Medico e Bambino
2018
Giugno 2018
numero 6
PROBLEMI SPECIALI




La sindrome di Pearson

Piero Farruggia1, Floriana Di Marco1, Carlo Dufour2
1Oncoematologia Pediatrica, ARNAS Ospedali “Civico, Di Cristina e Benfratelli”, Palermo
2Ematologia, Istituto “G. Gaslini”, Genova

indirizzo per corrispondenza:piero.farruggia@arnascivico.it

Pearson syndrome
Key words
Pearson syndrome, Mitochondria, Mitochondriopathies

Summary
Pearson syndrome is a sporadic and very rare progressive generalised disorder with heterogeneity in clinical expression classically associated with single large-scale deletions of mitochondrial DNA: it is characterised by refractory sideroblastic anaemia during infancy. The general improvement of support therapy probably explains the better survival rate reported in more recent series. Its prognosis remains poor, but early diagnosis will help to improve clinical course.


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P. Farruggia, F. Di Marco, C. Dufour. LA SINDROME DI PEARSON. Medico e Bambino 2018;37:371-377 https://www.medicoebambino.com/?id=1806_371.pdf






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