Rivista di formazione e aggiornamento di pediatri e medici operanti sul territorio e in ospedale. Fondata nel 1982, in collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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La B12 c'è ma non funziona
Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Torino
Indirizzo per corrispondenza: caletanapd@gmail.com
Key words: B12, Homocysteine, Methylmalonic acid, MTRR gene, Cobalamin, Anaemia
The paper reports the typical case and clinic of a defect in B12 metabolism. Such diseases, which are rare, mimic B12 intake or absorption deficits (crasis alterations, mixed neuropathy) but are distinguished first and foremost by the presence of normal B12/folate levels in contrast to high levels of the 'sentinel metabolites' (homocysteine and methylmalonic acid). A history of global retardation of acquisitions and poor growth may make the diagnosis more suggestive.
Il presente articolo riporta il caso e la clinica tipica di uno dei difetti del metabolismo della B12. Tali difetti, rari, mimano i deficit assuntivi o assorbitivi di B12 (alterazioni della crasi ematica, neuropatia mista) ma la loro caratteristica distintiva è la presenza di normali livelli di B12/folati a fronte di alti livelli dei “metaboliti sentinella” (omocisteina e acido metilmalonico). Una storia di ritardo globale delle acquisizioni e scarso accrescimento può rendere più suggestiva la diagnosi.
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