.

La causa più comune di febbre periodica di natura autoinfiammatoria in età pediatrica è costituita dalla sindrome PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharingitis and Adenitis). La diagnosi di PFAPA richiede la presenza di febbri ricorrenti iniziate prima dei 5 anni e accompagnate da almeno uno dei seguenti segni clinici: stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale, in assenza di un’infezione delle alte vie respiratorie. La caratteristica principale della PFAPA è la regolarità degli attacchi e la ripetitività dei sintomi, la pronta risposta alla mono-somministrazione di cortisone e il benessere tra un episodio e l’altro. Il sospetto di una febbre periodica su base genetica (febbre mediterranea familiare, difetto di mevalonato chinasi, TRAPS e CAPS) va posto in presenza di campanelli di allarme come: esordio molto precoce, prima dei 6 mesi di vita, compresenza di sintomi importanti come artralgie o artrite vera, rash cutaneo esteso, vomito, diarrea, dolori addominali, manifestazioni oculari, dolori toracici, pericardite, sierosite, manifestazioni neurologiche, sindrome di Raynaud, geloni. È stato descritto anche un gruppo di febbri periodiche indifferenziate (UPF, Undifferentiated Periodic Fever), che presentano caratteristiche intermedie tra la PFAPA e le sindromi autoinfiammatorie ereditarie. La terapia steroidea è risultata efficace in un’alta percentuale di casi mentre la tonsillectomia non è risultata utile. La colchicina può essere considerata una possibile opzione terapeutica; nei casi più gravi si può ricorrere ad anakinra (anticorpo monoclonale antagonista del recettore dell’IL1). La prognosi di queste forme non è del tutto chiara a tutt’oggi.

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