Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.

Novembre 2024 - Volume XXVII - numero 9

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Un calciatore a cui tremano le gambe: un caso di ipoparatiroidismo

Serena Marchese1, Elisabetta Raso2, Rossana Dolce2, Leonarda Bignone2, Luca Di Bella2, Maria Cristina Maggio1, Giovanni Corsello1

1Dipartimento di Scienze per la Promozione della Salute Materno-Infantile di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”, Università di Palermo
2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Palermo

Indirizzo per corrispondenza: rs.dolce2@gmail.com

Descriviamo il caso di un ragazzo di 13 anni, sportivo (praticava calcio 3 volte a settimana), senza precedenti anamnestici di rilievo. Buono l’accrescimento staturo-ponderale e psicomotorio. Anamnesi familiare muta.
Improvvisamente, mentre era a casa, comparsa di tremori e dolori ai quattro arti, associati a sensazione di costrizione toracica, parestesie periorali e spasmi alle mani. Veniva pertanto condotto dai genitori al Pronto Soccorso (PS) del presidio ospedaliero (PO) di primo livello più vicino, ove i colleghi obiettivavano positività dei segni di Trousseau (evocazione di uno spasmo carpale, ottenuto riducendo l’apporto ematico alla mano) e di Chvostek (contrazione involontaria dei muscoli facciali provocata dalla percussione leggera e ripetuta sul nervo facciale anteriormente al meato acustico esterno) e riscontravano agli esami ematochimici un valore di calcemia pari a 6 mg/dl e di calcio ionizzato 1,65++ mg/dl. Il paziente veniva immediatamente trattato con calcio gluconato al 10% e soluzione glucosata al 5% per via endovenosa, con lieve attenuazione della sintomatologia, mentre venivano presi accordi per il trasferimento presso la nostra UOC di Pediatria generale per proseguire l’iter diagnostico-terapeutico.
Giungeva in ambulanza accompagnato da un rianimatore presso il PS pediatrico del PO, ove venivano eseguiti EGA venoso ed esami ematochimici. Vista la conferma dell’ipocalcemia severa (5,6 mg/dl), associata a iperfosfatemia (7,0 mg/dl) e calcio ionizzato 1,75++ mg/dl, veniva ricoverato presso il nostro reparto.
Alla prima visita il paziente si presentava vigile e ben orientato; cute rosea e turgore cutaneo conservato. Segni di Trousseau e Chvostek nettamente attenuati; residuavano fini tremori agli arti superiori e inferiori. Riferiti inoltre crampi muscolari alle estremità. Obiettività cardiorespiratoria nella norma. Addome trattabile, non dolente e organi ipocondriaci nei limiti. PAO 127/53 mmHg, FC 70 bpm, SpO2 100%.
Gli altri esami ematochimici e urinari eseguiti in regime d’urgenza mettevano in evidenza:

  • CPK 728 U/l (vn 25-195 U/l)
  • emocromo, funzionalità renale, glicemia, transaminasi, PCR, sodiemia, cloremia, potassiemia e magnesiemia nella norma
  • valori ridotti di paratormone: 2,60 pg/ml (vn 20-60 pg/ml)
  • valori ridotti di 25-idrossivitamina D: 15 ng/ml; (vn 20-100 ng/ml)
  • normale escrezione urinaria di calcio.

Dall’arrivo nel nostro reparto veniva intrapresa correzione dell’ipocalcemia, sorvegliando il paziente con cardio-monitor a permanenza, somministrando bolo endovenoso di 2 g di Ca-gluconato al 10% in 250 ml di soluzione fisiologica, seguito da mantenimento nelle 24 h con 4 g di calcio gluconato al 10% in 1 litro di soluzione fisiologica. Durante la terapia si effettuavano seriati controlli di grafiche ECG e dei valori di ionemia ogni 4 h. Al primo ECG riscontro di allungamento del QTc, progressivamente rientrato nei tempi normali nel corso della terapia.
Sulla base del quadro clinico e laboratoristico, veniva posta diagnosi di ipoparatiroidismo e, in accordo con i nefrologi pediatrici, veniva intrapresa terapia orale con 1,25-diidrossivitamina-D3 (1 μg/die) e calcio carbonato (6 g/die, pari a 2,4 g di Ca++) per il controllo della calcemia.
Gli esami ematochimici eseguiti durante il ricovero mettevano inoltre in evidenza TSH 0,43 mIU/l (vn 0,51-4,30 mIU/l), FT3 19,80 pmol/l (vn 0,56-5,01 pmol/l), FT4 1,35 ng/dl (vn 0,98-1,67 ng/dl); anticorpi anti-tireoglobulina, anti-tireoperossidasi e anti-recettore del TSH positivi. Si evidenziava quindi un transitorio quadro di ipertiroidismo, tuttavia rientrato nei range di normalità dopo quattro giorni, ma associato a una persistente positività degli anticorpi anti-tireoglobulina e anti-tireoperossidasi; inoltre, l’ecografia tiroidea mostrava una eco-struttura disomogenea, come da verosimile tiroidite di Hashimoto. Non è stato possibile dosare gli anticorpi anti-paratiroidi.
Durante la degenza, approfondendo l’anamnesi, emergeva che il ragazzo avvertiva da circa 4 mesi diffusi crampi muscolari, nonostante i quali era riuscito ad affrontare, circa 3 settimane prima, un torneo di calcio della durata di circa 8 ore. Si obiettivava inoltre un gozzo nella madre del paziente, nonostante non fosse emersa alcuna familiarità per patologie autoimmuni.
Gli esami di imaging eseguiti (ecografia del collo e successiva RM dello stesso distretto) non hanno permesso la visualizzazione delle paratiroidi, in accordo con il nostro sospetto diagnostico di ipoparatiroidismo autoimmune. Durante la degenza inoltre veniva sottoposto a ecografia addome e delle vie urinarie, monitoraggio pressorio nelle 24 ore (ABPM) ed ecocardiogramma, risultati nella norma. Nei limiti la funzionalità surrenalica; assenti i marker per celiachia e diabete mellito di tipo 1. Avviata analisi del gene AIRE nel sospetto di poliendocrinopatia autoimmune di tipo I (APECED o APS-1).
Il ragazzo ha presentato un graduale miglioramento delle condizioni cliniche generali, dei valori di ionemia e dei segni ECG grafici, per tale ragione è stata progressivamente ridotta l’infusione endovenosa di calcio gluconato fino alla completa sospensione, continuando la terapia orale con calcio carbonato.

