Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Disturbi dello spettro autistico: fenotipi, genotipi, marcatori e prospettive terapeutiche
Dipartimento di Medicina e Chirurgia (DIMEC), sezione di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata, Università di Bologna
Indirizzo per corrispondenza: marina.marini@unibo.it
AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS: PHENOTYPES, GENOTYPES, MARKERS AND THERAPEUTIC PERSPECTIVES
Key words: Autism spectrum disorders, Epigenetic basis, Therapeutic perspectives
This paper takes stock of the current knowledge on the subject of autism spectrum disorders in a fairly detailed way and with relatively simple language. It highlights the main knowledge and concepts shared by the scientific community, which has recently formulated a pathogenic model on an epigenetic basis that justifies the impressive increase in the incidence of the pathology and allows pre- and perinatal prevention to be improved and a multi and interdisciplinary intervention to be hypothesized. Finally, it briefly addresses the therapeutic perspectives.
In questo scritto si fa il punto, in maniera abbastanza dettagliata e con un linguaggio relativamente semplice, sulle attuali conoscenze in tema di disturbi dello spettro autistico, mettendo in luce le principali conoscenze e i concetti condivisi dalla comunità scientifica, che ha recentemente formulato un modello patogenetico su base epigenetica che giustifica l’impressionante aumento dell’incidenza della patologia e permette di migliorare la prevenzione pre- e perinatale e di ipotizzare un intervento multi- e interdisciplinare. L’articolo si conclude con un cenno alle prospettive terapeutiche.
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