Settembre 2024 - Volume XXVII - numero 7

M&B Pagine Elettroniche

I Poster degli specializzandi

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Giulia Di Cataldo¹, Maria Cristina Gauci¹, Carmela Gammeri¹, Federica Dierna¹, Giulia Ferrera¹, Francesco Gambilonghi¹, Concetta Meli²

¹Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Catania
²Centro Screening neonatale esteso, A.O.U. Policlinico “G. Rodolico – San Marco”, Catania

Indirizzo per corrispondenza: giuliadicataldo@gmail.com

L. è un bambino nato a 38 + 4 settimane di gestazione da parto eutocico con il peso di 2.670 g dopo gravidanza normodecorsa. Il piccolo ha pianto subito e non avrebbe presentato asfissia. L’emissione di meconio è avvenuta entro le prime 24 ore. In terza giornata di vita è stato riscontrato ittero con un valore di bilirubina totale pari a 13,5 mg/dl e bilirubina diretta pari a 0,7 mg/dl; in quinta giornata la bilirubina totale era 18,3 mg/dl e quella diretta 0,7 mg/dl; in settima giornata la bilirubina totale era 17,9 mg/dl e quella diretta 0,8 mg/dl. Il cordone ombelicale è caduto a una settimana di vita. Il piccolo si è alimentato fin dalla nascita con latte di formula.
I genitori riferiscono una lontana parentela non ben specificata tra i nonni. Il padre presenta una cardiomiopatia ipertrofica e la madre una trombocitopenia essenziale, per cui ha eseguito terapia con interferone fino a un anno prima della nascita del bambino. Inoltre, in anamnesi la madre riferisce due aborti spontanei.
È stato richiamato dal Centro di screening neonatale esteso per il riscontro di ipermetioninemia. Al primo prelievo il valore di metionina era pari a 74,3 μmol e al secondo era salita a 333.
Giunge pertanto alla nostra osservazione in quattordicesima giornata di vita e durante il colloquio la madre riferisce che il piccolo mostra difficoltà nell’alimentazione in quanto presenta inappetenza (su 60 ml di latte ne prende meno della metà) e coliche gassose. Le condizioni generali sono scadenti, il piccolo presenta colorito grigio e appare irritabile durante la visita; obiettività cardiotoracica nella norma; addome trattabile alla palpazione superficiale e profonda; fegato e milza nei limiti; alvo e diuresi riferiti regolari.
Si esegue un prelievo di controllo con riscontro di metionina 497 μmol e omocisteina 108,4 μmol/l (v.n. 0-16,2) e pertanto il piccolo viene ricoverato presso l’unità di Terapia Intensiva neonatale dove, nel sospetto di omocistinuria classica, inizia una dieta ristretta in metionina associata alla piridossina 50-100 mg/die, all’acido folico 10 mg/die e alla betaina 100 mg/kg/die.
Le condizioni cliniche del bambino migliorano rapidamente e ai prelievi eseguiti successivamente è stata riscontrata una notevole riduzione dei valori di metionina e omocisteina. L’omocistinuria classica è causata da un deficit variabile dell’enzima cistationina β-sintasi, che provoca l’accumulo di omocisteina e un disturbo del collagene. È una malattia progressiva che in genere si manifesta durante l’età scolare con un quadro clinico simil-Marfan, epilessia, ritardo mentale, miopia progressiva, dislocazione del cristallino, osteoporosi e tromboembolia.
Lo screening neonatale esteso, quindi, ha permesso di anticipare la diagnosi di circa otto anni e di iniziare la terapia nel primo mese di vita, anche se in letteratura non sono ancora disponibili dati sull’avvio precoce del trattamento e sui possibili effetti a distanza.

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