Discussione

L’ipoparatiroidismo è un raro disordine endocrinologico, congenito o acquisito, causato da ipoproduzione paratiroidea di paratormone (PTH) e caratterizzato sul piano biochimico da ipocalcemia e iperfosfatemia; dal punto di vista clinico si presenta con sintomi di tipo neuromuscolare (tetania, fascicolazioni, convulsioni) e deposizione di calcio a livello dei tessuti molli. La prevalenza di tale condizione è di 37 casi su 100.000 abitanti negli USA, mentre in Italia è stimata intorno a 2,3 casi su 100.000 abitanti.
Nonostante nella popolazione generale la prima causa di ipoparatiroidismo sia post-chirurgica, in età pediatrica tale alterazione è più spesso causata da condizioni quali la sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2), mutazioni a carico di geni coinvolti nello sviluppo e nel funzionamento delle paratiroidi e disordini di tipo autoimmune, isolati o associati ad altre malattie autoimmuni (sindromi poli-ghiandolari autoimmuni - APS); meno frequentemente può derivare da ipomagnesiemia, radioterapia e malattie da accumulo con deposito di ferro (emocromatosi) o rame (malattia di Wilson).
Una buona valutazione anamnestica e l’età di insorgenza risultano fondamentali nella definizione eziologica dell’ipoparatiroidismo. In epoca neonatale, l’ipocalcemia associata a dismorfismi faciali, cardiopatia e immunodeficienza/aplasia timica inducono al sospetto di sindrome di DiGeorge; una storia familiare di ipocalcemia ricorrente fa sospettare una causa genetica autosomica dominante (gene CASR); invece, soprattutto in età adolescenziale, la compresenza di altre endocrinopatie autoimmuni deve farci pensare a una sindrome poliendocrina autoimmune (ad esempio APECED). Nel nostro paziente il riscontro di tiroidite di Hashimoto e l’esordio in fase adolescenziale fanno propendere per un’eziologia autoimmune dell’ipoparatiroidismo. I crampi muscolari insorti da circa 4 mesi ci fanno pensare a un’ipocalcemia cronica a cui l’organismo si è progressivamente adattato; l’assenza di altri sintomi associati a elementi dismorfici rende poco probabili altre cause. L’ipocalcemia da deficit di PTH rappresenta una delle prime manifestazioni cliniche di APS; è possibile che intercorrano anche 1-2 decadi tra le presentazioni della prima e della successiva endocrinopatia. Per tale motivo, nel nostro paziente, pur avendo escluso la presenza in atto di diabete mellito di tipo 1, insufficienza surrenalica e candidosi muco-cutanea, nel sospetto di una APECED non ancora del tutto espressa, abbiamo previsto uno stretto follow- up e richiesto un’analisi genetica per il gene AIRE, in corso di refertazione.

Messaggi chiave

  • L’ipocalcemia rappresenta un’emergenza medica di importante rilievo: le manifestazioni cliniche variano dalle più lievi, come torpidità e spasmi muscolari, fino alle crisi comiziali, alterazioni ECG grafiche o laringospasmo nei casi più severi.
  • L’anamnesi, personale e familiare, è essenziale nella definizione eziologica di molti disordini endocrini.
  • Le ghiandole paratiroidi spesso non sono visualizzabili con metodiche di imaging di I e II livello: la loro visualizzazione depone per iperplasia ghiandolare o per la presenza di un adenoma.
  • L’associazione di due o più endocrinopatie autoimmuni deve rappresentare una red flag per il sospetto di APS.

Bibliografia

Vuoi citare questo contributo?

Marchese S, Raso E, Dolce R, Bignone L, Di Bella L, Maggio MC, Corsello G. Un calciatore a cui tremano le gambe: un caso di ipoparatiroidismo. Medico e Bambino 2024;27(9):e193-e195 DOI: https://doi.org/10.53126/MEBXXVIIN193