Difetto
enzimatico | Gene | Aspetti
fondamentali | Raccomandazioni
per le vaccinazioni |
Fenilchetonuria | Autosomico
recessiva, cromosoma 12, difetto del gene della fenilalanina
idrossilasi | Grave
ritardo mentale, se non trattata | Procedere
alle vaccinazioni del calendario, insieme al dosaggio della
fenilalanina |
Tirosinemia
ereditaria infantile (tipo I) | Autosomico
recessiva; cromosoma 15, difetto del gene della
fumaril-acetoacetato idrolasi umana | Insufficienza
a crescere, cirrosi epatica, porfiria epatica, sclerosi tubulare
renale, crisi neurologiche paralitiche | Se
è trattata con NTBC1 procedere all'applicazione
delle vaccinazioni secondo la schedula corrente |
Difetti
del ciclo dell'urea:
a)
iperammoniemia congenita
b)
intolleranza proteico-
lisinurica | Tutte
forme autosomico recessive (salvo l'ornitino transcarbamilasi);
ognuna ha un distinto locus genico
su
differenti cromosomi. Tutti interrompono la conversione dell'NH3
a urea.
Autosomico
recessiva; cromosoma 14; difetti del gene SLC7A7 | Irritabilità,
vomito, letargia, insufficienza a crescere, coma, ritardo mentale
nei sopravvissuti, in peggioramento dopo ogni episodio
Ritardo
mentale; insufficienza a crescere; malassorbimento intestinale;
alterazioni dei linfociti B e T | Il
rapporto rischio/beneficio è a favore della vaccinazione
nei sopravvissuti; è necessaria una stretta osservazione
per la comparsa di febbre e di anoressia
Procedere
alle vaccinazioni secondo la schedula corrente con monitoraggio
stretto dei livelli di ammoniemia |
Acidemia
organica:
a)
acidemia metilmalonica
b)
acidemia glutarica tipo I
c)
deficienza di olocarbossilasi sintetasi
d)
deficienza di biotinidasi | Autosomico
recessiva; cromosoma 6, difetti del gene metilmalonil CoA mutasi
Autosomica
recessiva; cromosoma 19; difetti del gene glutaril CoA
deidrogenasi
Autosomico
recessiva
Cromosoma
21: inizio neonatale; autosomica recessiva; cromosoma 3: inizio
tardivo nell'infanzia | Ritardo
psicomotorio; chetoacidosi; iperammoniemia; neutropenia associata
alle infezioni
A
volte asintomatica; scompenso neurologico; encefalopatia acuta;
segni extrapiramidali; ipoglicemia
Attività
convulsiva
Atassia;
ritardo mentale; alterazioni visive e auditive; acidosi
chetolattica; associazione con SCID2; candidasi
cutanea; infezioni respiratorie ricorrenti | Seguire
le vaccinazioni secondo la schedula corrente
Possono
insorgere encefalopatia acuta e scompenso metabolico dopo la
vaccinazione; vaccinare sotto stretta sorveglianza.
Se
la malattia è sotto controllo, si può procedere alle
vaccinazioni, eccetto che in pazienti con SCID, nei quali i
vaccini vivi sono controindicati.
Se
la malattia è sotto controllo, si può procedere alle
vaccinazioni, eccetto che in pazienti con SCID, nei quali i
vaccini vivi sono controindicati. |
Difetto
enzimatico | Gene | Aspetti
fondamentali | Raccomandazioni
per le vaccinazioni |
Disordini
del catabolismo degli acidi grassi
Acil-CoA
deidrogenasi (MCAD) | Autosomica
recessiva; cromosoma 1p31; difetti del gene MCAD | Ipoglicemia;
vomito; letargia; encefalopatia; arresto respiratorio;
epatomegalia; convulsioni; apnea; arresto cardiaco; coma; morte
improvvisa; nelle forme croniche
sono
presenti disturbi dello sviluppo e del comportamento; stanchezza
muscolare cronica; insufficienza a crescere; paralisi cerebrale e
deficit di attenzione iperattività | Procedere
alle vaccinazioni secondo la schedula corrente; vaccinare contro
lo pneumococco |
Disordini
dei depositi di lipidi
Sindrome
di Zellweger | Autosomico
recessiva; cromosoma 12; difetti del gene PXR1 | Attività
convulsiva; alterazioni craniche; epicanto; morte spesso entro i
primi 3 mesi di vita | Procedere
all'applicazione completa della schedula corrente |
Adrenoleucodistrofia,
legata all'X | Crosomoma
X; legata all'X; difetto del gene ABCD-1 | Inizio
tardivo dei sintomi; disfunzione della corteccia surrenale;
demielinizzazione della sostanza bianca; i sintomi vanno da un
quadro clinico normale all'insufficienza surrenalica fino alla
paraparesi progressiva | I
pazienti hanno spesso ricevuto già molti vaccini prima
della diagnosi; dopo la diagnosi può essere continuata la
schedula vaccinale |
Gangliosidosi
GM1 | Autosomico
recessiva; cromosoma 3; difetti del gene della β-galactosidasi | Convulsioni
tonico-cloniche; deterioramento neurologico; epatomegalia;
anasarca; alterazioni visive; compromissione respiratoria | Procedere
