Medico e Bambino
2015
Settembre 2015
numero 7
PROBLEMI SPECIALI




Ipopituitarismo congenito

Patrizia Matarazzo1, Marialia Repici1, Aldo Ravaglia2
1Endocrinologia Pediatrica, Ospedale Infantile Regina Margherita, Cittā della Salute e della Scienza, Torino
2Pediatra ASL TO 4

indirizzo per corrispondenza:pmatarazzo@cittadellasalute.to.it

Congenital hypopituitarism
Key words
Congenital hypopituitarism, Hormonal substitutive treatment, Disabilities

Summary
A lot of genes govern pituitary gland development, differentiation and function. Mutations in those genes, as well as toxic or infective intrauterine noxae, could derange pituitary gland development, differentiation and function. More precocious is the damage or more extended the genetic mutation, more severe will be the anatomical defect of hypothalamo- pituitary axis and consequently clinical and hormonal picture of congenital hypopituitarism. Hormonal deficiencies can be present at diagnosis in more severe disease or can develop later in life. For this reason, follow up is mandatory in children affected by congenital hypopituitarism. Frequently, congenital hypopituitarism is associated with some disabilities (severe obesity, neuromotor impairment, visual damage, all of them due to midline malformations) that could worse the clinical outcome. Precocious detection and substitutive treatment of hormonal deficiencies, multidisciplinary care, patient/ family education, especially in particular moments of life, as at the transition from paediatric to adulthood structures, are necessary to improve quality of life in children affected by congenital hypopituitarism.


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P. Matarazzo, M. Repici, A. Ravaglia. IPOPITUITARISMO CONGENITO. Medico e Bambino 2015;34:452-457 https://www.medicoebambino.com/?id=1507_452.pdf






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