Novembre 2016 - Volume XXXV - numero 9

Medico e Bambino


Pagine elettroniche

Disordini dello "spettro Zellweger": rara causa di convulsioni e ipotonia nel neonato

Gabriela Stangoni, Tiziana Becchetti, Giulia Maria Campus, Ambra Fantauzzi, Raffaella Scattoni, Aurelija Zeringyte

Unità di Patologia e Terapia Intensiva Neonatale, Ospedale Santa Maria della Misericordia, Perugia

Indirizzo per corrispondenza: scattoniraffaella@gmail.com

"Zellweger spectrum" disorders; rare cause of seizures and hypotonia in the newborn

Key words: Peroxisomes, Zellweger spectrum, VLCFA, Hypotonia, Seizures

The paper describes a case of a newborn suffering from severe hypotonia and drug-resistant seizures, who was diagnosed with a “Zellweger spectrum” disease by means of biochemical and enzymatic tests. The “Zellweger spectrum” disorders are a group of diseases including Zellweger syndrome, Neonatal Adrenoleukodystrophy and Refsum disease which are considered as a “clinical and biochemical continuum”, characterized by the loss of peroxisomal functions, caused by molecular defects in genes coding for peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis.

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G. Stangoni, T. Becchetti, G.M. Campus, A. Fantauzzi, R. Scattoni, A. Zeringyte Disordini dello "spettro Zellweger": rara causa di convulsioni e ipotonia nel neonato. Medico e Bambino 2016;35(9):602-604 https://www.medicoebambino.com/?id=1609_602.pdf

Pagine elettroniche

Antibioticoterapia parenterale a domicilio: un’opportunità mancata?

Giuseppe Vieni, Federico Marchetti

UOC di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Ravenna, AUSL della Romagna

Indirizzo per corrispondenza: federico.marchetti@auslromagna.it

Vuoi citare questo contributo?

G. Vieni, F. Marchetti Antibioticoterapia parenterale a domicilio: un’opportunità mancata?. Medico e Bambino 2016;35(9):602-604 https://www.medicoebambino.com/?id=1609_602.pdf


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