alla schedula delle vaccinazioni, specialmente per proteggere il
b. dalle infezioni delle vie aeree superiori. Vaccinarlo contro lo
pneumococco |
Malattia
di Niemann-Pick A e B | Autosomico
recessiva; cromosoma 11; difetti del gene della sfingomielinasi | Neurodegenerazione;
epatosplenomegalia; pancitopenia; compromissione respiratoria;
alterata attività monociti/ macrofagi | Procedere
alla vaccinazione secondo la schedula, per fornire protezione dopo
la splenectomia e le infezioni respiratorie; vaccinare contro lo
pneumococco e il meningococco |
Leucodistrofia
metacromatica (a inizio infantile, giovanile e adulto) | Ausomico
recessiva; cromosoma 22; difetti del gene della arilsufatasi | Ipotonicità,
neurodegenrazione; convulsioni miocloniche; insufficienza a
crescere; problemi emotivi | Applicazione
completa della schedula delle vaccinazioni |
Malattia
di Krabbe (leucodistrofia con cellule globoidi) | Autosomico
recessiva; cromosoma 14; difetto del gene GALC | Degenerazione
progressiva neurocognitiva; attività convulsiva; rigidità
degli arti; compromissione respiratoria | I
pazienti hanno spesso ricevuto già molti vaccini prima
della diagnosi; dopo la diagnosi può essere continuata la
schedula vaccinale. Vaccinare contro lo pneumococco |
Difetto
enzimatico | Gene | Aspetti
fondamentali | Raccomandazioni
per le vaccinazioni |
Galattosemia
1 | Autosomico
recessiva; cromosoma 9; difetto del gene della
galattosio-1-fosfato o della uridil.transferasi (GALT) | Ittero
neonatale; cataratta; epatomegalia; vomito e insufficienza a
crescere | Procedere
alla vaccinazione completa |
Glicogenosi
tipo 1 | Autosomico
recessiva; cromosoma 11; difetti del gene della
glucosio-6-fosfatasi o della glucosio-6-fosfato translocasi | Ipoglicemia
neonatale; acidosi lattica neonatale; attività convulsiva
ipoglicemica; alterata funzione delle piastrine; il sottotipo 1b
ha in più ricorrenti infezioni batteriche, neutropenia e
insufficiente funzione dei monociti e dei neutrofili | Procedere
alla vaccinazione completa |
Aspartilglucosaminuria | Autosomico
recessiva; cromosoma 4; difetti nel gene della
aspartilglucosaminidasi | Infezioni
ricorrenti; ipotonia; degenerazione neurocognitiva; attività
consulsiva; compromissione respiratoria | Procedere
alla vaccinazione completa. Vaccinare contro lo pneumococco. |
Difetto
enzimatico | Gene | Aspetti
fondamentali | Raccomandazioni
per le vaccinazioni |
Deficienza
di uridin-monofosfato idrolasi-1 (P5'N-1) | Autosomica
recessiva; cromosoma 7; difetti nel gene P5'N-1 | Anemia
emolitica; emoglobinuria; splenomegalia; ritardo psicomotorio | Procedere
alla vaccinazione completa. Vaccinare contro lo pneumococco e il
meningococco. |
Aciduria
orotico ereditaria (deficienza di uridin 5'-monofosfato (UMP)
sintetasi: | Autosomico
recessiva; cromosoma 3q13; difetti nel gene della UMP sintetasi | Ritardo
psicomotorio; anemia; leucopenia; anomalie dell'immunità
cellulo-mediata; midollo osseo megaloblastico | Procedere
alla vaccinazione completa. Può essere utile
successivamente valutare la risposta antigenica alla vaccinazione |
Deficienza
della adenilsuccinasi | Autosomica
recessiva; cromosoma 22; difetti nel gene della adenilsuccinasi
liasi | Ritardo
psicomotorio; convulsioni; aspetti autistici; distrofia muscolare;
compromissione respiratoria | Procedere
alla vaccinazione completa. Vaccinare contro lo pneumococco |
Deficienza
combinata della xantino-ossidasi e della solfito ossidasi
(deficienza del cofattore molibdeno) | Autosomica
recessiva; cromosoma 6; difetto nel gene per la biosintesi del
cofattore contenente molibdeno | Convulsioni
tonico-cloniche neonatali; ipotonia; progressione verso il ritardo
mentale grave; compromissione respiratoria | Procedere
alla vaccinazione completa. Vaccinare contro lo pneumococco |
Deficienza
dellas diidropirimidina deidrogenasi (DPD) | Recessiva
autosomica; cromosoma 1; difetti del gene DPD | Può
essere asintomatica; ritardo mentale; microcefalia; ipertonia;
convulsioni; compromissione respiratoria | Procedere
alla vaccinazione completa. Vaccinare contro lo pneumococco |
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G. Bartolozzi. I VACCINI NEI PAZIENTI CON MALATTIE DEL METABOLISMO.
Medico e Bambino pagine elettroniche 2006; 9(8)
https://www.medicoebambino.com/_gene_recessiva_cromosoma_procedere_difetti_metabolismo_vaccinazione_vaccini