Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Caso contributivo
Una strana pancitopenia: dalla gestione in urgenza alla diagnosi genetica
1Dipartimento Di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), Università di Genova
2UOC Ematologia, 3UOC Terapia Intensiva e Semintensiva Neonatale e Pediatrica, IRCCS “Giannina Gaslini”, Genova
Indirizzo per corrispondenza: michela.difilippo1@gmail.com
A strange Pancytopenia: from emergency management to genetic diagnosis
Key words: Wiskott–Aldrich syndrome (WAS), Thrombocytopenia, Pancytopenia, Immunodeficiency
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked genetic disorder caused by a mutation in the WAS gene that codes for the WASp protein, which is involved in the functioning of the cytoskeleton of non-erythroid haematopoietic cells. This mutation leads to a congenital immunity disorder characterised by immunodeficiency, micro-thrombocytopenia and eczema. Its incidence is 1 in 250,000 live-born males. Treatment options to date are haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) from an HLA-matched donor or gene therapy. The paper described the case of a 5-month-old first-born child with WAS who represented a diagnostic challenge. At onset, the infant did not present with any pathognomonic elements of classic WAS, but a picture of trilinear cytopenia with severe anaemia. Only one single case is described in literature with the same genotype (WAS c.257G>A p. Arg86His) but characterised by a heterogeneous phenotype and different onset symptoms. The specific and timely diagnosis of WAS allowed the patient, at only 5 months of age, to undergo gene therapy, thus achieving a real recovery from the syndrome and significantly reducing the risks related to the toxicity of non-targeted therapies to which he would have been ex-posed in the future.
La sindrome di Wiskott–Aldrich (WAS) è una rara malattia genetica X-linked causata da mutazioni del gene WAS che codifica per la proteina WASP, coinvolta nel funzionamento del citoscheletro delle cellule ematopoietiche non eritroidi. Tali mutazioni determinano un deficit congenito dell’immunità caratterizzato da immunodeficienza, microtrombocitopenia ed eczema. L’incidenza è di 1 su 250.000 maschi nati vivi. Le opzioni terapeutiche a oggi perseguibili sono il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) da donatore HLA (Human Leukocyte Antigen) compatibile o la terapia genica. Presentiamo il caso di un bambino di 5 mesi con un quadro di citopenia trilineare con anemia severa, in assenza degli elementi patognomonici di WAS classica. In letteratura è descritto un singolo caso presentante il medesimo genotipo qui osservato, ma caratterizzato da fenotipo eterogeneo e sintomi d’esordio dissimili. La diagnosi di WAS specifica e tempestiva ha permesso di riferire il lattante presso altro centro per l’avvio della terapia genica, puntando alla reale guarigione dalla sindrome e riducendo sensibilmente i rischi correlati alla tossicità delle cure non mirate a cui sarebbe stato sottoposto nel futuro.
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