MeB Pagine Elettroniche
a cura della redazione di MeB Pagine Elettroniche
Volume XX
Settembre 2017
numero 7
I POSTER DEGLI SPECIALIZZANDI


Un caso di pericardite ricorrente che nasconde una febbre mediterranea familiare
Vincenza Gragnaniello, Serena Ascione

Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università Federico II, Napoli
Indirizzo per corrispondenza: serena.ascione@yahoo.it


Introduzione
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autosomica recessiva, dovuta a mutazione del gene MEFV. Esordisce di solito nelle prime due decadi di vita, con episodi ricorrenti e autolimitanti di febbre, che può associarsi a peritonite, artrite o artralgie, pleurite. Il coinvolgimento di altre sierose è raro. Descriviamo il caso di un bambino italiano di 11 anni con presentazione atipica della malattia, con un coinvolgimento prevalentemente pericardico e mutazione eterozigote del gene MEFV.

Caso clinico
Un bambino di 11 anni presentava da circa una settimana febbre alta, artralgie diffuse e lesioni cutanee maculo papulari. Gli esami di laboratorio mostravano leucocitosi neutrofila e aumento degli indici di flogosi. I test di screening infettivologico, immunologico e reumatologico risultarono nella norma. Fu trattato con antibioticoterapia empirica con scarso beneficio. Per il persistere della sintomatologia fu sospettata un’artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico e avviata terapia con indometacina con rapida risoluzione dei sintomi. Circa due mesi dopo, alla sospensione dell’indometacina, il ragazzo tornò per dolore toracico in apiressia. L’ecocardiogramma mostrava un versamento pericardico di entità moderata. Fu trattato con prednisone per via orale con rapido beneficio, ma al decalage della terapia presentò altri due episodi di pericardite in pochi mesi. Furono indagate le possibili cause di pericardite ricorrente e tra queste la diagnosi di febbre mediterranea familiare fu supportata dal riscontro di una mutazione eterozigote del gene MEFV (c2084A>G; pLys695Arg). Il ragazzo iniziò una terapia con colchicina 1 mg/die in un’unica somministrazione con graduale sospensione dell’indometacina e della terapia steroidea. Un anno dopo, in seguito a un periodo di scarsa compliance alla terapia, il paziente ha presentato un ulteriore episodio di pericardite, trattato con un breve ciclo di indometacina e con la ripresa della terapia con colchicina, che da allora viene assunta in modo regolare. Nei successivi 5 anni di follow-up il ragazzo non ha presentato più manifestazioni della malattia né complicanze.

Discussione
Il caso da noi descritto dimostra che la pericardite recidivante può essere l’unica manifestazione della FMF, presente anche all’esordio e anche in assenza di febbre, pertanto la diagnosi dovrebbe essere considerata in tutti i pazienti con pericardite acuta recidivante idiopatica, soprattutto se di origine mediterranea. Anche se la trasmissione della FMF è stata classicamente definita come autosomica recessiva, non bisogna dimenticare che sono possibili altri modelli di eredità, pertanto la diagnosi ancora oggi deve basarsi essenzialmente su storia clinica, origini etniche, anamnesi familiare e risposta alla colchicina, e il test molecolare deve avere solo un ruolo di supporto, soprattutto nei casi atipici.

Vuoi citare questo contributo?
V. Gragnaniello, S. Ascione. UN CASO DI PERICARDITE RICORRENTE CHE NASCONDE UNA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE. Medico e Bambino pagine elettroniche 2017; 20(7) https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1707_40.html




La riproduzione senza autorizzazione è vietata. Le informazioni di tipo sanitario contenute in questo sito Web sono rivolte a personale medico specializzato e non possono in alcun modo intendersi come riferite al singolo e sostitutive dell'atto medico. Per i casi personali si invita sempre a consultare il proprio medico curante. I contenuti di queste pagine sono soggetti a verifica continua; tuttavia sono sempre possibili errori e/o omissioni. Medico e Bambino non è responsabile degli effetti derivanti dall'uso di queste informazioni.

Unauthorised copies are strictly forbidden. The medical information contained in the present web site is only addressed to specialized medical staff and cannot substitute any medical action. For personal cases we invite to consult one's GP. The contents of the pages are subject to continuous verifications; anyhow mistakes and/or omissions are always possible. Medico e Bambino is not liable for the effects deriving from an improper use of the information.