Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Aprile 2004 - Volume VII - numero 4
M&B Pagine Elettroniche
Contributi Originali - Casi contributivi
Che
strani capelli ha quel bambino
U.O.
Pediatria, Ospedale di Lucca, * U. O. Dermatologia Ospedale di Lucca
Indirizzo
per corrispondenza: raffaele.domenici@tin.it
A
CHILD WITH HAIR ABNORMALITIES
Key
words: convulsions, connective tissue disorders, hair
abnormalities, Menkes disease
Summary:
The authors described a case of a new-born affected by Menkes disease
(MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair
abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by
a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneous injections of
copper-histidine complex, which currently forms the accepted mode of
treatment, prevent the neurological degeneration in some patients
when the treatment is initiated soon after birth. However, when the
treatment is started later, the neurological degenerative processes
are not prevented. Moreover, the treatment does not improve the
connective tissue disorders.
STORIA
CLINICA
Giacomo
ha 5 mesi quando viene condotto dai genitori in Pediatria per
febbricola insorta da 3 giorni, con momenti di stato soporoso,
alternati ad altri in cui la vigilanza appare normale. Dall'anamnesi
non emergono elementi di rilievo.
ESAME
OBIETTIVO
All'ingresso
in reparto vigilanza normale, ipotonia assiale soprattutto ai
flessori del collo. Attività motoria spontanea fluida,
simmetrica ma poco rappresentata. Macrocrania con fronte olimpica, FA
ampia, normotesa, pallore cutaneo. Capelli ipopigmentati, fragili,
lanuginosi, arricciati, radi soprattutto in sede occipitale (Figure
1 e 2).
Cute ipopigmentata.
DECORSO
CLINICO
Poco dopo
l'ingresso in reparto episodi critici caratterizzati da sguardo
fisso, ipotonia generalizzata, pallore cutaneo, della durata di
40-50" ciascuno, ma subentranti, tanto da configurare uno stato
di male.
LABORATORIO
Emocromo,
funzionalità epatica, renale, elettroliti, esami metabolici
(EGA, ammonionemia, lattacidemia, catecolamine plasmatiche,
aminoacidi plasmatici e urinari, acidi organici urinari), PCR sono
risultati nella norma. Sierologia per CMV, Coxsackie, Herpes,
Toxoplasma: negativa. Rachicentesi: all'esame chimico-fisico presenza
di 30 leucociti/mm3 (N 50%, L 35%, M 15% ). Esame colturale su liquor
negativo.
INDAGINI
STRUMENTALI
EEG
veglia e sonno: ritmo diffusamente rallentato soprattutto sulle
derivazioni parieto-occipitali. Attività parossistica tipo
punta e/o punta-onda nelle regioni temporali che si intensifica nel
sonno.
TAC
cerebrale: modesta accentuazione degli spazi liquorali a livello
temporale bilaterale e in sede frontale.
RMN
encefalo: estese alterazioni di segnale in sede sottocorticale nella
sostanza bianca in regione temporo-parietale bilateralmente e in sede
occipitale destra. Segni di atrofia cerebrale in sede frontale e
temporale bilateralmente. Lieve ipodensità del segnale a
livello del tronco cerebrale nelle sequenze T2w (Figure
3 e 4)
Esame
microscopico dei capelli: alterazioni del fusto con fratture
trasversali, tricoressi nodosa, pili torti (Figura
5)
Rx
scheletro in toto: presenza di ossa wormiane in corrispondenza delle
srutture lambdoidee; aspetto slargato delle estremità
anteriore delle coste, modesta demineralizzazione delle ossa del
bacino, dei femori, delle tibie e dei peroni, con piccoli speroni,
aspetto ondulato e finemente addensato in sede metafisaria; modesta
osteoporosi dell'omero, del radio e dell'ulna con deformazione a
coppa ed aspetto addensato a livello metafisario.
Ecografia
reni e vie urinarie nella norma.
DIAGNOSI
L'esame
obiettivo e la storia clinica suggeriscono il dosaggio plasmatico di
rame e ceruloplasmina che risultano patologici: cupremia: 2
micromol/lt ( v.n. 8-24 ); ceruloplasmina: 5 mg/dl ( v.n. 20-60 )
Viene
quindi, posta diagnosi di Malattia di Menkes.
TERAPIA
Dopo
sedazione iniziale con midazolam con controllo delle crisi, è
stata iniziata terapia specifica con istidinato di rame per via
s.c.(e sedativa con fenobarbital e vigabatrim per os ).
COMMENTO
La
sindrome di Menkes (malattia dai capelli attorcigliati) è una
condizione neurodegenerativa progressiva trasmessa con tratto
recessivo legato al sesso (X linked). I sintomi possono avere una
insorgenza molto precoce come nel nostro caso e sono di solito
caratterizzati da ipotonia e convulsioni miocloniche generalizzate.
La facies può essere caratteristica con guance rosate,
paffute; tipici sono i capelli attorcigliati, fragili, senza colore.
Le difficoltà nell'alimentazione possono essere rilevanti e
portano a difetti di crescita. Il ritardo mentale spesso grave e
l'atrofia ottica sono caratteristiche di questa sindrome. Le
alterazioni neuropatologiche comprendono difetti a livello della
sostanza grigia e marcate alterazioni del cervelletto. Nei pazienti
affetti da questa patologia i livelli di rame e di ceruloplasmina
sono costantemente bassi ed il difetto è da riferire ad un
difetto di assorbimento e di trasporto attraverso l'intestino. Nei
pazienti senza trattamento la morte sopravviene di solito verso i 3
anni. La terapia con rame-istidina per via sottocutanea è in
grado di arrestare la degenerazione neurologica ma non di correggere
il danno già instaurato a livello del SNC e connettivale.
Vuoi citare questo contributo?